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CTCA的医学和科学总裁Maurie Markman,MD

此页面于2021年5月26日更新。

什么是林奇综合征?

林奇综合征是一种遗传的条件,这意味着它是由从一个人的父母流下的改变的基因引起的。林奇综合征增加了在平均年龄较早的患者中培养了许多类型癌症的风险。

任何有林奇综合征的人都面临着特别高的风险结直肠癌- 据此, - 每年由林奇综合征引起4,000例结直肠癌患者美国疾病控制和预防中心(CDC)。该病症也称为遗传性非息肉病直肠癌(HNPCC)。

患有该病症的妇女也有增加子宫内膜癌的风险(子宫癌症)。据CDC称,林奇综合征每年导致每年约1,800例子宫内膜癌。林奇综合征人的其他癌症更有可能发展包括:

突变和家庭历史

与其他遗传癌症综合征相比,林奇综合征是常见的 - 据估计,根据美国临床肿瘤学会(ASCO)

具有林奇综合征的人们遗传了特定基因的变化(突变),例如MLH1,MSH2,MSH6,PMS2和EPCAM。当在这些基因中存在突变时,它们修复了DNA的获得变化,使癌症更容易发展。

具有强大家族癌症或其他与林奇综合征相关条件的人应告知他们的医生。林奇综合征有人的儿童和兄弟姐妹有1分2,或者50%,也有50%,也有条件的影响美国癌症学会。如果由于家庭历史而怀疑林奇综合征,医生可能会推荐遗传咨询和遗传检测。

如果遗传测试揭示与林奇综合征相关的突变,建议可能包括:

  • 每一个到两年的结肠镜检查一般从20和30岁之间开始
  • 妇女与他们的医生讨论:
    • 子宫内膜和卵巢癌筛选的益处和限制
    • 减少风险的手术,可包括去除子宫,卵巢和输卵管
  • 筛选胃,尿路和可能的其他癌症,具体取决于家庭历史

林奇综合征和发展癌症的风险

与林奇综合征携带相关的某些基因突变癌症的风险相对于其它的。下面发现估计的终身癌症风险为林奇综合征,据ASCO

  • 结直肠癌:20%至80%
  • 肝脏/胆管导管:1%至4%
  • 胃癌:1%至13%
  • 小肠癌:1%至6%
  • 尿路癌:1%至18%
  • 脑癌:1%至3%
  • 胰腺癌:1%至6%
  • 子宫内膜癌:15%至60%
  • 卵巢癌:1%至38%
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