加纳综合征| CTCA

加德纳综合征是一种遗传性疾病，可导致多重息肉，或结肠和/或直肠内壁的异常生长。它是一种家族性腺瘤性息肉病(FAP)，可引起上百到上千个这样的息肉，也称为腺瘤。

腺瘤由类似于结肠内壁的组织组成，但在显微镜下观察它们有明显的不同。Gardner综合征的腺瘤可以是良性(非癌性)或恶性(癌性)。然而，这种疾病显著增加了患结肠直肠癌和其他癌症。

虽然加德纳综合症是一种慢性疾病，但还是有办法控制病情并降低患癌症的风险。

加德纳综合征症状

尽管加德纳综合征的症状因人而异，但可能包括:

此外，与FAP一样，Gardner综合征患者会出现大量的结直肠腺瘤。患有这种疾病的患者还可能在胃、小肠、肾上腺、骨骼、皮肤和软组织中有良性生长。这些可能包括:

肿瘤抑制基因有助于防止异常的细胞生长和分裂。在Gardner综合征中，肿瘤抑制基因APC发生突变。当这些突变发生时，就会发生不受控制的细胞生长，导致息肉、肿瘤和与加德纳综合征相关的癌症的形成。确切的症状取决于APC基因突变所在的特定区域。

加德纳综合征是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着一个突变只需要出现在每个细胞中的一个APC基因副本中。换句话说，这种情况可能只遗传自父母中的一方。根据该研究，母亲或父亲患有这种疾病的人有50%的几率也会患上这种疾病遗传和罕见病信息中心(GARD)。

也有可能，但不太常见的是，这种情况是由自发的、APC基因的非遗传变化造成的。

对于患有加德纳综合症的人，结肠息肉息肉在16岁左右开始形成，95%的患者在35岁时就有息肉加尔省。因为息肉数量增长如此之快，结肠癌几乎总是会发生，通常发生在34岁到43岁之间。

其他类型的fap相关癌症也可能发生，包括:

对于那些经历加德纳综合症症状的人，医生可能会指导基因检测来识别APC基因突变。如果患者的父母有这种情况，很有可能在早期就进行这种检测(对于家庭成员有这种突变的患者，10岁时就可以进行结肠筛查)。

Gardner综合征的诊断依据如下:

诊断需要:

治疗包括控制病情以及降低癌症风险的措施。这可能包括:

体格检查:从青春期后期开始，每年进行体格检查和甲状腺检查。
筛查试验:APC基因突变呈阳性的患者可从10至12岁开始每年(或每两年)进行一次结肠镜检查或乙状结肠镜检查(侵入性较小)。此外,放映肝母细胞癌，一种肝癌在较年轻的患者中发现，对于硬纤维瘤可能是有必要的。
食管胃十二指肠镜检查(EGD):从25岁开始，每一到三年要做一次。用于检查食道、胃和十二指肠。
结肠切除术:如果患者有20到30个以上的结肠息肉和/或更少的、更晚期的息肉，通常推荐使用这种方法来切除结肠，目的是帮助防止癌症的发展。有时手术后会开一种叫做舒林酸的非甾体抗炎药来治疗任何残留的直肠息肉。

如果患者同时患有硬纤维瘤，治疗可能包括:

如果病人有骨瘤或表皮样囊肿，可以手术切除。