Nevoid基础细胞癌综合征（戈林综合征）

Nevoid基础细胞癌综合征（NBCC），也称为Gorlin综合征，是一种罕见的病症，通常在出生时存在，并且可能影响身体的多个部位。

• 它通常会导致基底细胞癌-一种皮肤癌这在皮肤的基础细胞中开始深入 - 在生命早期发展（通常在少女或年轻的成年年份开始），它可能反复回来。
• 它还会增加患其他癌症和非癌症肿瘤的风险，包括脑癌被称为髓母细胞瘤和下巴、心脏或卵巢的非癌性肿瘤。

据此，估计31,000人中有一个人估计存在这种情况美国国家医学图书馆（NLM）．虽然基底细胞癌是最常见的皮肤癌类型，但这些癌症中只有不到1%是由戈林综合征引起的。

戈林综合征患者的症状各不相同。一些人可能有许多典型症状和症状，而另一些人则很少。症状可能是轻微的，严重的，或者介于两者之间。

患有戈林综合征的人可能具有某些明显的特征，这些特征要么在出生时就存在，要么在童年早期就变得明显，例如:

• 负责人的看法
• 不寻常的面部特征，如突出的额头
• 脊柱，肋骨或头骨骨异常
• 眼睛的问题
• 皮肤标签
• 手和脚上的小压痕（凹坑）

这种条件的最常见特征是颌肿瘤和多个基础细胞癌，影响大约90％的荷兰综合征，据美国临床肿瘤学会．大约5％的甘蓝综合征发育髓质细胞瘤。

当受影响的人在青少年或年轻成年年龄时，甘蓝综合征倾向于开始导致基础细胞皮肤癌，但频率可能与人类的人有所不同 - 有些人可能会在其寿命中获得成千上万的基础细胞癌，而其他人可能无法获得任何。在青春期和年轻的成年期间，患有这种情况的人也通常在颌骨中产生非癌症肿瘤，称为角膜囊肿的牙植物肿瘤，但它们罕见地继续发展过去30岁。

遗传变化或突变是甘蓝综合征的原因。研究人员已经确定了与病情相关的一些特定突变，而其他人则仍然未知。大多数含有甘蓝综合征的人从一个父母继承它 - 受影响的个体的父母携带与巨林综合征相关的基因突变，并将这些突变传递给孩子。具有这些突变的人有50％的几率将它们传递给他们可能拥有的每个孩子。更罕见的是，这种情况是由于在父母的卵子和精子细胞中随机发生的新突变，并且不遗传物。

戈林综合症患者中，大约有50%到85%的人有一种叫做PTCH1基因的突变NLM．该基因的正常作用是保持对照细胞分裂和复制，并防止细胞过快地再现，这是肿瘤的形式。该基因中的突变可能导致它失去对细胞生长和分裂的控制，导致巨曲线综合征患有肿瘤生长。Gorlin综合征其他特征的原因不太了解。

当患者至少有两个“主要”特征和一个“次要”特征，或者一个主要特征和三个或三个以上的次要特征时，通常被诊断为该综合征。

Gorlin综合征的主要特征

以下症状被认为是该疾病的主要特征:

• 超过50岁以上的基础细胞癌
• 颌骨或其他骨骼上的一个或多个囊肿
• 在x光片上可以看到大脑中异常的钙沉积
• 手掌或脚底的持续凹陷（凹坑）
• 与戈林综合征的亲密关系（父母，兄弟姐妹或孩子）

格林综合征的小特征

Gorlin综合征的次要特征是:

• 成神经管细胞瘤
• 头部比平均尺寸大，前额突出
• 唇裂，颚裂或多出手指或脚趾
• 异常形状的肋骨或脊柱
• 眼睛异常，包括白内障、小眼睛或虹膜肿瘤
• 卵巢或心脏的非癌性(良性)纤维性肿瘤
• 腹部囊肿

治疗戈林综合症包括定期检查癌症和其他并发症的迹象。

筛选并发症

患有或被怀疑患有戈林综合征的人可能会进行以下筛查措施，通常从很小的时候开始:

• 寻找Medulloblastoma或发育障碍的神经系统评估
• 在童年期间定期测量头部尺寸
• 钳口区域的年X射线检查囊肿
• 检查基底细胞癌的皮肤检查。护理团队可以通过观察患者的健康历史来确定这些应如何完成频率。

治疗方案

Gorlin综合征患者的最佳治疗方案取决于具体的症状。颌骨囊肿或牙源性角化囊肿通常在发现后不久通过手术切除。如果没有，它们可能会逐渐恶化，影响牙齿的位置，并引起疼痛和肿胀。

用巨曲线综合征发展的基底细胞癌可以用包括：

• 局部化疗（应用破坏癌细胞的局部药物）
• 手术(皮肤癌切除)
• 冷冻疗法(局部应用极冷的液氮冷冻和杀死癌细胞)
• 电干燥和刮除术(用加热的针烧癌组织)
• 比如Odomzo^®(sonidegib)和Erivedge^®（Vismodegib）（对于在手术后返回的基底细胞癌或在体内涂抹，不能用手术或其他选择治疗）

Gorlin综合症患者通常不会接受这种治疗放射治疗，因为这种治疗可能导致更多的基础细胞癌生长。

戈林综合征患者应特别注意降低患皮肤癌的风险，如避免暴露在阳光下，并在阳光照射时保护皮肤。那些肤色较浅的人需要特别小心。根据ASCO在美国，肤色较浅的人患基底细胞癌的风险明显高于肤色较深的人。