遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）

遗传性卵黄瘤和肾细胞癌（HLRCC）是一种遗传疾病，导致皮肤和子宫内生长，并增加了风险肾癌．

HLRCC也被称为多发性皮肤和子宫平滑肌瘤，或里德综合征，非常罕见。目前还不清楚到底有多少人患有HLRCC，因为HLRCC可能诊断不足，但据报道，全世界约有300个家庭患有HLRCC美国国家医学图书馆（NLM）．

该遗传疾病和子宫和皮肤生长之间的关联于1973年首次发现。直到2001年，研究人员发现了增加肾癌风险增加的联系。

遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌、肾癌的关系

大多数HLRCC患者可能不会发展为肾癌。根据NLM在美国，10%到16%的人会发展成一种侵略性的肾癌，称为乳头状II型肾细胞癌。它的平均年龄是44岁左右。这种癌症可能会扩散到肾脏外，所以定期进行筛查以及早发现是很重要的。

遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌的病因分析

HLRCC是由基因突变．身体的遗传密码具有细胞制造蛋白质的指令，这些蛋白质构成细胞的结构并执行它们的功能。它还有助于确保这些细胞不会开始失控生长。

当一个细胞的遗传密码断裂或突变时，它们可能会开始发展出不寻常的生长模式，有时会癌变。基因突变可能从父母传给子女，这些被称为遗传突变或遗传突变。

HLRCC是由FH基因的遗传突变引起的。FH通常产生一种叫做富马酸水合酶的酶，它在为细胞提供能量方面起着重要作用。

通常，在其他突变的情况下，您体内的细胞有两个基因的基因作为备份。由于环境暴露，例如紫外（UV）光或毒素，或因为细胞在复制遗传密码时制造“拼写”时，这些突变可能是自然的。但是，如果您继承了一些细胞中基因的突变拷贝和备用拷贝突变，则这些细胞可能遇到问题。

这就是HLRCC中FH基因发生的情况。身体某些细胞的后备基因发生突变，这可能导致细胞失去对自身生长的控制，成为肿瘤。

遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌的危险因素

如果您的任一父母有一个突变的副本，你有危险的是继承突变的HLRCC基因。该基因遗传在所谓的常染色体显性模式中，这意味着您只需要一个基因的一个突变拷贝才能具有综合征。

大多数基因每个人都有两个副本。如果你的父母中有一个人拥有突变基因的副本，那么有50%的几率他们会遗传给你。如果他们真的把它传给你，你就会有综合症，尽管你可能不会有症状。

FH基因的突变有可能在健康的精子或卵子中自发发生，导致一个新的突变，在没有父母传递的情况下产生HLRCC。目前还不清楚是否有特定的因素会增加这种情况发生的可能性。

遗传性裂纹症和肾细胞癌的症状

并不是所有FH基因突变的患者都有HLRCC的症状。症状可能因父母和孩子而异，即使他们有相同的基因突变。

首先，这种综合症导致平滑肌生长，称为平滑肌瘤。这些非癌性增生通常发生在子宫、腹部皮肤、四肢和面部。它们通常在10到50岁之间发育，随着时间的推移，数量和大小都会增加。

在皮肤中，这些生长物被称为皮肤平滑肌瘤，它们看起来像触摸不牢的小肿块（称为丘疹）或小肿块（称为结节）。他们可能是皮肤颜色，棕色或红色，有时像皮疹。它们是由毛囊中的肌肉组织发育而来，使皮肤起鸡皮疙瘩。

这些皮肤生长对触摸和寒冷敏感，有时会感到疼痛。对一些患者来说，它们分布在身体的很大一部分。其他的可能只是一些小的增长。

子宫上的平滑肌生长，称为子宫平滑肌瘤或肌瘤，是非常常见的，通常不会引起问题。但在患有HLRCC的患者中，它们比平均水平更大，出现的时间也比通常更早，而且数量更多。虽然非常罕见，但这些增生有时会变成平滑肌肉瘤，这是一种可以扩散的癌性肿瘤。

这些生长可能导致从月经过多到骨盆压力和疼痛等症状。大多数出现子宫生长的HLRCC患者的诊断年龄在18至52岁之间。

该综合症还增加了发育II型乳头肾细胞癌等肾癌的风险，包括管百科小植物和肾脏收集管癌。

II型乳头状肾细胞癌可能更具侵袭性，比其他类型的肾细胞癌扩散更早、更快。HLRCC患者肾脏中发生的肿瘤通常是单一的小肿瘤，通常不会引起症状，但仍有可能转移并传播。癌症肾肿瘤的症状包括：

• 下背部疼痛
• 尿血
• 腹部肿块

如何诊断遗传性植物瘤病和肾细胞癌

如果你有皮肤生长和子宫肌瘤，你的医生可能会怀疑是HLRCC。你可能会被问到你的病史和家族史以及你的症状。你的医生可能会检查任何皮肤生长或取样本在显微镜下研究细胞。

你的医生也可能会让你做一些检查，看看你的FH蛋白是否正常工作，或者你的FH基因是否发生了突变。疑似FH基因突变的儿童应在8岁至10岁之间进行检测。

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌的治疗

HLRCC的治疗主要集中在缓解烦人的症状上。你可能需要多名医生来治疗不同的症状。

可以使用激素阻滞剂治疗子宫平霉，药物称为促性腺激素 - 释放药物或止痛药。如果子宫生长导致难以忍受的症状，HLRCC患者可能会接受肌瘤切除术以消除它们并修复损坏。整个子宫最终可能需要被移除以完全缓解症状 - 通常在生活中比许多其他患有子宫肌瘤的患者。

皮肤病变通常不经过治疗，因为这可能导致疤痕。如果生长较大，疼痛或难看，可以手术删除它们或用激光或激光杀死细胞冷冻疗法（冻结）。多种药物也可用于治疗皮肤损伤引起的疼痛。

因为肾细胞癌可能无法显示出任何症状，直到它们是先进的，如果您有综合症，则可能需要每年进行肾癌筛选。HLRCC患者通常在10岁左右开始每年进行筛查。这涉及成像测试，例如a计算机断层扫描或磁共振成像（MRI），这在肾脏上寻找增长。

如果发生肾细胞癌，就需要切除它。因为这些癌症是侵略性的，在某些情况下，这意味着要切除整个肾脏。

遗传性植物脑瘤症和肾细胞癌引起的肾细胞癌的存活率

HLRCC增加了发育肾癌的风险。肾细胞癌是最常见的肾癌类型。平滑肌瘤的生长也没有癌变，因此可能会带来很少的威胁。

开发肾癌的HLRCC患者面临其蔓延和可能变得致命的风险。因为这种特定类型的肾细胞癌比其他类型更具侵蚀性，所以存活率可能低于所有肾细胞癌的数量，但虽然没有足够的患者获得良好的存活率估计。

肾癌一般有5年生存率为75.6％，这意味着四分之三，患有肾癌的人依据是五年后的，根据国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果计划(SEER)数据库．

下面，根据癌症在发现时传播的差异，发现五年的生存率分为三类。

• 仅位于肾脏的局部肾癌:92.7
• 区域肾脏癌症，蔓延到附近的组织：71％
• 遥远的肾脏癌症，其向更远的器官传播（转移）：13.9％

如果您有HLRCC，则定期筛选增加了医生可以检测到早期发展的任何癌症的可能性。