Birt-Hogg-Dube综合症

如果一个人有以上的症状——多肺囊肿，皮肤上的肿块，肾癌/肿瘤——医生可能会建议寻找潜在的病因。这可能包括基因检测看看一种叫做Birt-Hogg-Dubé综合征的罕见遗传病是否可能是罪魁祸首。

Birt-Hogg-Dubé综合征，也被称为BHDS，是由特定基因的基因变化或突变引起的。这种情况也增加了无损伤或外伤的肺萎陷的风险。

什么是Birt-Hogg-Dubé综合征?

Birt-Hogg-Dubé综合症是一种遗传疾病，由于在身体所有细胞中发现的一种基因突变，可以从父母传给孩子。这种突变会导致一系列问题，包括:

• 面部、颈部和胸部毛囊(纤维毛囊瘤)的非癌性生长
• 罹患多种非癌性肾脏肿瘤(嗜酸细胞瘤)的风险增加肾癌(嫌色细胞，透明细胞，较少见的混合嗜酸细胞瘤或乳头状细胞)
• 可能导致肺放气的多个囊肿(气胸)
• 其他生长，良性肿瘤和癌症也可能发生，但程度较轻

并不是每个患有Birt-Hogg-Dubé综合症的人都表现出所有的症状。在不同的BHDS患者身上可能会出现不同程度的症状。症状往往首先出现在青年时期，通常开始于面部和颈部的皮肤生长。

公司的原因

Birt-Hogg-Dubé综合症是由一种叫做FLCN的基因突变引起的。基因是人体细胞用来制造蛋白质的密码。蛋白质构成了人体的大部分结构，并参与人体的大部分活动，如储存记忆、消化食物和推动运动等。

FLCN基因负责制造一种叫做卵泡素的蛋白质。当卵泡素基因不能产生起作用的蛋白质时，皮肤和肾脏就会生长。研究人员还不确定这种蛋白质的正常作用，但它可能起到抑制细胞生长、阻止肿瘤形成的作用。

BHD的危险因素

Birt-Hogg-Dubé综合症极为罕见。据报道，总共约有600个家庭携带这种基因，尽管这种基因可能被低估国家罕见疾病组织(NORD)．

这种综合征以显性方式遗传，因此一个人只需要一个异常的FLCN基因拷贝就会出现症状。一个人可能通过两种方式患上Birt-Hogg-Dubé综合征:

• 从父母那里继承BHDS (BHDS患者的每个孩子都有50%，或二分之一的几率继承这种情况。)
• 成为家族中第一个患有BHDS的人(并非所有FLCN突变都是遗传的。没有遗传的突变，称为新生突变，可能发生在FLCN基因中，然后可以遗传给该人的任何子女。)

患有Birt-Hogg-Dubé综合症的人的孩子应该在18-20岁之前考虑基因咨询和检测。

公司的症状

皮肤肿瘤:患有Birt-Hogg-Dubé综合征的人会长出一种叫做纤维毛囊瘤的皮肤。这是小的(2-3毫米)，白色或肉色的肿块，从毛囊生长，出现在面部皮肤(包括头皮，口腔内部和耳朵周围)，颈部和上胸部。多达85%的Birt-Hogg-Dubé患者出现皮肤生长北方．它们通常出现在青年时期，并随着年龄的增长继续增加。在BHDS患者中发现过皮肤癌，患皮肤癌的风险可能会增加。

肺囊肿:肺囊肿是肺组织内形成的空气袋(很少是液体袋)，通常在肺与胸腔交界的边缘。这些囊肿通常不会引起Birt-Hogg-Dubé综合征患者的症状，但它们增加了肺部衰竭的风险。科学家们还不确定为什么异常的FLCN基因会导致更多的肺囊肿和肺萎陷，但根据《柳叶刀》杂志的研究，几乎所有BHDS患者似乎都有这些症状家族性癌症．

自发性气胸:如果肺囊肿变大，它们可能会引起肺的突然衰竭。肺萎陷，或自发性气胸，通常是由肺和胸腔之间的空气不正常积累引起的。积聚的空气对肺部造成压力，使肺部难以吸入足够的空气来扩张，因此部分肺部可能会被压缩。肺萎陷的症状包括:

• 胸部疼痛
• 不舒服时呼吸
• 呼吸急促（气促）

肾肿瘤:患有Birt-Hogg-Dubé综合征的人可能会发展成一种称为嗜酸细胞瘤的肾脏肿瘤。这些非癌性增生通常不会引起症状，只是偶然被发现。根据遗传和罕见病信息中心，三分之一的肾嗜酸细胞瘤患者会出现症状，可能包括:

• 腹部疼痛腹部或腰部疼痛
• 尿中带血
• 腹部肿块

患有Birt-Hogg-Dubé综合征的人可能会在双肾出现多发性嗜酸细胞瘤。它们通常不需要治疗，但因为很难区分这些良性增生和更危险的癌变增生，医生可能希望通过手术切除并检测它们。

肾癌:有Birt-Hogg-Dubé综合症的人中大约15%到30%会发展成肾癌北方．肾癌一般在50多岁时发生，但有报道称30岁出头时就会发生肾癌。肾癌的症状包括:

• 腹部肿胀
• 背部或腹部疼痛
• 尿中带血
• 意想不到的减肥

诊断有限公司

在FLCN基因中发现突变将证实Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断。然而，如果一个人有五个或更多的纤维毛囊瘤，其中至少一个经活检证实，BHDS也可能被诊断下列两项或两项以上：

• 多发，常为多个肺囊肿
• 50岁前得肾癌
• 不止一个肾癌诊断
• 混合嫌色者的肾癌。oncocytic类型
• 患有BHDS的父母、兄弟姐妹或儿童

BHDS患者的医疗管理

肺:确诊Birt-Hogg-Dubé综合征后，应检查肺部是否有囊肿。一个成像测试被称为计算机断层扫描用来拍摄肺内组织的照片。如果发现许多肺囊肿，通知医生可能提示肺萎陷的症状是很重要的。

BHDS患者还应避免某些可能导致肺萎陷的活动，并向他们的医生或肺部专家(肺科医生)咨询具体建议。这些活动包括吸烟和潜水。

有时，肺萎陷不需要治疗。当这种情况发生时，可能需要在胸腔中插入一根管子，以减轻困住的空气的压力，让肺部重新充气。如果持续发生，可能建议手术治疗。

肾脏:从20岁开始，BHDS患者应该每年进行肾脏影像学检查，以筛查癌症磁共振成像(MRI)作为首选测试。肾癌的治疗方法可能是手术切除肿瘤，然后可能是其他癌症治疗方法，比如化疗和放射治疗．

皮肤:这些bhd患者应该每6到12个月进行一次全面的皮肤检查。

唾液腺(腮腺腺体):一些BHDS患者会发展成唾液腺或腮腺肿瘤，它们位于耳朵前面，从脸颊到下颌线。任何肿胀或疼痛都应该向医生报告。

甲状腺:BHDS患者可能有更高的患病风险甲状腺癌．可以考虑每年进行一次超声波检查。

结肠:结肠癌在一些有BHDS的家庭中已经被诊断出来，但他们是否有增加的风险尚不确定。BHDS患者应该和他们的医生讨论何时开始结肠癌筛查。