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MUTYH-associated息肉

本页在我们的医疗和编辑政策通过

Maurie神枪手医学博士,CTCA医学与科学总裁。

本页于2021年12月22日更新。

muty相关息肉病(MAP)是一种罕见的家族遗传病,容易形成结肠和直肠的息肉.这些息肉的存在大大增加了发展的风险结肠直肠癌.如果你是受这种情况影响的人之一,一定要与你的护理团队合作,寻求如何降低这种风险的建议。

什么是mutyh相关息肉病?

MAP是一种遗传性息肉病,已知会导致多发性息肉,尽管根据患者的不同,其数量从少于20到数百不等美国临床肿瘤学会.它与其他遗传病如家族性腺瘤性息肉病(FAP)和衰减型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)有相似之处。

MAP患者通常会在结肠和直肠内壁形成息肉(通常少于100个),但也有一些可能出现在胃和小肠。

息肉是发生在粘膜上的异常生长。大多数是良性的,但也有一些会变成癌症。息肉癌变的可能性取决于类型、位置和大小——除了你可能患有的息肉和癌症的遗传倾向之外。

如果不及时治疗,与MAP相关的息肉几乎总是会癌变。这就是为什么,如果你有MAP,切除息肉是很重要的。

mutyh相关息肉病的症状

结肠息肉通常不会引起很多症状,但有些人可能会有:

  • 血腥的凳子上
  • 大便变化
  • 失血引起的疲劳

MAP患者也更有可能出现其他类型的增生。

其他在MAP患者中更常见的生长包括:

  • 甲状腺上的肿块
  • 肾上腺上有良性肿瘤
  • 牙齿异常,包括颌骨囊肿
  • 眼内良性生长称为先天性视网膜色素上皮肥大

mutyh相关息肉病的原因

MAP是由MUTYH基因的基因变化或突变引起的。

你的基因包含细胞用来制造蛋白质的信息,这些蛋白质在身体中起着不同的作用。每次细胞分裂时,它会复制所有的基因。当这些基因复制完成时,它们有时包含突变,导致基因不能正常工作(或根本不能工作)。这些突变也会导致息肉和癌症的发展。

MAP突变以常染色体隐性遗传的方式遗传,这意味着MUTYH基因的两个拷贝都需要发生突变才能使病情发展。你遗传这种突变基因的可能性取决于你的父母。你的父母双方都需要至少有一个MUTYH突变副本,并将其传递给你,你才有可能继承这种情况。

你也可以把MAP传给你的孩子,这取决于你和你的伴侣的MUTYH基因是否发生了突变。

  • 如果你有MAP(两个突变的MUTYH基因),而你的伴侣有一个突变的MUTYH基因,你有一个患MAP的孩子的几率是50%。
  • 如果你和你的伴侣都有一个突变的MUTYH基因,你的孩子患MAP的几率是25%。
  • 如果你的伴侣没有突变的MUTYH基因,而你有一个突变的MUTYH基因(或反之),那么你的孩子都不会发展成MAP,尽管他们可能是携带者。

mutyh相关的息肉是癌症的危险因素

mutyh相关息肉的存在增加了发生结直肠癌的风险。到60岁时,MAP患者有43%到63%的几率患结肠直肠癌GeneReviews.MAP患者结直肠癌的中位发病年龄为48岁。MAP患者一生中患结肠直肠癌的风险是80%到90%,特别是如果你没有定期进行息肉筛查。

此外,GeneReviewsMAP患者罹患其他癌症的终身风险更高,包括:

  • 胃肠道,包括胃(1%)和十二指肠(4%)
  • 乳房(12% - 25%)、卵巢(6% - 14%)和子宫内膜(3%)
  • 膀胱(女性6% - 8%;6%到25%的男性)
  • 皮肤、胰腺和甲状腺(可能增加风险)

mutyh相关息肉病的诊断

需要进行基因检测来确定是否患有MAP。医生会询问你的症状和家族史。

如果发生以下情况,您的医生可能会怀疑MAP:

  • 60岁以下且有10个或以上结直肠腺瘤
  • 你在任何年龄都有过20个或更多的结直肠腺瘤
  • 在结肠末段附近至少有5个无柄锯齿状息肉(2个以上大于10mm),或任何大小的结肠息肉超过20个(不包括直肠和乙状结肠中典型的良性“增生性”息肉)。
  • 你有十二指肠息肉或癌症

muty相关息肉病筛查

根据GeneReviews在美国,MAP患者应该定期进行筛查,以监测息肉的发展和癌症迹象。这些可能包括:

  • 年度体检
  • 结肠镜检查从25岁到30岁,每隔一到两年
  • 内窥镜检查从30到35岁开始,每3个月到4年进行一次十二指肠镜检查
  • 常规甲状腺超声检查
  • 定期接受皮肤科医生的皮肤癌检查

在内窥镜筛选测试中,可疑的息肉被识别和活检,并在必要时切除。如果息肉长得太大或太密,你的医生可能会建议手术切除受影响的结肠部分。你的护理团队可能会建议一个小计结肠切除术前者会切除结肠但不切除直肠,后者会同时切除结肠和直肠。

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