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Maurie Markman,医学博士,CTCA医学与科学总裁.
本页面于2021年9月8日更新。
BAP1肿瘤易感性综合征,也称为BAP1- tpds或COMMON综合征,是一种遗传性遗传病,可能会增加某些类型肿瘤的风险,包括癌性和非癌性肿瘤。
BAP1基因与蛋白质编码有关,蛋白质编码对于将体内的基因从DNA转录成mRNA非常重要。BAP1-TPDS是一种罕见的疾病,它的患病率仍然是未知的。到目前为止,研究人员已经在70多个家庭中发现了它美国国家医学图书馆.
如果您的医生关注BAP1-TPDS,本指南可能会帮助您了解更多有关这种情况的信息。
有BAP1-TPDS可能会增加你患某些疾病的风险巨蟹座.这是因为BAP1基因通过阻止细胞过快分裂来抑制体内的肿瘤。当BAP1基因发生突变时,调节能力丧失,肿瘤发生频率增加。
BAP1-TPDS患者可能在以下区域发生肿瘤。
可能还有更多与BAP1-TPD相关的癌症和肿瘤类型尚未被发现。
由于与BAP1-TPD相关的癌症非常罕见,研究人员仍在了解其总体生存率。到目前为止,研究表明,BAP1-TPD患者往往在年轻时患上癌症,癌症更容易扩散到其他地方。然而,有间皮瘤和BAP1-TPDS的患者可能比没有BAP1-TPDS的患者有更高的生存率。
因为BAP1-TPDS是一种遗传性疾病,如果家庭成员也患有这种疾病,您的风险会增加。通常,BAP1-TPD患者的父母患有该综合征。
同样重要的是要记住,被诊断为BAP1-TPDS并不一定意味着你会发展成肿瘤。一些研究表明,对于BAP1-TPDS患者,环境因素可能会增加患肿瘤的风险,如暴露于石棉恶性间皮瘤。
因为BAP1-TPDS是遗传的,可能会沉默一段时间,你可能不会经历症状或有任何不同的感觉。
然而,葡萄膜黑色素瘤是与BAP1-TPDS相关的最常见的癌症,确实有独特的症状。这些措施包括:
如果你经历了上述任何症状,或者如果你担心癌症的遗传易感性,最好与你的医生谈谈。有些癌症已知有遗传联系,即使你没有BAP1-TPD,所以如果你有任何疑问或担忧,一定要寻求医疗建议。
基因检测是诊断BAP1-TPDS的唯一方法。在基因测试中,通常从血液、皮肤或头发中提取组织样本。病理学家对组织进行检查,研究染色体和DNA,寻找BAP1-TPDS等遗传疾病的迹象。
在同意基因检测之前,询问你的医生优缺点,这样你就能完全了解。如果你的医生建议进行基因检测,许多健康保险公司会支付这笔费用。
如果你被诊断为BAP1-TPDS,你的医生可能会向你提供更多关于这对你的健康意味着什么的细节。这可能是一个令人不知所措和困惑的时间,所以要问大量的问题,以帮助更好地理解BAP1-TPDS对您意味着什么。
如果你被诊断出患有BAP1-TPDS,你的医生可能会建议你去找一位专门研究遗传疾病或罕见肿瘤的专家。患有BAP1-TPDS的患者可能需要更频繁的诊断测试,因为这增加了患肿瘤的风险。
如果发生良性或恶性肿瘤,你的医疗团队可以根据其类型、大小和严重程度解释适当的治疗过程。
一些BAP1-TPD患者也选择参与治疗临床试验,这可能是一种尝试新疗法的方法,并有助于推进研究,造福于该综合征的其他患者。