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遗传性乳腺癌及卵巢癌综合征(HBOC)

本页上的信息已由
Maurie Markman,医学博士,CTCA医学与科学总裁

此页于2021年9月21日更新。

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)是一种可以遗传的疾病,它会增加你患某些癌症的几率,包括乳腺癌而且卵巢癌.有这种症状并不意味着你会得癌症,只是你比那些没有这种症状的人面临更高的风险。

除了HBOC,你也可能有较高的风险患其他类型的癌症,但程度较轻,包括:

因为它可能是遗传的,所以HBOC被认为是一种家族癌症综合征。受影响的家庭可能会注意到一些独特的特点,包括:

  • 同一类型的癌症在多个家庭成员身上,甚至是罕见的癌症
  • 比正常年龄更年轻的癌症
  • 一个人有多种癌症类型
  • 发现于器官对的癌症,如双侧乳房或肾脏
  • 有不止一种儿童癌症类型的兄弟姐妹,比如白血病

HBOC的风险因素有哪些?

大多数情况下,HBOC发生在你有基因突变,或改变,在BRCA1或BRCA2基因。基因突变是一种异常变化,它会影响这些基因在细胞中的工作方式,导致身体某些部位出现问题。

BRCA1突变:有HBOC和BRCA1突变的女性患乳腺癌的几率为57%至60%,患卵巢癌的几率为40%至59%遗传和罕见病信息中心(GARD).男性患乳腺癌的几率为1%,患前列腺癌的风险更高。

有BRCA1突变和HBOC,你也可能会患上癌症,比如:

  • 食管
  • 输卵管
  • 胰腺
  • 子宫

BRCA2突变:有了HBOC和BRCA2基因突变,你患乳腺癌和卵巢癌的几率比BRCA1要小。女性患乳腺癌的几率为49%至55%,患卵巢癌的几率为16%至18%加尔省.男性患乳腺癌的几率为6%,患乳腺癌的风险更高前列腺癌

携带BRCA2 HBOC基因的人也可能患上其他类型的癌症,包括:

德系犹太人后裔:HBOC影响所有种族和性别。然而,德系犹太人血统中大约每40人中就有一人可能患有HBOC,而在一般人群中,每200到800人中就有一人患有HBOC国家罕见疾病组织

筛查HBOC

如果怀疑是HBOC,你的医生可能会要求进行筛查测试和基因测试。您可能会被要求提供癌症家族成员的完整家族史,包括:

  • 父母
  • 兄弟姐妹
  • 孩子们
  • 爷爷奶奶
  • 叔叔阿姨
  • 侄女和侄子

如果你有BRCA1或BRCA2突变,筛查通常包括几项测试和检查。这可能包括从25岁开始,每年由医生进行两次乳房检查,以及每月一次的建议乳房自我检查从18岁开始。你可能还有:

如何检测HBOC

没有一个特定的测试显示HBOC。相反,医生会回顾你的家族史,寻找这种疾病的独特特征。

对BRCA突变进行基因检测可以确诊HBOC诊断。为了确定你是否有BRCA1或BRCA2基因突变,你可能会进行血液或唾液测试,这可能由保险支付。这些突变大多是通过这种类型的测试发现的,被称为标准基因测序。

BRCA基因的阴性结果意味着你的癌症可能有不同的原因。

然而,如果你的结果显示你确实有基因突变,你的护理团队可能会制定一个个性化的进一步筛查计划。通常,一个基因顾问涉及到你的照顾。

你可能想知道你患HBOC的风险是否增加,如果是的话,考虑和你的医生谈谈。他或她可能会帮助你弄清楚是否需要进一步的步骤,并制定一个筛查计划。

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