BRCA1和BRCA2

到2021年，美国约有281550名女性将得知自己患有侵入性疾病乳腺癌，根据美国癌症协会(ACS)。大约5%到10%的病例可能是遗传性的，由异常引起基因突变,ACS补充道。

人体内的每个细胞都含有基因。这些由短链DNA组成的基因提供了蓝图——它们告诉细胞如何制造正常运作所需的物质并保持正常状态。每个人都有两个他或她的基因副本，一个来自父母。

为了帮助追踪体内的许多基因，科学家给每个基因都取了一个独特的名字。因为名字很长，所以经常被缩写。

对乳腺癌最重要的两个基因被标记为BRCA1和BRCA2，其中“BRCA”代表“乳腺癌”。对大多数人来说，这些基因功能正常，有助于阻止肿瘤的发生。然而，有些人已经突变或破坏了BRCA1和BRCA2基因。如果你有突变在这些基因中，它们不会发挥应有的功能。

BRCA1和BRCA2基因突变是遗传的，要么来自母亲，要么来自父亲(或两者都是)，这些突变与几种癌症的风险增加有关——最明显的是女性乳腺癌和卵巢癌。

• 如果父母一方有这种变异，病人有50%的机会继承它，根据国家癌症研究所(NCI)。
• 携带BRCA1基因突变的女性在70至80岁时患乳腺癌的几率为55%至72%，NCI说．携带异常BRCA2基因的几率为45%到69%。相比之下，女性一生中患乳腺癌的概率为13%。
• 每100名携带BRCA1或BRCA2突变的女性中，约有30人有可能患上乳腺癌卵巢癌到他们70岁的时候美国疾病控制和预防中心(CDC)。这远远高于美国人口的总体发病率，在美国，每100名女性中只有不到1人患卵巢癌。
• 男性也可能遗传这些基因突变。和女性一样，继承这些基因的男性患乳腺癌的风险也会增加。这些人患其他癌症的风险也更大，比如前列腺癌．

任何人都可以继承基因突变但在美国，德系犹太血统的人最常见。NCI约2%的德系犹太人携带这两种基因中的一种有害变异。美国的黑人女性也倾向于携带其种族群体特有的BRCA1变种。

的美国预防服务工作组建议有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史的女性接受检查。其他可能增加这些风险的因素突变包括:

• 个人有乳腺癌或卵巢癌病史
• 50岁前被诊断为乳腺癌
• 德系犹太人的种族

基因测试需要病人的血液或唾液样本。实验室对样本进行分析以寻找突变。大多数检测是针对BRCA1和BRCA2基因，但如果有理由认为患者可能有其他可能显著的基因变化，检测也可能会寻找它们。

基因测试可能很昂贵。如果你感兴趣，可以请一位基因咨询师核实你的医疗保险是否涵盖这些费用。如果你没有保险，但符合特定的财务和医疗标准，你可以获得免费的基因检测。

家庭基因检测也可用。然而,美国食品和药物管理局警告说，这些直接面向消费者的测试不受监管，并不总是可靠的。如果你使用这些测试，请与你的医生谈谈你的结果。

BRCA1和BRCA2不是可能导致遗传性乳腺癌的唯一基因。然而,其他基因突变不那么常见，也不会像BRCA基因那样增加患乳腺癌的风险。这些突变包括下面这些。

ATM机:当健康时，这个基因有助于修复受损的DNA。如果损伤不能修复，基因也不健康，它可能会杀死受损细胞。在一些家庭中，遗传一个异常的基因副本会增加乳腺癌的发病率。

背景:这种基因突变增加了女性患浸润性小叶乳腺癌的风险。小叶是乳房分泌乳汁的腺体。浸润性小叶癌可能扩散到身体的其他部位。

CHEK2:这是另一个基因，在正常情况下，帮助DNA修复。当它发生变异时，就会增加患乳腺癌的风险，因为它不能发挥它的作用。

PALB2:该基因为制造与BRCA2基因产生的蛋白质相互作用的蛋白质提供指令。如果它发生突变，可能会导致患乳腺癌的风险增加。

PTEN:这种基因控制细胞分裂的速度，帮助防止异常生长。这种基因的突变不仅使人们罹患非癌性和癌性乳房肿瘤的风险更高，而且还使人们罹患消化道、甲状腺、子宫和卵巢肿瘤的风险更高。

STK11:携带这种基因突变的人患多种癌症的风险更高，包括乳腺癌。

TP53:当细胞的DNA被破坏时，这个基因会识别并阻止它造成进一步的破坏。然而，如果它发生了突变，受损的DNA就不能得到修复，受损的细胞就可能生长并导致癌症。然而，这种特殊的突变通常不是乳腺癌的病因。