von hippel-lindau综合症|CTCA

von hippel-lindau综合征（vhl）是一种罕见的遗传疾病，增加了发展癌症的风险。

又称VHL病，导致肿瘤在整个身体上生长，例如肝脏，肺，脑，脊髓和视网膜，以及内耳附近。一些血管肿瘤是良性（非癌症），有些血管肿瘤变得恶性（癌症），并且可以在身体其他地方传播。

具有VHL基因突变的人也有一种风险肾癌被称为透明细胞肾细胞癌（CCRCC）和一种称为胰腺的胰腺类型神经内分泌肿瘤（PNET）。

囊肿流体填充的囊 - 是VHL的另一个常见特征。囊肿可以在以下或附近形成：

该疾病从两位医生中获取名称：Eugen von Hippel，他们首先在眼中描述了这些肿瘤，arvid lindau，他在大脑和脊柱中描述了它们。

在不同患者中，这种疾病的表现在不同的患者中，这取决于肿瘤的大小和位置。同一个家庭中的一些人可能会有不同的经验 - VHL表现为对他人的某些和严重疾病的良性疾病。

预测疾病如何进展是不可能的。这就是为什么观看肿瘤并在对身体造成严重损害之前进行行动是非常重要的。

许多人在26岁时注意到症状，并且几乎所有患有VHL基因突变的人当时他们的时间为65次发展症状。

VHL有多常见？

据此，大约有36,000人诞生于这种遗传疾病。国家稀有障碍组织。大约20％的VHL患者是他们家庭的第一个发展它，这意味着他们的父母没有VHL突变。它发生在男性和女性中，并不赞有任何族群。它发生在世界各地的各国人民中。

该综合征是由VHL基因中的突变或缺失引起的，其在染色体的短臂上发现3.如果任一父母有VHL，他们的后代每一个都有50％的机会（两者）继承他们的遗传突变基因。它只需要一个父母，而不是两者。

当正常时，VHL基因抑制肿瘤的形成。该基因是VHL蛋白的关键调节剂，其负责生长因子的水平。当突变时，蛋白质允许增加血管生长（血管生成），这可能导致肿瘤的生长。这也是诸如肾脏，乳腺，胰腺和肾上腺形式的其他更常见的肿瘤。

Hemangioblastomas，VHL最常见的症状，是在大脑，脊髓和视网膜中形成的良性肿瘤。有些是囊肿的。当血管母细胞瘤或围绕它们的囊肿，按压神经或脑组织时，患者可能会在行走或手臂/腿部弱点时经历头痛，不稳定。

VHL的诊断需要遗传测试。VHL基因中的遗传突变将确认VHL。

如果患者有：如果患者有：vhl可能会命令遗传测试：

遗传测试也可以在两个肾脏中为年轻人订购。

医生可以令助理临床诊断的测试包括：

良性肿瘤产生的最大风险增长并变得恶性。根据这一点美国临床肿瘤学会，对于这些类型的肿瘤来说，恶性肿瘤的风险最高：

VHL症状重叠，含有多种不同的疾病，包括：

VHL不存在普遍处理，众多取决于肿瘤的大小和位置。关键是在他们小而在他们有害之前治疗肿瘤。例如，脊髓上的肿瘤可能会变大，对其进行压力并阻断神经系统中的脑脊液流动。视网膜的肿瘤可能导致盲目，内耳的肿瘤可能导致耳聋。

通常，用手术除去肿瘤，但也可以用聚焦的高剂量辐射治疗。

通常去除脑和脊柱肿瘤。然而，如果它们没有完全除去，囊肿可能会重新填充。
监测胰腺神经内分泌肿瘤，囊肿和胱前瘤。针对大小和行为研究了PNET。囊肿和膀胱囊腺瘤可能不需要治疗，只是监视。
如果在早期阶段发现，可以监测肾脏肿瘤，当时它们非常小。根据肿瘤的尺寸和生长速率，可以考虑手术。其他选项可能包括射频消融和冷冻疗法。如果可能的话，目标是拯救肾脏。
视网膜血管基母细胞瘤可以用激光治疗。可以用冷冻疗法治疗更大的病变。
通过MRI扫描可见的内淋巴囊可能需要手术切除。

研究正在进行中找到治疗Von Hippel-Lindau综合征的最佳方法，并且可能会鼓励患者报名临床试验。