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遗传性癌症综合征和胰腺癌

本页是在我们的医疗和编辑政策通过

Maurie神枪手医学博士,CTCA医学与科学总裁。

此页于2022年5月13日更新。

基因状况会增加病人的癌症的风险被称为遗传性癌症综合征。这些情况会在多大程度上增加患癌症的风险,以及癌症在身体的哪个部位发展,都是不同的,这取决于你患的是哪种综合症。

胰腺癌是遗传的吗?

大多数胰腺癌不是遗传的。到2022年,美国估计有62210名成年人(32970名男性和29240名女性)将被诊断患有胰腺癌美国癌症协会.大约10%的人,或者说每10个人中就有一个会患有遗传性或家族性胰腺癌。

家族性胰腺癌(FPC)是指胰腺癌高发的家族。特别是那些至少有两个一级亲属的人胰腺癌或者三名患有胰腺癌的家庭成员被认为与这种疾病有遗传或家族联系。

这些遗传综合征是由遗传密码中的错误引起的,比如错别字——告诉细胞该做什么以及如何做的分子。有时,这些错别字会导致细胞不受控制地生长,变成恶性肿瘤。

胰腺是腹部的一个器官,在新陈代谢中起着至关重要的作用。它释放激素,帮助身体调节血液中的糖含量,并告诉身体什么时候将能量转化为脂肪并储存起来,或者什么时候从储存的脂肪中燃烧卡路里作为燃料。它还会产生和释放消化液,帮助身体消化碳水化合物和脂肪。

根据该报告,2021年将诊断出约60430例胰腺癌新病例,约48220名胰腺癌患者将在2021年死亡国家癌症研究所(NCI)监测、流行病学和最终结果(SEER)数据库.根据SEER的5年相对生存率,大约11%的胰腺癌患者在诊断5年后仍然活着。记住,存活率并不能预测一个人能活多久,而是要看大群人的总体存活率。

超过一半的胰腺癌患者第一次被诊断为癌症时,肿瘤已经扩散到身体的其他部位。如果癌症在扩散之前被早期发现,5年生存率会高得多。大约42%的胰腺癌患者在首次诊断时肿瘤没有扩散到胰腺外,五年后仍然活着先见数据。

因此,对于患有遗传性胰腺癌风险增加的人来说,让他们的医生定期检查任何正在发展的肿瘤是很重要的。定期的胰腺成像可以帮助早期发现这些癌症。

是什么导致了家族性胰腺癌?

一些基因缺陷与家族性胰腺癌有关。这些基因包括:

  • BRCA1和BRCA2
  • PALB2,一种与遗传性乳腺癌有关的基因
  • P16/CDKN2:家族性非典型性多痣黑色素瘤(FAMMM)综合征相关基因突变
  • MLH1, MSH2和EPCAM,这些基因与Lynch综合征有关,Lynch综合征是一种遗传性疾病,会增加几种癌症的风险
  • STK11基因,也被称为Peutz-Jeghers综合征,与消化道息肉和其他几种癌症有关

某些遗传疾病也与家族性胰腺癌有关,包括:

  • 家族性胰腺炎,通常由PRSS1基因突变引起的炎症
  • 囊性纤维化,一种影响肺部和消化系统的遗传性疾病

这些是生殖系突变,这意味着它们存在于后代体内每个细胞的遗传物质或DNA中。种系的变体可以从父母传给孩子。其他类型的遗传缺陷是在一生中获得的,不会从父母传给孩子。

基因检测可以用来评估胰腺癌的风险吗?

基因检测因为胰腺癌仍处于婴儿期。据研究,在家族性胰腺癌的家族中,最多有20%的家族存在基因突变美国临床肿瘤学会.然而,任何被诊断患有胰腺癌的人都应该在诊断后尽快进行基因检测,以寻找遗传突变。如果这样的测试揭示了遗传突变,这将是与家庭成员分享的有力信息。

如果你的家族中有胰腺癌,建议的方法是每年进行一次检查成像扫描从50岁开始,或者比你最年轻的亲戚确诊时小10岁。这些测试可以在早期发现胰腺癌,那时通常有更多的治疗选择。

参与基因或家族胰腺癌登记也很重要。这将有助于研究人员识别与家族性胰腺癌相关的基因突变,并有可能在未来开发一种筛查测试。

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