真性红细胞增多症(PV)是一种罕见的、生长缓慢的疾病血癌．
这种病是一种骨髓增生性肿瘤(MPN)这个术语用来描述一些有相似之处的血癌。骨髓增生性肿瘤始于骨髓细胞的遗传异常，改变了它们的发育和功能。正常情况下，骨髓细胞能制造适量的人体血细胞。
但对于PV，基因突变会导致骨髓过度产生红细胞、白细胞和血小板。红细胞在全身携带氧气，而白细胞则抵抗感染。血小板有助于血液凝结，有助于伤口愈合。虽然这些细胞在人体内扮演着重要的角色，但如果不及时治疗，过多的细胞可能会导致医疗问题，甚至死亡。
PV可能会导致并发症，包括血栓相关疾病的风险增加，如心脏病发作或中风。
PV相对罕见。的国家癌症研究所据估计，在美国，每10万人中每年有0.7到2.6个新病例被诊断出PV。据估计，每10万人中就有22人患有PV白血病淋巴瘤学会．
本概述将涵盖有关真性红细胞增多症的基本事实，包括:
PV通常是自己发展的——它通常不是遗传的。骨髓中的细胞会产生导致PV的基因突变。研究人员不知道这些基因变化发生的任何具体原因。
使人们患PV风险更大的因素包括:
几乎每个PV患者都有JAK2基因突变，这可能会导致血液干细胞(称为造血干细胞)的变化，导致真性红细胞增多症。
导致PV的两个特定JAK2突变是:
JAK2突变的确切作用尚不完全清楚。这种基因编码一种蛋白质，使某些细胞生长和分裂。当它发生突变时，这种蛋白质一直在产生，导致细胞生长失控，使它们比正常情况下活得更久。
这些基因变化特别影响血细胞母细胞，这是一种干细胞，可能导致:
根据该研究，大约16%的PV患者在TET2基因上也有突变国家医学图书馆．研究人员还不确定这种基因起什么作用。
在极少数情况下，一些人从他们的家庭继承了增加的PV风险。PV以常染色体显性遗传的方式遗传，这意味着拥有一个突变基因副本的人患这种疾病的风险增加，他或她的后代通常有50%的几率遗传到损坏的基因。如果这些后代获得了这种基因，他们患PV的风险就会增加。这种遗传特征表明了一种增加患病风险的基因突变，但研究人员不确定它发生在哪个基因中。
在疾病早期，PV通常不会引起任何症状。在许多情况下，它是在常规血液检查中首次被发现的。
PV的症状可能包括:
PV的一些主要并发症是由血液凝结增加引起的。根据白血病淋巴瘤学会在美国，大约30%的PV患者在被诊断出患有这种疾病之前有凝血事件。这些事件可能包括:
如果不进行治疗，40%至60%的患者在诊断后的10年内会出现凝血并发症白血病淋巴瘤学会．
凝血——通常被称为血栓事件——与中风或心脏病发作的其他潜在危险因素结合在一起时尤其危险。这些可能包括:
随着疾病的发展，PV破坏骨髓中的组织，这可能会导致一种更危险的情况，称为PV后骨髓纤维化(MF)。诊断时骨髓纤维化越多，pv后MF发生的可能性就越大，但患者发生凝血事件的可能性就越小。
对于某些患者，PV可能发展为急性髓系白血病。
真性红细胞增多症的诊断需要许多检查。首先，医生会记录个人病史并进行身体检查。然后验血和基因测试可订购。
全血细胞计数测试(CBC)结果可能表明PV包括:
基因测试将检查JAK2突变。
医生也可以要求活组织检查来确定它的健康程度活检不是诊断所必需的，但可能对遗传分析有用。PV患者骨髓中造血细胞数量高于正常水平，血液检查会显示铁缺乏。
因为真性红细胞增多症生长缓慢，治疗方案通常不是积极的。治疗主要集中在控制症状和预防凝血并发症。
根据这些并发症和症状的风险，治疗方法可能有所不同。它也可能随病情的阶段而变化:
PV通常经历两个阶段。在第一个阶段，称为红细胞增多期，红细胞大量形成，增加血红蛋白和红细胞压积。当红细胞增多期的产生破坏骨髓的血细胞生成组织时，患者可能进入衰竭期，其中一些患者可能发展为pv后MF。
pv后MF发生在骨髓从积极制造太多细胞转变为纤维化时，这意味着它受到了损伤和疤痕。这些细胞停止制造过多的红细胞，最终产生太少的红细胞，导致贫血。脾脏持续肿胀，而骨髓由于长时间产生过多的细胞而伤痕累累，无法产生足够的红细胞或血小板，导致未成熟的白细胞形成。
早期和低风险患者通常开始进行放血和药物治疗，以控制症状和并发症。
静脉切开术是一种将血液从体内抽出的治疗方法。这类似于献血。患者进入诊所，每周抽取一个单位的血液，直到红细胞数量下降为止。当数字下降时，患者需要更少的就诊来保持低数字。根据需要继续治疗，可能是一些患者多年来唯一需要的治疗。
每日服用阿司匹林(或可能每天服用两次)可用于止痛和降低血栓的风险，因为阿司匹林使血小板不太可能粘在一起。
为了控制瘙痒，患者可以服用抗组胺药、选择性血清素再摄取抑制剂或补骨脂素，补骨脂素是一种治疗银屑病的药物。瘙痒也可以通过光疗或改变行为来缓解，比如调整洗澡水的温度。
如果病人的血小板计数过高，服用阿格林林®(阿格列德)可用于减少血小板形成，而不影响其他血细胞计数。
随着PV的进展，或者如果患者被认为是高风险，他们可能需要骨髓抑制药物。这些药物可以通过抑制血液干细胞来减少红细胞和血小板的数量，取代采血的需要，降低凝血的风险。适用于患有以下疾病的患者:
一种骨髓抑制药，比如海德里亚®(羟基脲)可能会减少骨髓产生的红细胞的数量。这种药物可以降低红细胞压积浓度和血小板计数。
一些患者可能服用聚乙二醇化干扰素(peg-IFN)而不是羟脲。这些可能包括:
其他两种可能使用的骨髓抑制药物是:
PV是一种生长缓慢的癌症，通常不是侵袭性的，而是慢性的。PV通常可以有效地管理很长一段时间，甚至几十年。但它可能会缩短一些患者的预期寿命，当病情恶化时，可能是致命的。
根据国家癌症研究所，治疗后的生存期可能大于10年。患者的生活质量可能相对正常，因为PV的治疗通常不会影响日常生活或工作。
根据2016年的一项研究白血病和淋巴瘤根据美国国家癌症研究所2000年至2012年收集的SEER数据，PV的5年生存率为79.5%。研究人员还注意到PV的中位生存期为14年。
根据该杂志2021年的一篇综述文章白血病在美国，被诊断为PV而不接受治疗的患者将存活约18个月。那些只接受静脉切开术的患者可以存活4年左右。通过全面治疗和定期看医生，生存率得到了提高。
年轻的PV患者可以存活超过35年，尽管在诊断的20年内，一些人会发展到其他问题:
被诊断为PV的人通常有很多问题。考虑向你的医生或护理团队询问这些问题，以更好地了解诊断和治疗计划: