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这个页面上的信息是由
Maurie Markman,医学博士,CTCA医学与科学总裁

此页面于2021年7月1日更新。

什么是沃纳综合症?

沃纳综合症是一种进行性疾病,是一种罕见的遗传性疾病,它会增加人们患癌症的风险皮肤甲状腺癌

沃纳综合征也被称为:

  • Werner的综合症
  • 成人普拉杰
  • 成人早泄综合征
  • WS.

患有Werner综合征年龄的患者非常迅速。它们也易于与老龄化相关的疾病影响,例如:

  • 白内障
  • 2型糖尿病
  • 动脉硬化
  • 骨质疏松症
  • 癌症

罕见的维尔纳综合症

据估计,美国每20万人中就有一人患有WS美国国家医学图书馆.综合症在日本更为常见,在那里它影响了20,000人中的一个人中有40,000人。

Werner综合征的迹象和症状

对一些人来说,症状可能早在青少年中期就变得明显。其他人可能直到三四十岁时才被诊断出来。一般来说,维尔纳综合症的症状只有在20岁或30岁出头时才会表现出来。患有该综合症的儿童在青春期前发育正常,尽管他们可能比同龄人矮。

大多数人患有Werner综合症的人直到40多岁和50岁。癌症和心脏病通常会影响预期寿命。

虽然在早期几年之前,WS通常不明显,但年轻的孩子很可能异常瘦,而且没有经历典型的生长刺激。他们也倾向于有薄的胳膊和腿。

在20多岁时,WS患者可能会:

  • 有白色或灰色的头发
  • 体验头发损失 - 头皮,眉毛和睫毛
  • 腋下、阴部和全身毛发稀疏或无毛
  • 面部减少生育性 - 雄性通常发生小阴茎和睾丸,女性可能不会产生或有正常的月经周期

大约25岁,他们也开始看:

  • 皮肤发生变化,包括失去皮肤皮肤下方的脂肪层,开始看起来有光泽和蜡状光滑,脸部可能出现“捏合”或鸟类
  • 其他皮肤异常,如溃疡和溃疡愈合缓慢
  • 浪费手中的肌肉,腿和脚
  • 可能导致来自秋季和其他创伤的骨折的骨密度丧失
  • 由于钙盐的积累而引起的韧带和肌腱的硬化
  • 声带萎缩,导致高音,吱吱作响或嘶哑的声音

其他症状可能包括:

  • 白内障(50岁或以上的典型)
  • 其他眼部异常,如老年性黄斑变性和角膜钙化
  • 2型糖尿病,通常不会在非ws患者中发展,直到50或60岁
  • 动脉硬化(动脉墙的增厚),可能导致胸痛和心肌梗死(心脏病发作)

WS患者易患多种癌症,包括:

Werner综合征的原因

WS是由一个缺陷基因引起的:WRN基因。根据国家稀有障碍组织,研究人员已经鉴定了这种疾病的人的这种基因的80多种不同的突变。

WRN基因告诉细胞如何产生负责维持和修复DNA的蛋白质。该蛋白还有助于复制DNA,用于细胞分裂的必要步骤。

当WRN基因突变时,它产生的蛋白质不能正常工作并更快地分解。研究人员怀疑缺陷的蛋白质导致细胞更慢地分裂或者比它们应该更早地分裂,导致生长问题。由于对DNA构建的损害,它会导致与WS相关的健康问题。

这种疾病是常染色体隐性遗传,这意味着患者继承了每个基因的两个副本,一个来自父母,即使父母可能没有表现出症状。根据遗传和罕见病信息中心,当父母双方都是携带者时,他们的每个孩子都有一个:

  • 1在4机会继承这种疾病
  • 有1 / 2的机会像他们的父母一样成为不受影响的携带者
  • 四分之一的几率不受影响,不像他们的父母一样是携带者

如何诊断WS

医疗服务提供者可能会寻找能说明问题的迹象:身材矮小、过早灰白、脱发、皮肤变化、白内障。他们也会询问病史。

一些实验室测试和成像研究可用于确认或表征与疾病相关的异常,例如:

  • 检眼镜,寻找和测量白内障
  • 血糖测试,检测和监测糖尿病
  • 专业的心脏测试,寻找血管异常和钙沉积物

遗传学测试确认WRN基因的突变也有帮助。

许多病症或疾病具有类似于Werner综合征的迹象和症状。虽然大多数是极其罕见的,但医生可以在诊断WS时排序测试统治它们。

这些包括:

  • Hutchinson-Gilford早衰症综合征。在大约10岁的时候,患有这种疾病的孩子显示出过早衰老的迹象,他们的身高只有大多数3岁的孩子那么高。他们还可能在童年和青年时期遭受关节炎的折磨。
  • gettron的综合症。这是另一种形式的过早老化。这种疾病的人有非典型的小手脚,皮肤细腻细腻。通过他们的大部分生活,孩子们看起来比他们的真实年龄大。
  • De Barsy综合症。这种疾病会导致皮肤中的弹性组织退化,角膜混浊,耳朵突出。皮肤似乎有皱纹。其他特征包括肌肉张力的丧失和四肢的不自主运动。
  • 风暴综合征。这种疾病是另一个非常罕见的一种与过早的老化和心脏病联系在一起。患者过早灰色,失去眉毛和睫毛。他们的皮肤也呈皱纹,有些可能有关节疼痛。
  • Rothmund-Thomson综合症。患有这种遗传性疾病的病人似乎皮肤发红。他们可能身材矮小,肌肉萎缩。他们还可能对光敏感,在年轻时患上白内障,过早地变白或秃顶。
  • 综合生长因子缺乏。除了与WS相似的症状外,这些合并缺陷的患者还可能有关节问题、扁平足和皮肤薄而紧绷。

如何处理WS

WS没有人治疗。目标是在他们出现的情况下治疗症状。

WS患者可能需要一个内科医生来指导护理,以及许多专家,包括:

  • 骨科医生,用骨骼,肌肉和关节治疗问题
  • 心脏病专家,治疗心脏和血管异常(可能会开药物来控制和减少心脏缺氧引起的胸痛)
  • 眼科医生,治疗白内障和其他眼睛问题(可能需要除去并用替代镜头除去并替换)
  • 内分泌科医生,治疗内分泌系统紊乱,包括糖尿病(WS患者的糖尿病可能比较轻微,可以通过饮食和药物控制)。

如果肿瘤发展,医生将确定这些是否是良性或恶性的,帮助患者决定是否是最佳的治疗方法是外科手术辐射化疗或其他措施。

此外,建议患有沃纳综合症的家庭寻求帮助遗传咨询.最好找一位有WS经验的专家和一位专攻遗传学的医学专家。

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