这个页面上的信息是由
Maurie Markman,医学博士,CTCA医学与科学总裁.
此页面于2021年7月1日更新。
沃纳综合症是一种进行性疾病,是一种罕见的遗传性疾病,它会增加人们患癌症的风险皮肤和甲状腺癌.
沃纳综合征也被称为:
患有Werner综合征年龄的患者非常迅速。它们也易于与老龄化相关的疾病影响,例如:
据估计,美国每20万人中就有一人患有WS美国国家医学图书馆.综合症在日本更为常见,在那里它影响了20,000人中的一个人中有40,000人。
对一些人来说,症状可能早在青少年中期就变得明显。其他人可能直到三四十岁时才被诊断出来。一般来说,维尔纳综合症的症状只有在20岁或30岁出头时才会表现出来。患有该综合症的儿童在青春期前发育正常,尽管他们可能比同龄人矮。
大多数人患有Werner综合症的人直到40多岁和50岁。癌症和心脏病通常会影响预期寿命。
虽然在早期几年之前,WS通常不明显,但年轻的孩子很可能异常瘦,而且没有经历典型的生长刺激。他们也倾向于有薄的胳膊和腿。
在20多岁时,WS患者可能会:
大约25岁,他们也开始看:
其他症状可能包括:
WS患者易患多种癌症,包括:
WS是由一个缺陷基因引起的:WRN基因。根据国家稀有障碍组织,研究人员已经鉴定了这种疾病的人的这种基因的80多种不同的突变。
WRN基因告诉细胞如何产生负责维持和修复DNA的蛋白质。该蛋白还有助于复制DNA,用于细胞分裂的必要步骤。
当WRN基因突变时,它产生的蛋白质不能正常工作并更快地分解。研究人员怀疑缺陷的蛋白质导致细胞更慢地分裂或者比它们应该更早地分裂,导致生长问题。由于对DNA构建的损害,它会导致与WS相关的健康问题。
这种疾病是常染色体隐性遗传,这意味着患者继承了每个基因的两个副本,一个来自父母,即使父母可能没有表现出症状。根据遗传和罕见病信息中心,当父母双方都是携带者时,他们的每个孩子都有一个:
医疗服务提供者可能会寻找能说明问题的迹象:身材矮小、过早灰白、脱发、皮肤变化、白内障。他们也会询问病史。
一些实验室测试和成像研究可用于确认或表征与疾病相关的异常,例如:
遗传学测试确认WRN基因的突变也有帮助。
许多病症或疾病具有类似于Werner综合征的迹象和症状。虽然大多数是极其罕见的,但医生可以在诊断WS时排序测试统治它们。
这些包括:
WS没有人治疗。目标是在他们出现的情况下治疗症状。
WS患者可能需要一个内科医生来指导护理,以及许多专家,包括:
如果肿瘤发展,医生将确定这些是否是良性或恶性的,帮助患者决定是否是最佳的治疗方法是外科手术那辐射那化疗或其他措施。
此外,建议患有沃纳综合症的家庭寻求帮助遗传咨询.最好找一位有WS经验的专家和一位专攻遗传学的医学专家。