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加德纳综合征

本页是在我们的医疗和编辑政策通过

Maurie神枪手医学博士,CTCA医学与科学总裁。

本页面于2022年2月28日更新。

加德纳综合征是一种遗传性疾病,会产生多种息肉,或在结肠和/或直肠内壁的异常生长。它是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一种类型,可引起100到数千个这样的息肉,也称为腺瘤。

腺瘤由类似于结肠内膜的组织组成,但在显微镜下观察时,它们有明显的差异。加德纳综合征,腺瘤可能是良性(非癌性)或恶性(癌性)。然而,这种障碍显著增加了患病的风险结肠直肠癌以及其他癌症。

虽然加德纳综合征是一种慢性疾病,但有很多方法可以控制这种情况,降低患癌症的风险。

加德纳综合征症状

虽然加德纳综合征的症状因人而异,但它们可能包括:

  • 牙齿异常,如多余或缺牙
  • 视网膜色素上皮细胞的先天性肥大,一种典型的无症状的良性病变,在视网膜外层内部出现色素病变

此外,与FAP一样,Gardner综合征患者也会发生大量的结直肠腺瘤。患有这种疾病的患者还可能在胃、小肠、肾上腺、骨骼、皮肤和软组织中出现良性生长。这些可能包括:

  • 表皮样囊肿:在皮肤下面或里面的肿块样增生
  • 纤维瘤:结缔组织的纤维肿瘤
  • 纤维瘤:可发生于任何部位的纤维性肿瘤
  • 骨瘤:通常发现于颌骨的骨生长
  • 息肉:见于胃或小肠
  • 肿块:见于肾上腺
  • 癌症:结直肠癌以及胃肠道器官以外的其他癌症

加德纳综合征病因

肿瘤抑制基因有助于防止细胞异常生长和分裂。在Gardner综合征中,肿瘤抑制基因APC有突变。当这些突变发生时,不受控制的细胞生长发生,导致与加德纳综合征相关的息肉、肿瘤和癌症的形成。确切的症状取决于APC基因突变所在的特定区域。

加德纳综合征是一种常染色体显性疾病,这意味着突变只需要出现在每个细胞中的一个APC基因副本中。换句话说,这种情况可能只遗传自父母一方。如果一个人的母亲或父亲患有这种疾病,他也有50%的机会患上这种疾病遗传和罕见病信息中心(GARD)

这种情况也有可能是由自发的、非遗传的APC基因变化引起的,但不太常见。

加德纳综合征和癌症有什么联系?

在加德纳综合症患者中,结肠息肉根据该研究,息肉大约在16岁开始形成,95%的患者在35岁时出现息肉加尔省.因为息肉数量增加得如此之快,结肠癌几乎总是发生在34岁到43岁之间。

其他类型的fap相关癌症也可能发生,包括:

加德纳综合征诊断

对于那些有加德纳综合征症状的人,医生可能会进行基因检测来识别APC基因突变。如果患者的父母中有一人患有这种疾病,很有可能在患者很小的时候就进行这种检查(对于家庭成员有这种突变的患者,10岁时就可以进行结肠筛查)。

加德纳综合征的诊断基于以下症状:

  • 在有fap相关疾病家族史的患者中,超过100个结肠和/或直肠息肉,或少于100个息肉加尔省
  • 骨瘤
  • 其他肿瘤(包括纤维瘤、硬膜样肿瘤、表皮样囊肿)
  • 相关的癌症

诊断需要:

加德纳综合征治疗

治疗包括控制病情,以及采取措施降低患癌症的风险。这可能包括:

  • 体格检查:从青春期后期开始,每年进行体格检查和甲状腺检查。
  • 筛查测试:APC基因突变阳性的患者可在10至12岁之间开始每年(或每两年)进行一次结肠镜检查或乙状结肠镜检查(侵入性较小)。此外,放映肝母细胞癌,是一种肝癌在年轻患者中发现,对于硬纤维瘤可能是有必要的。
  • 食管胃十二指肠镜检查(EGD):从25岁开始,每1 - 3年进行一次。它被用来检查食道、胃和十二指肠。
  • 结肠切除术:如果患者有超过20 - 30个结直肠息肉和/或更少的晚期息肉,通常推荐这种切除结肠的手术,以帮助预防癌症的发展。有时在手术后会开一种叫做舒林酸的非甾体抗炎药来治疗剩余的直肠息肉。

如果患者同时患有硬纤维瘤,治疗可能需要:

  • 切除肿瘤的手术
  • 非甾体抗炎药或抗雌激素药物
  • 化疗和/或放射治疗
  • 观察等待

如果患者有骨瘤或表皮样囊肿,可以手术切除。

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