基因突变

遗传学是一个相当复杂的课题，尤其是涉及到癌症风险时。

基因是由DNA(脱氧核糖核酸的简称)组成的。曾经被认为是基因突变的基因变异——更准确地说，是指由突变和其他现象引起的许多基因差异——是DNA的变化。

人们可能会从父母那里得到这些变异基因，或者暴露在破坏DNA的环境中。

当一个细胞分裂时，它必须复制它所有的DNA，在这个过程中可能会发生错误。这种错误的结果是基因突变或变异。

大多数时候，身体会发现错误并修复或破坏它。否则，基因变异可能会促使细胞继续分裂，并可能导致癌症。重要的是要记住，大多数基因变异不会导致疾病，而那些会导致疾病的基因变异是不常见的。

遗传突变是由父母遗传下来的。它们存在于整个生命过程中，几乎在身体的每个细胞中。它们也被称为生殖系变异，因为它们存在于母亲的卵子和父亲的精子细胞(生殖细胞)中。这种遗传基因突变可能发生在所有癌症的5%到10%，根据国家癌症研究所。

这些遗传变异可能是50种已知遗传性癌症综合征的因素，包括:

• Li-Fraumeni综合症由于一种名为TP53的肿瘤抑制基因发生了变化，这种基因会增加罹患多种癌症的风险
• 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)，与突变在BRCA1和BRCA2基因
• Cowden综合症这是一种遗传性疾病，会增加患乳房，甲状腺，子宫内膜和其他类型的癌症
• 林奇综合症，遗传的原因结肠直肠癌和其他癌症

基因变异的外显率或高或低，这指的是它在大多数患者中引发疾病的可能性。

• 高外显率突变可能意味着大多数(如果不是全部的话)携带变异基因的家庭成员可能患上癌症。
• 低外显率突变表明家族成员中患癌症的人较少。

基因并不是命运。其他生活方式因素也在决定一个人未来患癌症的风险方面发挥作用。

与遗传突变不同，获得性突变发生在生命周期的某个时刻。这些突变在出生时并不存在，只存在于某些细胞中。由于获得性突变发生在体细胞中，而不是生殖细胞中，因此可以称之为体细胞变异。这些基因不能遗传给后代。

那么，它们是如何发生的呢?当人接触到环境中的某些东西时，这些突变就会发生。例如，太阳具有破坏性的紫外线可能会伤害DNA，导致导致皮肤癌。吸烟、辐射、激素使用和饮食也可能导致获得性突变，从而影响癌症风险。其他获得性突变可能在细胞分裂时随机发生，原因不明。

还有另一种类型的突变或变体可能会影响癌症风险:新生突变。这是第一次在孩子身上看到这些——但父母都没有。如果变异存在于父母一方的卵细胞或精细胞中，就可能发生变异。它可能是母亲的卵子或父亲的精子细胞，但不是在两者。在受精卵中也可能出现新生变异。很难准确地指出从头突变来自哪里。

新变异体是一种解释遗传疾病发生在孩子身上，而不是在他或她的父母身上。

在癌症发展之前，有可能发现一个人是否有增加某些癌症风险的基因变异。这被称为预测基因检测。是否进行这种类型的检测取决于个人，通常是基于个人或家族的癌症病史。

一些测试寻找单个基因，而另一些则同时寻找多个基因中的有害变异(小组测试)。一个基因顾问在做出最终决定之前，应该对患者进行测试的所有潜在风险和好处进行评估。

医生从血液、唾液、脸颊内部的细胞甚至皮肤细胞中提取一小部分样本，并将它们送到实验室进行分析。这些测试的结果可以帮助患者做出关于筛查和/或预防性治疗的知情决定。

• 阳性结果表明患癌症的风险增加。
• 一个阴性的结果意味着这个人在基因上没有患癌症的倾向，或者在基因上没有更高的风险。

另一种类型的基因检测可以在患者被诊断为癌症后考虑，以指导治疗决定。个性化医疗，也叫精密医学，研究特定的基因变化如何影响癌症风险，以及基因如何影响治疗美国癌症协会。个性化医疗可能有助于消除在选择治疗方法时的一些试验和错误。

任何因家族史或其他因素而担心患癌症风险的人都应该考虑与遗传顾问谈谈。