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CTCA的医学和科学总裁Maurie Markman,MD.
本页面于2021年6月28日更新。
Cowden综合征(CS),也被称为Cowden的疾病和多个Hamartoma综合征,是一种罕见的遗传性疾病,导致身体上各个地方的良性或非癌症生长。当患者达到20多岁时,叫做Hamartomas的生长通常会开始出现。但是,它们可能会在出生之间和40多岁之间的任何时间出现。
生长最可能在毛囊外鞘和口腔内发育。错构瘤也可在胃肠道内层发现。
虽然肿瘤是良性的,但这种综合症会增加罹患某些类型癌症的风险,包括:
患有CS的女性是发育乳腺癌的最大风险。据此,风险可能高达85%美国临床肿瘤学会(ASCO)。与其他女性相比,患有CS的女性患乳腺癌的年龄更小。如果另一个乳房也有癌症,那么另一个乳房也有患癌症的风险。患有CS的男性也有患乳腺癌的风险。
根据ASCO, CS患者的其他风险包括:
CS患者也会发展成其他类型的癌症,包括:
然而,目前还不清楚CS和这些其他癌症的风险之间是否存在联系。
有CS的人可能有:
CS的其他体征和症状包括:
考登综合症是一种遗传疾病,也就是说它是由基因突变.通常,突变发生在调节细胞生长的PTEN(磷酸酶和磷酸酶和Tensin同源物)基因中。当突变时,PTEN无法抑制肿瘤生长,并且许多可以转动癌症开始形成的良性肿瘤。
大多数细胞从每个父母中有两个基因的两种副本。然而,Cs是常染色体的显性,其意味着只需要一种来自父母的一个基因突变导致后代疾病。根据“的父母,患有CS的父母有50%的机会通过每次怀孕,每次怀孕将突变的基因传递给孩子遗传和罕见疾病信息中心.
在罕见的情况下,Cs可能是由其他基因中的突变引起的,包括:
有些人可能有CS而不知道哪个基因,如果有的话,造成它。有些人可以从新的随机突变中发展CS。这些人在这些人中的原因尚不清楚。家庭中没有人可能有疾病的历史。
男性和女性遗传这种疾病的人数相同。尽管很罕见,但据估计每20万人中就有一人患有CSASCO.
Cowden综合征可能难以诊断。许多专家 - 例如在遗传癌中认证的肿瘤学家,遗传学家,遗传辅导员和护士 - 已经设计了可能提出CS的特征(主要和次要标准)列表。随着新信息的光临,这些标准继续发展。
标准分为三组:
主要标准包括:
次要标准包括:
主要和次要标准患者的数量决定了诊断。例如,成人患者有两个或两个以上的主要标准,一个主要和三个或三个以上的次要标准,或四个或四个以上的次要标准,很可能被诊断为CS。
初步诊断后,患者可进行基因检测以确认。血液测试是用来确定一个人是否有PTEN基因突变.如果发现PTEN或其他致病基因突变,则确诊。
有些人可能有PTEN基因突变,但没有CS的标准。目前尚不清楚该人是否会在这种情况下对发展癌症的风险相同。
由于Cowden综合征大大提高了发展不同癌症的风险,因此必须坚持严格筛选早期检测。
它推荐的妇女CS接受:
有些妇女可能选择预防性手术(摘除健康器官),以防止患乳腺癌、子宫癌或其他癌症的可能性。
患有考登综合症的家庭成员应具备:
如果亲密的家庭成员被诊断为Cowden综合征,医生和患者应确定最佳的筛选时间表。
考登综合症家庭的儿童应具备:
活检可能需要诊断来自CS的皮肤病变。如果病人没有表现出任何症状,靠观察是可以的。然而,如果任何病变是可疑的或引起疼痛或疤痕,你应该讨论去除它们的方法。
那些家族中有恶性肿瘤病史的人应该确保与他们的提供者讨论他们的家族病史。
不太可能进行治疗在Cowden综合征中常见的皮肤病变。一些医生规定了局部治疗,尽管这些尚未显示出巨大的改进。有些患者患有全身类含量的类视黄醇。
面部病变可用以下方法治疗:
手术切除良性肿瘤是可能的,但必须小心,因为可能会产生疤痕,病变可能会复发。
由于CS患者患黑色素瘤的风险更高,因此从儿童时期开始,在阳光下采取预防措施很重要,比如涂防晒霜和穿防护服。避免水泡烧伤也很重要,尤其是在20岁之前。
正在进行临床试验,以了解新的治疗,包括西罗莫司(雷帕霉素),一种免疫抑制剂和抗生素。
癌症筛查和后续行动是CS的键。患者应该寻找专门讨论综合征的提供者,并可以解决早期检测癌症的挑战和选择。