(888) 552 - 6760 安排一个咨询
Genetic-Genomic

基因和基因组测试

基因测试和基因组测试听起来可能相似,但它们是非常不同的程序。遗传学是指一个人从出生时就拥有的遗传自过去几代人的基因。基因测试可以帮助确定一个人是否遗传基因突变这可能会增加患癌症的风险。基因组学是指肿瘤的分子组成。先进的基因组检测可能有助于发现可能驱动癌症行为的基因突变。这两种类型的检查可以帮助你和你的医生做出明智的决定,为你的特定癌症推荐治疗的类型。

更多地了解遗传学和基因组学是如何不同的

先进的基因检测

在高级基因组测试中,对病人的肿瘤进行活组织检查,从活组织检查样本中分离并提取癌细胞,然后在实验室中对癌细胞的DNA进行测序。然后,精密的设备被用来扫描已排序的基因图谱,以发现指示肿瘤如何运作的异常情况。

如果发现可识别的异常,则对其进行分析,以确定是否与已知的异常匹配突变可能对特定疗法有反应,或者有证据表明可能有一种以前没有考虑过的潜在治疗方案。如果有匹配,医生可能会利用结果来建议过去针对相同突变使用的治疗方法。

虽然传统的基因组检测对一些病人是标准的护理,但并不是所有的病人都可以进行先进的评估。基因图谱检测可能适用于罕见、罕见或难以治疗的癌症患者,以及对传统疗法没有充分反应的患者。

了解更多关于高级基因组检测的信息

基因检测

基因检测包括漱口水或血液检测。对样本的分析可以确定一个人患某种癌症的可能性,无论他是否患有某种癌症基因突变与现有的癌症诊断有关,以及一个人是否有更大的风险再次患上同一种癌症或患上另一种癌症。

基因测试的阳性结果并不总是意味着这个人会患上癌症。这只意味着他或她携带一个或多个基因突变。同样,测试结果呈阴性并不意味着一个人不会得癌症。

了解更多关于基因检测的信息

基因突变

基因突变是基因DNA中永久性的异常变化。这些突变可能会增加患癌症和其他疾病的风险。基因突变有两种类型:

获得突变当细胞在复制过程中被病毒或接触致癌物,如烟草烟雾或辐射破坏时发生。

遗传和生殖系突变代代相传。

并非每个基因突变的人都会患上癌症,但任何一种基因突变都可能导致细胞生长失控并形成肿瘤。获得性突变是癌症最常见的病因。遗传突变约占所有癌症的10%。

可能在癌症发展中起作用的基因突变包括:

BRCA1和BRCA2

突变BRCA1和BRCA2乳腺癌和乳腺癌基因可能会增加患乳腺癌和/或卵巢癌的风险。BRCA突变可能是遗传的,并与患癌症的风险增加有关。BRCA基因检测通常被推荐用于有个人或家族癌症史的人,或患有某种特定类型癌症的人乳腺癌.通常情况下,对那些乳腺癌或卵巢癌平均风险较高的人不会进行这种检测。

微卫星不稳定性和失配修复缺陷

癌症有时是由正常细胞中的DNA受损引起的。但人体通常会在癌症形成前修复这种损伤,利用在正常细胞中发现的修复DNA缺陷的机制。其中一种机制被称为错配修复,它可以纠正细胞分裂时发生的错误。当这种功能崩溃时,细胞就会出现所谓的错配修复缺陷(dMMR)。有dMMR的细胞可以创造更不稳定的细胞环境,导致微卫星,或细胞中DNA的重复延伸,形成不匹配,而不是精确的DNA图谱副本。这种波动性被称为微卫星不稳定性(MSI-H),它有时会导致细胞突变和生长失控,形成肿瘤。

MSI-H和dMMR可在多种癌症中发现。例如,MSI-H在15%的结直肠肿瘤中被检测到,在一些肿瘤中也是如此子宫膀胱、乳腺癌、前列腺癌甲状腺癌.在患有林奇综合症的大肠癌患者中,这种缺陷也被发现了90%。林奇综合症是一种会增加某些癌症风险的遗传疾病。并不是所有dMMR细胞都出现MSI-H。而且,在极少数情况下,MSI-H可以在没有dMMR的细胞中发生。免疫疗法药物被称为检查点抑制剂已经被批准用dMMR或MSI-H治疗癌症。

PD-L1

程序性细胞死亡受体1 (PD-1)是在t细胞上发现的一种蛋白质受体,t细胞是保护身体免受疾病和感染的免疫细胞。PD-1被称为检查点蛋白质,因为它寻找细胞并检查它们是否有害。当免疫细胞上的PD-1与另一个细胞上的PD-L1相互作用时,它会关闭免疫反应。一些癌细胞可能有许多PD-L1受体,当免疫系统“检查”时,它们可以将自己伪装成健康细胞。检查点抑制剂被设计为PD-1和PD-L1受体的相互作用,使免疫系统更好地识别癌细胞并攻击它们。这些药物已经被批准用于治疗多种癌症,包括黑素瘤膀胱癌

其他可能在癌症中发现的基因突变包括:

基因突变 相关的癌症 测试 评论
筛选基因 肺癌,非霍奇金淋巴瘤 肿瘤活组织检查 检查可以帮助确定治疗方案和反应。
费城染色体 白血病 血液或骨髓检查 检查可以帮助诊断癌症并确定治疗方案。
BRAF V600 黑色素瘤、肠癌 肿瘤活组织检查 检查可以帮助确定治疗方案。
c - kit / CD117 胃肠道间质肿瘤,黑素瘤 肿瘤活组织检查 检查可以帮助诊断癌症并确定治疗方案。
雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR) 乳腺癌 肿瘤活组织检查 检查可以帮助确定治疗方案。
喀斯特 结直肠癌,肺癌 肿瘤活组织检查 检查可以帮助确定治疗方案。