遗传性肾嗜酸性

遗传性肾嗜酸细胞瘤综合征是一组可能导致肾脏生长的遗传疾病。这些增生被称为肾嗜酸细胞瘤，通常不会癌变。然而，增加你患嗜酸细胞瘤几率的遗传综合征通常也会增加患其他肾脏增生和肾癌的风险肾细胞癌．

肾脏是一对位于腹部后部的豆状器官，可以过滤血液中的水、盐和废物，从而产生尿液。嗜酸细胞瘤是一种罕见的肾脏肿瘤，可能发生在肾管或肾元的细胞中。

它们很少从肾脏扩散到身体的其他部位，但它们可以变得相当大，并引起自己的症状。

遗传性肾嗜酸细胞瘤的原因

嗜酸细胞瘤通常与一些遗传综合征有关。遗传综合征是通过遗传物质从父母传给孩子的，或由遗传密码的破裂引起的。

这种遗传密码给我们的细胞提供了制造蛋白质所需的指令，这些蛋白质是我们身体的结构，也是执行细胞活动的机器。当突变“破坏”了细胞正常生长所需的指令时，它们可能会失去控制，导致癌症或肿瘤。

当其中一种综合征引起嗜酸细胞瘤时，它们通常在生命早期出现，出现在双肾的多个部位。

Birt-Hogg-Dube综合症(有限公司):这种综合征包括一系列与FLCN基因破裂有关的症状。FLCN基因产生一种叫做卵泡素的蛋白质。研究人员还不确定这种蛋白质的正常作用，但它可能起到抑制细胞生长、阻止肿瘤形成的作用。当卵泡素基因被破坏时，皮肤和肾脏就会生长。

的症状Birt-Hogg-Dube综合症包括:

• 皮肤生长:面部、颈部和胸部毛囊的非癌性病变，称为纤维毛囊瘤
• 肾脏生长:增加发生多发性嗜酸细胞瘤的风险肾癌
• 肺部症状:多重肺囊肿可能导致肺放气(气胸)

并不是每个Birt-Hogg-Dubé综合征患者都表现出所有这些症状。根据病人的不同，它们可能在不同程度上出现。它们通常出现在青年时期的面部和颈部。

许多BHD患者可能会发展成嗜酸细胞瘤，据估计15%到30%的BHD患者会发展成肾癌美国临床肿瘤学会．

结节性硬化复合物(TSC):这组综合征的特征是发育问题，皮肤变化和身体许多部位的非癌性肿瘤的发展。受影响的器官通常包括心脏、大脑和肾脏。估计的数字各不相同，但据估计，每6000人中就有1人患有结节性硬化症美国国家医学图书馆．

结节性硬化症的症状可能很严重，甚至危及生命。它们包括:

• 皮肤变化:由血管构成的皮肤肿块，厚或粗糙的皮肤斑块，指甲和脚趾甲下的生长物，皮肤斑块看起来比周围区域更浅
• 脑部症状:脑部非癌性生长、癫痫发作和脑部组织异常
• 发育迟缓，行为问题
• 其他生长在眼睛，心脏肌肉，肺和肾脏

结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的。这两个基因共同控制细胞的生长和大小。如果它们被破坏了，细胞就会失控生长，引发肿瘤。

大多数TSC患者会出现各种肾脏生长。在75%到80%的TSC患者中最常见的生长是血管平滑肌脂肪瘤，一种肾脏中的良性脂肪生长慢性肾脏疾病的进展．也可能发生囊肿和嗜酸细胞瘤。根据同一篇综述，只有不到5%的TSC患者发展为肾癌。

遗传性肾嗜酸细胞瘤的危险因素

目前尚不清楚可能导致遗传性肾嗜酸细胞瘤的遗传断裂的环境原因。它们要么是随机发展的，要么直接由父母传给后代。

Birt-Hogg-Dubé综合征和结节性硬化症复合物突变均以常染色体显性遗传方式遗传。这就意味着，每个有坏基因的人都有这种综合症，并且至少表现出一些症状，而且每个受影响的孩子有50%的几率也会受到影响。

TSC1和TSC2基因的突变也以同样的方式遗传，但这只占TSC突变的三分之一NLM．其余的这些断裂是在受孕期间在体内自发形成的，并不是遗传自父母的任何一方。目前还不清楚是什么导致了这些新破裂的基因。

虽然结节性硬化症复合物的一些症状，包括生长发育的风险增加，只出现一个破裂的基因，但实际生长发育需要两个破裂的TSC1或TSC2拷贝。其中一个被破坏的基因是在受孕期间遗传或自发发育的，而第二个副本则会由于细胞内自然修复机制的崩溃而被破坏。

当一个器官中基因的两个拷贝都被破坏时，细胞就开始失去控制地生长，变成异常生长或肿瘤。

遗传性肾嗜酸细胞瘤的症状

大约三分之一的患者会突然出现遗传性肾嗜酸细胞瘤的症状，通常是在肿瘤变大时。这些症状包括:

• 上腹、侧面或背部疼痛
• 你的尿里有血
• 腹部肿块

遗传性肾嗜酸细胞瘤如何诊断

肾嗜酸细胞瘤通常在手术过程中偶然发现成像测试对于其他条件。要确诊嗜酸细胞瘤(与肾细胞癌或其他肿瘤相比)，医生需要从肿瘤中提取组织样本，并在显微镜下进行研究。

一旦你的护理团队确认生长是嗜酸细胞瘤，他们可能会要求进行基因测试，以确定这是否由上述遗传综合征之一引起。这是一种在实验室中检查血液样本以检查FLCN、TSC1或TSC2基因损坏的测试。

特别是对于结节性硬化症，症状通常在出生时开始，伴随着心脏肿瘤的发展。然后，患者可能开始表现出发育迟缓和皮肤变化，并在整个童年和青春期发展出新的生长。医生可能会把这些迹象综合起来，要求对TSC1和TSC2基因进行基因检测。

医生如何治疗遗传性肾嗜酸细胞瘤

嗜酸细胞瘤通常通过手术切除，特别是当它们变大并开始引起症状时。进行手术的另一个原因是，这些肿瘤可能很难与其他类型的肾脏肿瘤(包括癌症)区分开来。

如果你的护理团队确定肿瘤没有癌变，他们可能会在切除肿瘤的同时尽可能多地保留肾脏。这些肿瘤在切除后通常不会再生，也不会直接影响患者的寿命。

然而，如果引起嗜酸细胞瘤的综合征也会导致癌症，患者可能需要更积极的治疗，包括化疗而且放射治疗．

对于结节性硬化症复合综合征，需要更广泛的治疗和干预措施来处理个体患者在其生活的不同阶段出现的一系列症状。

药物可能有助于减缓肿瘤生长，但有些可能需要手术治疗。用于治疗结节性硬化症综合征症状的药物，特别是癫痫和肿瘤，包括Afinitor^®(everolimus)和Sabril^®(氨己烯酸)。

Birt-Hogg-Dubé综合征患者可能需要去除皮肤生长物，如果出现肺部问题，可能需要额外的治疗(包括手术)。