乳腺癌的基因检测有时用于识别可能增加患者患癌症风险的基因突变。这可以帮助病人了解他们患癌症的风险。对于已经被诊断患有乳腺癌的患者，基因检测可以帮助患者和医生做出适当的治疗决定，同时也为患者提供信息，以寻求降低风险的策略和其他生活方式的改变。
本指南将帮助患者及其家属了解有关乳腺癌基因检测的基本知识，包括:
乳腺癌与基因有关，已知的乳腺癌病例中约有5%至10%是遗传性的美国癌症协会．这意味着特定基因的突变，包括乳腺癌基因1 (BRCA1)和乳腺癌基因2 (BRCA2)的变化，可能会从父母传递给后代，从而增加一个人患乳腺癌的终生风险。尽管大多数乳腺癌病例没有遗传联系，但基因检测在帮助医生识别乳腺癌方面很重要基因突变这可能会增加患乳腺癌的风险。
平均而言，13%的美国女性将在其一生中患上乳腺癌国家癌症研究所(NCI)．然而，对于基因突变的患者，这种风险会增加。在携带BRCA1基因突变的女性中，55%到72%的人会在某个时候患上乳腺癌;而在携带BRCA2基因突变的女性中，45%到69%的人会患上乳腺癌NCI．
有几个基因与乳腺癌有关。有些病人可能希望进行基因测试，以了解他们的患乳腺癌的风险特别是如果他们有这种疾病的家族史。接受测试是个人决定。对于患者来说，与他们的医生公开谈论遗传咨询是很重要的，这样他们就可以对测试的利弊做出明智的决定。
基因检测的主要好处是它有可能提供癌症风险的信息，允许患者改变生活方式或做出决定，增加癌症的频率乳腺癌筛查，或采取预防措施，以帮助降低风险。
然而，仍然存在不确定性，基因检测可能有一些缺点。知道病人是否有基因突变并不一定意味着他或她会患上癌症。对一些病人来说，知道基因突变可能会增加他们的担忧，所以有些人宁愿不知道。
下面列出的是与乳腺癌最常见的基因。
BRCA1和BRCA2可能是与乳腺癌相关的两个基因。这两种基因都负责通过蛋白质生产修复受损的DNA。当突变(也称为致病变异)是遗传的，这增加了一个人患乳腺癌和乳腺癌的风险卵巢癌．这些突变，也称为种系突变，可能从亲本中任何一方遗传。
不建议普通人群进行BRCA1和BRCA2检测，但建议有癌症家族史的人进行检测，包括:
检测可以让患者发现他们是否有BRCA1或BRCA2突变。如果检测结果显示突变呈阳性，他们可能会采取措施，通过增加癌症筛查或进行手术来降低患癌症的风险。
肿瘤蛋白53 (TP53)基因与肿瘤抑制有关，因此TP53突变与癌症风险增加有关。当TP53突变从父母那里遗传下来时，它被称为Li-Fraumeni综合症(LFS)。
遗传TP53突变的患者患乳腺癌和其他癌症的风险增加，任何类型的癌症的终生风险率为90%ASCO．携带TP53突变的人也更有可能在年轻时被诊断出来。
ataxia-毛细血管扩张突变(ATM)基因在细胞生长和分裂中起作用。研究表明，它与乳腺癌风险增加和治疗效果较差有关。
据报道，一些研究发现，携带ATM基因的患者一生中患乳腺癌的风险大约是常人的两倍ASCO．它还会增加患其他癌症的风险，包括前列腺癌、胰腺癌和前列腺癌胃癌症．
钙粘蛋白1 (CDH1)基因负责制造一种在覆盖身体表面的上皮细胞中发现的蛋白质。CDH1基因的基因突变与小叶性乳腺癌有关，它始于乳腺，可能是遗传的，也可能是小叶性乳腺癌患者的发展。
据估计，CDH1遗传突变是导致少数乳腺癌病例的原因。CDH1突变还会增加罹患一种罕见的胃癌的终生风险，这种胃癌被称为弥漫性胃癌。
考虑进行基因检测的人应该咨询他们的医生以了解更多信息。并不建议所有人都进行基因检测，但研究已经帮助确定了哪些群体可能受益最大。
对于以前被诊断患有乳腺癌的人来说，以下人群可能会从检测中受益:
其他人群也可能从基因检测中受益。这些包括:
在测试开始之前，遗传咨询师、高级执业医师或医生会进行风险评估，通过三到四代人的家谱来评估遗传癌症风险的可能性，并确定是否符合基因测试的医学标准。将提供有关癌症、遗传学、潜在基因检测结果和基因检测费用的信息，并将考虑和讨论基因检测的影响。如果决定进行基因检测，将审查并签署同意书。
乳腺癌的基因检测是通过血液检测、唾液样本或不太常见的口腔拭子从脸颊进行的。然后，样本中的DNA将在实验室进行测试，以寻找遗传或种系突变。检查前不需要饮食限制，检查后通常允许患者立即回家。有时，可以在家里采集样本。
测试后，可能需要两到三周的时间才能得到结果。病人从他们的医生、高级医生或遗传咨询师那里得到结果，遗传咨询师是在基因检测方面经验丰富的健康专业人士。遗传咨询师扮演着重要的角色，密切关注患者的家族史，并具体讨论结果对患者的意义。
基因检测的可能结果从阳性到不确定不等，详见下文。
积极的:这意味着发现了一种遗传基因突变。阳性检测结果用于指导癌症筛查，可能为降低癌症风险提供机会，可以帮助指导癌症患者的治疗，同时也为家庭成员提供了接受家族突变基因检测的机会。
负面:这意味着没有检测到基因突变。这一结果显著降低了患癌症的遗传风险，但并不能消除患癌症的风险。个人和家族病史仍然会影响癌症风险，在制定癌症筛查计划时应考虑到这一点。
不确定的:这意味着一种基因变异被确定了，但尚不清楚这种变异如何影响患者的风险。
基因检测可能很复杂。遗传咨询师经过培训，可以详细解释结果对每个人的意义，并能够回答病人对结果的任何疑问。