本页上的信息已由
Maurie Markman,医学博士,CTCA医学与科学总裁.
此页于2021年9月21日更新。
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)是一种可以遗传的疾病,它会增加你患某些癌症的几率,包括乳腺癌而且卵巢癌.有这种症状并不意味着你会得癌症,只是你比那些没有这种症状的人面临更高的风险。
除了HBOC,你也可能有较高的风险患其他类型的癌症,但程度较轻,包括:
因为它可能是遗传的,所以HBOC被认为是一种家族癌症综合征。受影响的家庭可能会注意到一些独特的特点,包括:
大多数情况下,HBOC发生在你有基因突变,或改变,在BRCA1或BRCA2基因。基因突变是一种异常变化,它会影响这些基因在细胞中的工作方式,导致身体某些部位出现问题。
BRCA1突变:有HBOC和BRCA1突变的女性患乳腺癌的几率为57%至60%,患卵巢癌的几率为40%至59%遗传和罕见病信息中心(GARD).男性患乳腺癌的几率为1%,患前列腺癌的风险更高。
有BRCA1突变和HBOC,你也可能会患上癌症,比如:
BRCA2突变:有了HBOC和BRCA2基因突变,你患乳腺癌和卵巢癌的几率比BRCA1要小。女性患乳腺癌的几率为49%至55%,患卵巢癌的几率为16%至18%加尔省.男性患乳腺癌的几率为6%,患乳腺癌的风险更高前列腺癌.
携带BRCA2 HBOC基因的人也可能患上其他类型的癌症,包括:
德系犹太人后裔:HBOC影响所有种族和性别。然而,德系犹太人血统中大约每40人中就有一人可能患有HBOC,而在一般人群中,每200到800人中就有一人患有HBOC国家罕见疾病组织.
如果怀疑是HBOC,你的医生可能会要求进行筛查测试和基因测试。您可能会被要求提供癌症家族成员的完整家族史,包括:
如果你有BRCA1或BRCA2突变,筛查通常包括几项测试和检查。这可能包括从25岁开始,每年由医生进行两次乳房检查,以及每月一次的建议乳房自我检查从18岁开始。你可能还有:
没有一个特定的测试显示HBOC。相反,医生会回顾你的家族史,寻找这种疾病的独特特征。
对BRCA突变进行基因检测可以确诊HBOC诊断。为了确定你是否有BRCA1或BRCA2基因突变,你可能会进行血液或唾液测试,这可能由保险支付。这些突变大多是通过这种类型的测试发现的,被称为标准基因测序。
BRCA基因的阴性结果意味着你的癌症可能有不同的原因。
然而,如果你的结果显示你确实有基因突变,你的护理团队可能会制定一个个性化的进一步筛查计划。通常,一个基因顾问涉及到你的照顾。
你可能想知道你患HBOC的风险是否增加,如果是的话,考虑和你的医生谈谈。他或她可能会帮助你弄清楚是否需要进一步的步骤,并制定一个筛查计划。