的美国癌症协会估计有5%到10%乳腺癌是世袭的。遗传性癌症是由癌症引起的基因突变或者改变，来自父母一方或双方。研究人员已经确定了一些可能会增加一个人一生中患乳腺癌风险的基因变化。
具有遗传风险因素意味着患者更有可能在更年轻的时候被诊断出来，并且双侧乳房患癌的风险更高。一些基因突变也可能增加一个人患其他癌症的风险。
虽然BRCA1和BRCA2基因虽然是遗传性乳腺癌最常见的基因突变，但其他基因突变也可能增加风险，包括一种名为PALB2的基因。以下是患者需要了解的关于PALB2和乳腺癌之间的联系。
本指南将回答有关PALB2的几个常见问题:
PALB2 (BRCA2的伴侣和定位子)是一种特定类型的基因突变。虽然PALB2通常有助于预防癌症，但当它发生突变时，它就不再正常工作，这意味着携带PALB2突变的人患乳腺癌的风险更高。在接受基因检测的人群中，大约1%的遗传性乳腺癌中发现了这种基因突变国家癌症研究所．它还与遗传性胰腺癌有关。
据估计，PALB2基因突变检测呈阳性的患者，无论是男性还是女性，患乳腺癌的可能性要高出两到四倍。不过，这种基因突变很罕见。有基因突变和家族病史的患者也会有更高的终生风险。一些研究还表明，PALB2乳腺癌往往是侵袭性更强的疾病类型。然而，这种基因是最近才发现的，因此需要做更多的研究来充分了解它与乳腺癌的联系。
PALB2和BRCA2不是同一个基因，但它们在正常工作时共同修复DNA。PALB2是一种可能抑制肿瘤生长的蛋白质。PALB2通过与BRCA1和BRCA2建立联系来帮助抑制肿瘤的发展。如果在PALB2或BRCA2中发生突变，它可能会影响一个人的乳腺癌风险。
并非所有人都被推荐进行乳腺癌基因检测。基因检测，包括PALB2检测，建议有病史或家族史表明他们可能有遗传基因突变的患者。根据美国临床肿瘤学会，一般建议对以下患者进行检测:
不确定基因检测是否适合自己的患者应该向医生咨询，了解检测的好处和风险。
如果一个人的PALB2基因突变检测呈阳性，他或她癌症护理团队将制定个性化的筛查计划，其中可能包括更频繁的筛查，因为。他们还会提供更多关于潜在风险降低方案的细节，比如手术。患者将能够与遗传顾问见面，以了解更多关于突变对他们健康的意义。
患有基因突变的患者应该知道，测试结果意味着他们的孩子未来患癌症的风险可能也会增加。虽然谈论遗传风险和癌症可能很难，但公开、清晰和诚实的沟通往往是父母让孩子了解自己遗传风险的重要方式。