骨髓增生异常综合征(MDS)是一个听起来很复杂的名字，指的是一组骨髓增生异常综合征影响血细胞的癌症．MDS多发生在老年人中，很少发生在50岁以下的人群中。每年有1万多一点的人受到影响，而且男性比女性受影响更大。
血细胞有不同的类型。每一种都在体内起着重要的作用。
MDS会导致一个或多个血细胞的缺乏。根据MDS的类型和受影响的血细胞，患者可能会经历:
MDS被认为是癌症的一种形式，因为它会导致某些细胞行为异常。
在健康人体内，当被称为干细胞的不成熟细胞开始在骨髓(某些骨骼内的海绵状组织)中改变形态并成熟时，就会产生新的血细胞。随着这些干细胞的发育，它们会变成红细胞、白细胞或血小板。
在MDS患者中，这些干细胞不能正常成熟。他们的身体留下了太多有缺陷的、不成熟的细胞，而必需血细胞太少。缺乏健康的血细胞会导致贫血、感染和容易出血等问题。
MDS有可能发展成一种更典型的癌症叫做急性髓系白血病．大约三分之一的MDS患者会发展成aml，这种癌症从骨髓开始，但会迅速扩散。
虽然这些患者中的大多数不会发展成白血病，但任何形式的mds的风险——以及它对患者生活和福祉的影响——可能是巨大的。一个患有这种疾病的人能活多久取决于MDS的类型，以及年龄和整体健康状况。
MDS的类型是通过检查血液和骨髓中的细胞来确定的。医生需要血液和骨髓测试来确认诊断。
血液测试可以揭示患者血液中是否含有低水平的一种或多种血细胞类型，这可能是MDS的提示。虽然血液测试在诊断MDS中发挥作用，但通常需要骨髓测试来确认诊断。
骨髓测试需要通过插入髋骨的注射器或针获得骨髓样本。样本在实验室中进行分析，检测血细胞的大小、形状和数量。分析还观察了存在多少未成熟血细胞和多少成熟血细胞，因为这些未发育的细胞是MDS的一个重要指标。
治疗方法和与疾病相关的风险——如发展为急性髓系白血病的可能性——取决于MDS的类型。MDS可以是主MDS，也可以是备MDS。
MDS的类型是根据与骨髓细胞相关的某些因素来确定的，比如它们在显微镜下的样子以及细胞的种类(每种细胞的数量)。
下面是一些常见的MDS类型，根据美国国家癌症研究所．
难治性贫血(RA):患有这种MDS的人缺乏红细胞贫血但他们的白细胞和血小板计数正常。大约20%到30%的MDS患者有这种类型。
伴环状铁母细胞的难治性贫血:这种MDS与难治性贫血相同，不同之处是红细胞中铁含量过高。大约10%到12%的MDS患者有这种类型。
难治性贫血伴细胞过多(RAEB)这种类型的MDS是骨髓和血液中有太多的未成熟细胞，患者至少有一种血细胞水平低。大约40%的MDS患者有这种类型，并可能进展为AML。
难治性细胞减少伴多系发育不良(RCMD):患有这种MDS的人至少缺少两种血细胞。它约占MDS病例的24%，并可能进展为AML。
难治性细胞减少伴多系发育不良和环状铁母细胞(rcms - rs):患有这种MDS亚型的人有贫血和异常骨髓细胞。这种亚型与RARS非常相似，有时会转化为AML。
骨髓增生异常syndrome,非保密(MDS-U):在这种亚型中，患者没有其他亚型中发现的特定指标，但他们的血小板、红细胞和白细胞数量较少。
MDS与隔离的del(5q)关联:患有这种MDS的患者既有贫血，也有缺失第5号染色体上的遗传物质。
混合骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病
MDS有两种类型，可归为骨髓增生异常/骨髓增生性混合疾病:
这些亚型是由单核血细胞的变化引起的，患者有较高的白细胞计数。虽然CMML通常发生在老年人，但JMML见于6岁以下的儿童。
MDS会导致红细胞计数降低贫血可能导致以下症状:
导致白细胞计数不足的MDS可能引起频繁或严重的感染，而影响血小板水平的MDS则容易引起感染瘀伤和出血频繁或严重的流鼻血或牙龈出血。
MDS的其他潜在症状包括:
通常，MDS在早期阶段不会引起明显的症状。任何担心某些症状的人都可以去看医生，医生可以帮助确定病因和最佳治疗方案。常规血液检查可以发现异常的血细胞水平，通常是早期发现MDS最简单的方法。
科学家已经确定了MDS患者骨髓细胞中常见的几种突变。在大多数情况下，是什么导致了这些突变是未知的。
然而，一些MDS患者可能从他们的父母那里遗传了这些突变。有一些遗传综合征与发生MDS的高风险相关的突变，包括:
其他人可能通过一生中经历的暴露而获得增加MDS风险的突变。某些环境暴露可能通过破坏骨髓细胞的DNA促进mds引起的突变，包括:
其他可能增加MDS几率的因素包括:
人们无法改变自己的年龄或遗传突变。然而，通过避免潜在的环境因素，如吸烟或大量接触致癌化学物质和重金属，他们可能会降低患病风险。
你的护理团队会和你讨论MDS的分期，这对确定预后、选择治疗方案以及更多地了解MDS是否可能发展为AML很有帮助。骨髓癌的分期与其他癌症的分期略有不同——不是基于肿瘤的大小或肿瘤扩散的程度，而是基于不同的因素。
随着时间的推移，已经开发了几种分期系统，用于将MDS病例从非常低的风险排列到非常高的风险。下面是MDS常用的两个分期或评分系统。
在IPSS-R系统下考虑五个因素来确定每个主MDS的阶段。它们是:
注意，IPSS-R的评分系统中不包括次要MDS。
WPSS系统根据以下三个因素对MDS进行分级:
不同的医生可能会使用不同的MDS分期方法，或者几种系统的组合。如果你不确定分期对你的健康和治疗计划意味着什么，一定要询问你的护理团队。
MDS的治疗方法取决于疾病类型和严重程度，也取决于患者的症状、总体健康状况和个人喜好。
治疗的目标是尽可能地摧毁疾病或减缓其发展。如果正在考虑更积极的治疗方案，医生可能会推荐干细胞移植，这是已知的唯一可能治愈MDS的治疗方案。干细胞移植与化疗结合使用。化疗帮助杀死癌细胞，然后干细胞移植将健康细胞(取自供体)导入患者骨髓。
其他治疗方案可能有助于减轻症状，减缓疾病的进展和/或避免并发症。这些包括:
临床试验也是一种可能的治疗途径。医生可以帮助患者寻找和评估MDS的临床试验方案。试验得到了NCI等组织的支持。在网上可以找到一些列表搜索服务，包括NCI的“寻找临床试验的步骤”。