原发性血小板增多症(ET)，也称为原发性血小板增多症，是一种罕见的血小板增多症血癌在这种情况下，骨髓中的细胞产生了太多的凝血成分，即血小板。该疾病每年影响每10万美国人0.6至2.5例国家癌症研究所根据世界卫生组织的数据，全球每100万人中有1至24例美国国家医学图书馆．
本文将提供基本血小板增多症的概述，涵盖以下主题:
ET是骨髓增生性肿瘤(MPN)的一个子集，这种肿瘤始于干细胞遗传密码的改变，然后发展成多种类型的血细胞。这些细胞生活在骨髓中，骨髓是骨骼内部的海绵组织。因为mpn始于一个基因畸形的细胞，所以它们被归类为克隆性疾病。其他mpn包括真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化(MF)和某些慢性白血病。
原发性血小板增多症是由血液干细胞中的特定基因突变引起的。这些细胞产生称为巨核细胞的血细胞，巨核细胞产生血小板。血小板是血液中的小细胞碎片，它们结合在一起，通过在伤口周围形成凝块来帮助止血。在ET中，骨髓中产生了太多的血小板。
ET中血小板数量过多会导致并发症。最大的风险是血凝块会堆积起来，导致心脏病发作、中风或肺栓塞。其他并发症包括手脚出血和肿胀。
ET也被称为原发性血小板增多症，因为它直接由血液干细胞的变化引起。继发性血小板增多症是由于其他不改变血液干细胞的疾病引起的高血小板计数，如炎症性疾病、缺铁或脾脏切除。如果高血小板计数的原因得到解决，在继发性血小板增多症中血小板计数应恢复正常。
根据国家癌症研究所在美国，当ET首次出现时，大约一半的患者没有症状。相反，这种情况通常是在常规血液检测中发现的。无症状期可能持续数年，有些人在很长一段时间内都不知道自己患有这种疾病。
ET的常见症状包括:
与凝血增加、出血增加或其他并发症相关的其他症状包括以下内容。
ET通常在成年期自发发展。基因突变发生在骨髓细胞中，尽管研究人员不知道导致突变的具体因素。
中年人患ET的风险更大。然而，ET也见于年轻人——通常是40岁以下的女性。
ET中发现的主要突变类型是JAK基因和CALR基因突变。根据美国血液学杂志在美国，JAK2、CALR和MPL的突变分别占新发ET病例的55%、25%和3%。
然而，高达20%的ET病例没有发现基因突变美国血液学杂志．这些被称为ET的“三阴性”病例。
ET的主要原因之一是血液干细胞中JAK/STAT信号通路的突变。当被激活时，JAK/STAT通路会告诉这些细胞生长、分裂并产生更多的巨核细胞，从而产生更多的血小板。
JAK2、MPL和THPO基因都是这一途径的一部分。这些基因的突变导致通路被打开或被不适当地激活，这可能导致ET。
CALR基因编码一种叫做钙网蛋白的蛋白质，它对帮助新蛋白质在细胞中正确形成很重要。它还在维持钙储存水平方面发挥作用。
另一个与ET相关的突变基因是TET2基因，尽管研究人员不确定这些突变与疾病的发展有何关系。
在罕见的ET病例中，该疾病以常染色体显性方式从家庭成员遗传。这意味着这种疾病是通过父母一方的异常基因遗传的。那些拥有常染色体显性基因突变副本的人患ET的风险更高，并将这种风险传递给他们的孩子。这种情况被称为家族性原发性血小板增多症。
研究表明，一些遗传性血栓增多病例可能会导致血栓事件的高风险，但不一定会增加et后骨髓纤维化(MF)的风险白血病．
ET诊断需要进行许多检查。医生首先会记录详细的病史和体格检查，然后会安排血液和实验室检查，包括检查基因测试．
在ET的情况下，a全血细胞计数(CBC)试验显示每微升(μL)超过450,000个血小板。典型的血小板值为每μL约15万至40万。
在外周血涂片上，ET患者的血小板可能出现放大或聚集在一起。
血小板计数高的患者可能会被检测为一种被称为获得性血管性血友病综合征(AVWS)的出血障碍，这种疾病会导致过多的出血，因为太多的血小板损害了身体的自然止血过程。
基因测试将检查JAK2, MPN, THPO, CALR或TET2基因的突变。
一个骨髓活检可以进行骨髓活检，但不是诊断ET所必需的。在骨髓活检中，从骨骼内的海绵状组织中取样。骨髓测试可以在医生办公室或医院进行。
在ET中，骨髓中有许多巨核细胞，这些巨核细胞可能大而成熟，也可能在形状和大小上出现异常。
ET患者被分为四个影响治疗建议的基本风险类别:
这些分类是基于:
极低风险组患者通常只需要观察，不需要药物治疗。
用于治疗ET的药物包括阿司匹林和减少血细胞产生数量的药物。
每天服用一次(或两次)低剂量的阿司匹林可以降低血栓的风险，因为阿司匹林可以阻止血小板粘合在一起。低危、中危、高危人群常采用此疗法。
如果患者服用的阿司匹林不够，血小板数量过高，医生会推荐其他药物来减少骨髓中产生的血细胞数量，这一过程被称为细胞减少治疗。中高风险性患者可作为该疗法的候选患者。
细胞减少治疗的第一线是羟基脲(Hydrea®)以减少血小板计数。
在紧急情况下，ET患者可能需要通过一种称为血小板采取术的程序迅速降低血小板计数，以降低凝血风险。一台机器将血液从身体中取出一部分血小板，然后再将血液送回身体。这一过程会暂时减少血液中的血小板。
有三种类型的并发症可能伴随着ET:
ET的一些主要并发症是由于血液凝结的增加，或血栓事件。它们包括:
深静脉血栓形成:在手臂或腿部的深层静脉中形成血块，导致患肢疼痛、肿胀和发红。
肺栓塞:血栓滞留在肺部，切断血液供应，导致呼吸短促、胸痛和咳嗽。
心肌缺血或心脏病发作:血栓阻断了心脏肌肉的血液供应，导致胸痛、呼吸短促和恶心。
缺血性卒中和短暂性脑缺血发作:血栓阻断了大脑的血液供应，导致头痛、头晕、身体一侧虚弱或麻木、视力模糊或重影、说话含糊不清。
这些血栓事件发生在20%以上的ET患者，根据美国血液学杂志．有其他高风险因素的患者更有可能出现这种情况，包括:
血小板过多的潜在问题是出血过多。这种症状被称为获得性血管性血友病综合征，血小板过多可能会损害人体止血的自然过程。症状可能包括:
在极少数情况下，ET可发展为白血病。在接受ET治疗20年后，患者患白血病的风险约为5%美国血液学杂志．
后et MF发生时，细胞过量生产破坏骨髓，使其纤维化。骨髓到这个阶段产生的血细胞更少。et后MF症状包括:
根据国家癌症研究所在美国，ET患者的中位生存期为10 ~ 15年。生存率是根据旧数据和治疗方法估计的。每个人都是不同的，医学的进步可能会影响这些估计。ET通常在50至60岁左右的患者中被诊断出来。
影响生存率的因素包括: