基因状况会增加病人的癌症的风险被称为遗传性癌症综合征。这些情况会在多大程度上增加患癌症的风险,以及癌症在身体的哪个部位发展,都是不同的,这取决于你患的是哪种综合症。
大多数胰腺癌不是遗传的。到2022年,美国估计有62210名成年人(32970名男性和29240名女性)将被诊断患有胰腺癌美国癌症协会.大约10%的人,或者说每10个人中就有一个会患有遗传性或家族性胰腺癌。
家族性胰腺癌(FPC)是指胰腺癌高发的家族。特别是那些至少有两个一级亲属的人胰腺癌或者三名患有胰腺癌的家庭成员被认为与这种疾病有遗传或家族联系。
这些遗传综合征是由遗传密码中的错误引起的,比如错别字——告诉细胞该做什么以及如何做的分子。有时,这些错别字会导致细胞不受控制地生长,变成恶性肿瘤。
胰腺是腹部的一个器官,在新陈代谢中起着至关重要的作用。它释放激素,帮助身体调节血液中的糖含量,并告诉身体什么时候将能量转化为脂肪并储存起来,或者什么时候从储存的脂肪中燃烧卡路里作为燃料。它还会产生和释放消化液,帮助身体消化碳水化合物和脂肪。
根据该报告,2021年将诊断出约60430例胰腺癌新病例,约48220名胰腺癌患者将在2021年死亡国家癌症研究所(NCI)监测、流行病学和最终结果(SEER)数据库.根据SEER的5年相对生存率,大约11%的胰腺癌患者在诊断5年后仍然活着。记住,存活率并不能预测一个人能活多久,而是要看大群人的总体存活率。
超过一半的胰腺癌患者第一次被诊断为癌症时,肿瘤已经扩散到身体的其他部位。如果癌症在扩散之前被早期发现,5年生存率会高得多。大约42%的胰腺癌患者在首次诊断时肿瘤没有扩散到胰腺外,五年后仍然活着先见数据。
因此,对于患有遗传性胰腺癌风险增加的人来说,让他们的医生定期检查任何正在发展的肿瘤是很重要的。定期的胰腺成像可以帮助早期发现这些癌症。
一些基因缺陷与家族性胰腺癌有关。这些基因包括:
某些遗传疾病也与家族性胰腺癌有关,包括:
这些是生殖系突变,这意味着它们存在于后代体内每个细胞的遗传物质或DNA中。种系的变体可以从父母传给孩子。其他类型的遗传缺陷是在一生中获得的,不会从父母传给孩子。
有各种各样的遗传性癌症综合征与胰腺癌的风险增加有关,包括下面这些。
共济失调-毛细血管扩张症,也称为Louis-Bar综合征,是一种罕见的遗传性疾病,影响:
共济失调-毛细血管扩张症的症状通常在5岁前开始。患有这种综合征的人很难协调他们的动作,包括行走和保持平衡。
患有共济失调-毛细血管扩张症的患者在眼睛和皮肤表面有细小的血管缠结。这些患者患几种癌症的风险增加。根据GeneReviews在美国,患有共济失调-毛细血管扩张症的人最常见的癌症类型是血细胞和免疫系统癌症,包括淋巴瘤而且白血病.
患有共济失调-毛细血管扩张症的患者对x射线和其他类型的药物更敏感辐射.随着他们寿命的延长,研究人员发现这些患者患癌症的风险更高卵巢癌,乳腺癌,胃癌,黑素瘤,平滑肌瘤而且肉瘤.
患有共济失调-毛细血管扩张基因突变的患者患胰腺癌的风险似乎增加。
基因的遗传突变BRCA1和BRCA2基因导致一种情况叫做遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合征.这些基因通常会抑制任何可能癌变的细胞。当它们被破坏(突变)时,一个人更有可能患上乳腺癌、卵巢癌和其他一些类型的癌症。
BRCA基因突变的患者到70岁时患乳腺癌的风险高达65%,到70岁时患卵巢癌的风险高达39%美国疾病控制和预防中心.
患其他癌症的风险也会增加,包括胰腺癌,黑色素瘤皮肤癌,在男性中,前列腺癌而且男性乳腺癌.
另一种由PALB2基因突变引起的遗传性乳腺癌也与胰腺癌患病风险增加有关。PALB2基因与BRCA2基因共同作用,会增加患乳腺癌和胰腺癌的风险。
一种遗传性疾病通常与皮肤和眼癌家族性非典型多痣黑色素瘤综合征(FAMMM)是一种遗传性疾病,除了与胰腺癌风险增加有关外,还与皮肤癌和眼癌有关。
这种情况有时是由CDKN2A或CDK4基因突变引起的。但根据遗传和罕见疾病信息中心的数据,在许多情况下,大约60%的研究人员还没有发现导致这种综合征的特定突变。
FAMMM患者通常有许多形状、颜色和大小不规则的非典型痣。这些痣本身并没有癌变,但是患有FAMMM的患者更有可能发展成黑色素瘤。
根据癌症的症状在美国,CDKN2A基因突变的人患胰腺癌的风险可能更高。
遗传性胰腺炎会引起反复发作的胰腺炎症(胰腺炎)。这是一种由PRSS1基因突变引起的罕见遗传病。这些胰腺炎通常突然发作,持续三天,并引起腹痛、恶心、发烧和呕吐。
症状开始于儿童晚期,随着时间的推移往往会恶化,到成年早期发展为慢性胰腺炎。炎症会产生疤痕组织,这可能会影响胰腺的工作,导致1型糖尿病和其他疾病。患有遗传性胰腺炎会增加患胰腺癌的风险。
林奇综合症通常与结直肠癌有关。它也被称为遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)。它是结肠直肠癌最常见的遗传原因,也会增加50岁之前患其他癌症的风险,包括胰腺癌。
有几个基因与Lynch综合征有关,但它通常是由MLH1或MSH2基因突变引起的。与林奇综合症相关的缺陷基因通常在修复细胞分裂前复制时被破坏的DNA中发挥作用。当DNA被破坏而不被修复时,细胞可能会不受控制地分裂和生长,这可能导致癌症。
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性疾病,会导致某种类型的息肉在消化道中生长。这些息肉被称为错构瘤息肉。它们可能是良性的,但也可能导致胃肠道阻塞或出血等其他健康问题。患有Peutz-Jeghers综合征的人患癌症的风险增加。比较常见的癌症有:
这种疾病的另一个症状通常出现在儿童时期,即手指、嘴巴和嘴唇,以及眼睛和鼻子附近的黑斑。
Peutz-Jeghers综合征是由STK11基因受损引起的。这种基因通常会阻止细胞不受控制地生长并发展成癌症。当基因被破坏时,一个人更有可能得癌症。
这是一种罕见的疾病,会导致肿瘤和充满液体的囊肿在身体的不同部位生长。这些生长通常是良性的,但有些可能是恶性的。它们往往在成年早期形成,并可能导致严重甚至危及生命的健康问题。
患有冯希佩尔-林道综合征的人患癌症的风险增加,特别是肾癌和胰腺癌。他们可能在胰腺中形成良性囊肿,也可能发展成恶性肿瘤,称为胰腺癌神经内分泌肿瘤.
这种综合症相对罕见。根据世界卫生组织的数据,每3.6万人中就有一人患有这种疾病国家医学图书馆(NLM).这是由VHL基因突变引起的,通常情况下,VHL基因突变会阻止细胞生长失控,变成这些肿瘤。
患者为多发性内分泌瘤变1型综合征,又称MEN1和维尔纳综合征,会发展成多种肿瘤。这些肿瘤往往是良性的,出现在许多内分泌腺,如胰腺和脑下垂体。它们也可能出现在皮肤上。这些肿瘤即使是良性的也会引起健康问题。
MEN1是一种罕见的遗传疾病。根据世界卫生组织的数据,大约三万分之一的人患有MEN1国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所.大约40%的MEN1患者会患上消化道癌症,其中包括胰腺癌。
Li-Fraumeni综合症是一种遗传性疾病,会大大增加患者患几种癌症的风险。乳腺癌,脑癌白血病,肾上腺癌肉瘤通常与该综合征有关,但它也与胰腺癌等疾病的风险增加有关。
患有Li-Fraumeni综合征的人可能在年轻时患癌症,一生中可能患不止一种癌症。他们患癌症的风险也更大放射治疗.
患有LFS的人一生中患癌症的风险要大得多。超过70%的男性和90%以上的女性患有这种综合征,在他们的一生中会患上癌症GeneReviews.根据世界卫生组织的数据,全球大约每5000到20000人中就有1人患有李-弗梅尼综合征NLM.
Li-Fraumeni综合征通常是由TP53基因突变引起的,TP53基因通常有助于防止细胞分裂和生长失控。当基因被破坏或突变时,细胞就会不受控制地生长并形成肿瘤。研究人员正在研究另一种名为CHEK2的基因,以确定它是否也与Li-Fraumeni综合征有关。
家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者会发展数百至数千个息肉在他们的胃肠系统中。息肉最常见于结肠和直肠。这些息肉如果不切除可能会癌变。
患有FAP的人在很小的时候就会出现息肉,通常在10或12岁左右。大多数典型FAP患者在40岁时发展为结肠癌或直肠癌。他们患其他癌症的风险也会增加,包括:
根据世界卫生组织的数据,这种综合征很罕见,发病率在7000分之一到22000分之一之间NLM.FAP的经典版本是由APC基因的变化或突变引起的,而相关综合征则与其他基因有关。