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基因突变和胃癌

本页是在我们的医疗和编辑政策通过

Maurie神枪手医学博士,CTCA医学与科学总裁。

本页面于2022年5月23日更新。

胃癌胃癌,也称为胃癌,可能有很多原因。有些病例是由基因的轻微变化引起的基因突变,但这种情况相对罕见。有些基因突变是家族遗传的。其他的则只是随着时间的推移而发展。这些变化被称为获得性突变。与癌症相关的基因突变可能会影响:

  • 肿瘤抑制基因:这些基因调节细胞的生长和分裂。当它们发生突变时,细胞会不受控制地生长,有可能导致肿瘤。这些变化通常不会在家族中遗传。
  • DNA修复基因:当DNA修复基因发生变化,无法正常工作时,身体就无法修复其他基因突变。DNA修复基因的改变要么是后天的,要么是遗传的。
  • 致癌基因:当一个健康的细胞发生突变时,这些基因可以把它变成一个癌变的细胞。这些变化通常不会在家族中遗传)。

虽然很罕见,但有一些非常具体的有害基因突变会随着时间的推移而累积,并与胃癌有关。

遗传性弥漫性胃癌

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种遗传性疾病,它会增加患胃癌的风险。它被称为“弥漫性”,因为它往往会影响胃的几个区域,而不是一个。为了做出诊断,你的护理团队会考虑你的癌症史、诊断时的年龄和你的家族癌症史等因素。

如果你的护理团队怀疑是HDGC,他们可以测试你是否有CDH1(也称为e -钙粘蛋白)基因突变,CDH1基因是一种通常调节细胞生长和分裂的肿瘤抑制基因。当CDH1基因发生突变并不能正常工作时,细胞可能会不受控制地生长和分裂,从而导致肿瘤。像其他癌症一样,它可以扩散到身体的其他部位。根据发表在《柳叶刀》上的一项研究,大约30%到50%的HDGC患者有这种基因突变癌症管理及研究.研究人员仍在努力确定可能导致HDGC的其他基因突变。因此,即使测试没有显示你有CDH1突变,你也可能被诊断为HDGC。

CDH1基因也与小叶性乳腺癌有关,所以你的护理团队可能会询问你的个人或家族病史乳腺癌了。

胃腺癌和胃近端息肉病

胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)是一种遗传性疾病,导致胃粘膜形成许多息肉。这些胃息肉可能是良性的,这意味着它们不会导致癌症,但它们可能会癌变。

一些患有GAPPS的人在诊断前会出现胃痛,但通常情况下,患有GAPPS的人不会注意到任何症状。您的护理团队可能会在因其他原因进行的成像检查中发现它。

研究人员是最近才发现GAPPS的,所以他们仍在研究它是如何在家庭中运行的。一种名为APC基因或腺瘤性大肠息肉病基因的基因与GAPPS有关。血液测试被用来确定这种基因突变的存在。但GAPPS对人们的影响是不同的,即使是同一个家庭的人。GAPPS的治疗可能包括观察和等待的方法,以监测是否发生息肉,或者可能涉及手术切除已经诊断或已经扩散的肿瘤。

林奇综合症

林奇综合症(曾经被称为遗传性非息肉病性结直肠癌)是一种导致包括胃癌在内的几种癌症风险较高的遗传疾病。患有林奇综合症的人在DNA修复基因中有突变,这些基因帮助身体修复基因突变。研究人员已经确定了几种受Lynch综合征影响的基因,包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。未来他们可能会发现更多受影响的基因。

诊断林奇综合症首先要看医生对你的癌症史、诊断年龄和家族癌症史的回顾。这种诊断可以通过验血来证实。

林奇综合症患者一生中患胃癌的几率为1%至13%美国临床肿瘤学会

家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种遗传性疾病。患有这种疾病的人会产生数百个结肠息肉在很小的时候,通常在10岁或12岁左右。FAP最明显的是会增加患结肠直肠癌在美国,FAP患者患其他类型癌症的几率也更高,包括胃癌。

你也可能在获得的APC基因中有突变,这意味着它没有在你的家族中遗传。

研究人员知道FAP倾向于影响APC基因,这可能会引发许多结肠息肉的发展,从而导致癌症。您的护理团队可以通过血液测试检测受FAP影响的基因变化。

FAP患者有5%的几率患胃癌ASCO

Li-Fraumeni综合症

Li-Fraumeni综合征是一种遗传性疾病,会增加患几种癌症的风险。乳腺癌脑癌白血病肾上腺癌而且肉瘤与该综合征有关,但也与胃癌等疾病的风险增加有关。

患有Li-Fraumeni综合征的人可能在年轻时患癌症,一生中可能患不止一种癌症。他们患癌症的风险也更大放射治疗

最常导致Li-Fraumeni综合征的基因突变发生在TP53基因中,这是一种肿瘤抑制基因。大约70%患有LFS的家庭都会有这种突变ASCO.这种突变导致TP53停止制造一种有助于阻止受损细胞生长和分裂的蛋白质。当受损细胞持续生长和分裂时,癌症就可能发生。研究人员还发现,另一种名为CHEK2的基因可能与Li-Fraumeni综合征有关。它的工作原理类似于TP53。如果你的护理团队怀疑你可能患有Li-Fraumeni综合征,他们可以检查你是否有TP53或CHEK2基因突变。

研究人员仍在努力更好地了解Li-Fraumeni综合征与包括胃癌在内的所有类型癌症之间的联系。

Peutz-Jeghers综合症

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性疾病,会导致某种类型的息肉在消化道中生长。它们被称为错构瘤息肉,通常是良性的,但可能导致胃肠道阻塞或出血。患有Peutz-Jeghers综合征的人患胃癌、乳腺癌、结直肠癌、胰腺癌的风险更高,肺癌而且生殖系统的癌症

Peutz-Jeghers综合征的症状包括口、手和脚周围有深棕色或深蓝色的雀斑。患有这种综合征的人在很小的时候,通常在10岁左右就会出现出血或错构瘤息肉堵塞等症状。

STK11基因(一种肿瘤抑制基因,也称为LKB1)最常与Peutz-Jeghers综合征相关。它产生一种酶,帮助控制有组织的细胞生长。当它不能正常工作时,细胞生长就会变得混乱和失控,可能导致癌症。虽然75%的PJS患者有家族病史,但大约25%的人是自己产生了STK11突变ASCO

如果你的护理团队怀疑你患有Peutz-Jeghers综合征,他们可以检测你STK11基因的突变来确认,尽管不是每个患有Peutz-Jeghers综合征的人都有突变。

虽然PJS本身很罕见,但据研究显示,患有PJS的人有30%的几率患胃癌ASCO

BRCA基因

基因突变的人BRCA1和BRCA2基因更容易患上乳腺癌,卵巢癌还有其他一些癌症。这些基因是DNA修复基因。当它们不能正常工作时,就不能修复受损的DNA,导致细胞异常生长,甚至可能引发癌症。

虽然胃癌不被认为是与BRCA基因突变有关的主要癌症之一,但研究人员发现了BRCA和胃癌之间的联系。目前仍有许多未知因素,包括BRCA突变会在多大程度上增加胃癌的风险。虽然乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的一些治疗方法针对这些基因突变,但这种方法目前还不是胃癌的治疗选择。

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