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遗传性血色素沉着症

本页是在我们的医疗和编辑政策通过

Maurie神枪手医学博士,CTCA医学与科学总裁。

本页面于2022年2月22日更新。

遗传性血色素沉着症(HH)是一种遗传性疾病,会导致你身体的铁调节出错。调节细胞中铁元素生成的hepcidin蛋白开始超速运转。过量的铁沉积会导致组织损伤,最终导致器官衰竭。最有可能受到影响的器官是:

  • 胰腺
  • 关节
  • 皮肤
  • 脑下垂体

大多数患有这种疾病的人在四五十岁时被诊断出来。由于女性在月经期间经常失血(和铁),她们往往会在绝经后被诊断出来。

虽然HH需要终生定期就诊,但简单的血液疗法可作为治疗方法。此外,早期治疗可以帮助你避免麻烦的并发症,如器官损伤。例如,你的肝脏特别容易受到过量铁的影响,这增加了患癌症的风险肝癌HH患者。

症状

遗传性血色素沉着症往往没有症状。在早期阶段,一些患者描述了一般的疲劳或虚弱和关节疼痛的感觉。

出现时,症状可能包括:

  • 减肥
  • 腹部疼痛
  • 性欲丧失

一旦HH进入晚期,你的皮肤可能会呈现出青铜色。(这就是它名字的由来——古铜色皮肤是与这种疾病相关的第一个临床特征之一。这也是这种疾病有时被称为“青铜糖尿病”的原因。)

遗传性血色素沉着病如何诊断

患者出生时患有这种疾病,但可能在以下情况下被诊断:

  • 血液测试显示肝脏酶升高
  • 后续测试显示血清铁蛋白(一种储存铁的血液蛋白质)水平很高。
  • 随后的测试显示出高水平的转铁蛋白饱和度(转铁蛋白是一种在血液中携带铁的蛋白质)

如果血液测试显示你的铁含量高于正常水平,你的医生可能会要求进行所谓的HFE突变分析。如果你被发现有HFE基因突变,这将证实你的HH诊断。HFE突变分析可能会报告三个基因突变:C282Y, H63D和S65C。

越早诊断并寻求治疗,预防严重并发症的机会就越大。

与遗传性血色素沉着症相关的风险

如果不及时治疗,遗传性血色素沉着症会损害许多器官,并导致严重的并发症。

HH患者发生肝损伤和肝癌的风险增加,尤其是一种称为肝细胞癌的类型。作为最常见的肝癌,肝细胞癌可以从单个肿瘤开始生长,也可以从遍布肝脏的许多小肿瘤开始。后者在慢性肝损伤(肝硬化)患者中最常见。

HH还可能导致以下问题:

  • 肝脏肿大
  • 肝脏瘢痕
  • 门静脉阻塞(将血液从消化系统输送到肝脏),可能导致门脉高压
  • 晚期肝病

过量的铁会损害其他器官,增加患以下疾病的风险:

  • 其他癌症,比如结直肠而且乳腺癌
  • 糖尿病
  • 阳痿或性欲下降
  • 关节疼痛
  • 心律异常
  • 心脏衰竭

遗传性血色素沉着症的危险因素

如果你父母有基因突变如果你继承了它,你就无能为力了。

如果你的父母都有这种基因突变,而你遗传了两种HFE基因变异,分别来自父母,那么你患HH的风险要高得多。然而,你可以从父母那里继承两个突变基因的副本,而不会出现HH的症状和体征。

如果你的父母中有一人携带突变基因,而你遗传了它的一个副本,你可能没有症状或只有轻微症状。正确的基因拷贝似乎能正确地调节铁的吸收。

父母可能是沉默的携带者,没有疾病的症状。在这种情况下,他们仍然可以把它传给他们的孩子。根据该研究,大约10%的美国人携带有缺陷的HFE基因国家人类基因组研究所

如果你怀孕了,有遗传性血色素沉着病的孩子的风险,你可以用静脉注射免疫球蛋白来减少你的婴儿严重铁过载的可能性。

如果你有一级亲属(如兄弟姐妹或父母)患有HH,你可能要考虑进行基因检测。

患有HH的男性比女性患严重肝病的风险更高。每10名HH男性中就有1人会发展成严重的肝病疾病控制和预防中心

遗传性血色素沉着症的治疗

血液科医生(血液医生),胃肠科医生(消化系统医生)或肝病科医生(肝脏医生)治疗这种情况。

治疗方法包括将血液从身体中排出多余的铁。血液是通过一种叫做静脉切开术的过程来去除的。这和你献血的过程是一样的。

开始时,你的医生可能每周抽出一品脱的血液一次或两次,持续一年,也可能更长。抽取一品脱的血液会降低你的铁蛋白水平,这将继续定期测试,以确保它们保持在正常范围的低端。正常情况下,铁蛋白水平为每升50至100纳克(ng/L)美国消化病学学院

一旦你的铁含量恢复正常,你就需要进行维持治疗。这通常包括在你的余生中,每年三到六次取出一品脱的血液。有些病人需要更频繁的放血。每年的铁蛋白检测将决定需要移除多少血液和频率。

治疗可以改善症状,包括疲劳和肝脏检查异常。它还可以帮助预防器官损伤和其他相关疾病,如肝病、心脏病、关节炎和糖尿病。然而,如果你患有肝硬化,你患肝癌的风险更大,将铁含量恢复到正常水平可能没有帮助。

如果你不能接受放血手术,医生可能会给你开一种叫做螯合剂的药物——口服或静脉注射——这种药物会附着在你体内的铁上,当你排尿时就会被排出体外。

有些病人可能适合肝移植

如果你有遗传性血色素沉着症,自我照顾

在接受治疗期间,你很可能不需要限制饮食中的铁摄入量。如果你的肝脏受损,不要喝酒,因为它可能会引起进一步的损伤。一些医生可能会建议你避免生的海鲜或贝类,因为这可能会让你有严重感染的风险。

其他有助于预防并发症的方法包括:

  • 及时接种疫苗,特别是甲型和乙型肝炎疫苗。
  • 不要服用复合维生素或维生素C补充剂。

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