加德纳综合征是一种遗传性疾病,会产生多种息肉,或在结肠和/或直肠内壁的异常生长。它是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一种类型,可引起100到数千个这样的息肉,也称为腺瘤。
腺瘤由类似于结肠内膜的组织组成,但在显微镜下观察时,它们有明显的差异。加德纳综合征,腺瘤可能是良性(非癌性)或恶性(癌性)。然而,这种障碍显著增加了患病的风险结肠直肠癌以及其他癌症。
虽然加德纳综合征是一种慢性疾病,但有很多方法可以控制这种情况,降低患癌症的风险。
虽然加德纳综合征的症状因人而异,但它们可能包括:
此外,与FAP一样,Gardner综合征患者也会发生大量的结直肠腺瘤。患有这种疾病的患者还可能在胃、小肠、肾上腺、骨骼、皮肤和软组织中出现良性生长。这些可能包括:
肿瘤抑制基因有助于防止细胞异常生长和分裂。在Gardner综合征中,肿瘤抑制基因APC有突变。当这些突变发生时,不受控制的细胞生长发生,导致与加德纳综合征相关的息肉、肿瘤和癌症的形成。确切的症状取决于APC基因突变所在的特定区域。
加德纳综合征是一种常染色体显性疾病,这意味着突变只需要出现在每个细胞中的一个APC基因副本中。换句话说,这种情况可能只遗传自父母一方。如果一个人的母亲或父亲患有这种疾病,他也有50%的机会患上这种疾病遗传和罕见病信息中心(GARD).
这种情况也有可能是由自发的、非遗传的APC基因变化引起的,但不太常见。
在加德纳综合症患者中,结肠息肉根据该研究,息肉大约在16岁开始形成,95%的患者在35岁时出现息肉加尔省.因为息肉数量增加得如此之快,结肠癌几乎总是发生在34岁到43岁之间。
其他类型的fap相关癌症也可能发生,包括:
对于那些有加德纳综合征症状的人,医生可能会进行基因检测来识别APC基因突变。如果患者的父母中有一人患有这种疾病,很有可能在患者很小的时候就进行这种检查(对于家庭成员有这种突变的患者,10岁时就可以进行结肠筛查)。
加德纳综合征的诊断基于以下症状:
诊断需要:
治疗包括控制病情,以及采取措施降低患癌症的风险。这可能包括:
如果患者同时患有硬纤维瘤,治疗可能需要:
如果患者有骨瘤或表皮样囊肿,可以手术切除。