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CTCA的医学和科学总裁Maurie Markman,MD

此页面于2021年7月2日更新。

遗传咨询

遗传学可能是一个复杂的话题。之前和之后遗传测试在美国癌症治疗中心®(CTCA),你可以选择咨询会议来帮助你驾驭遗传学,以及测试结果对你和你的家人意味着什么。如果患者有以下个人或家庭病史,医生或其他医疗提供者可能会推荐患者进行基因咨询,并讨论基因检测的选择:

  • 多个亲属患有癌症。
  • 同一家族的多个亲属患有相同或相关类型的癌症(例如,结肠癌和子宫癌可能与同一遗传原因有关)。
  • 卵巢胰腺癌已被诊断出来,两者都可以与遗传癌症风险相关联。
  • 多种癌症已被诊断为同一个人。
  • 癌症的诊断年龄比平均年龄要早,通常定义为50岁或更年轻。
  • 这个家族的癌症代代相传。
  • 已经发现一个家庭成员有一个基因突变这增加了癌症风险。
  • 这个家族有德系犹太人(东欧)遗传,有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的迹象。

参加介绍性咨询会议并没有迫使您具有基因检测。如果您希望在您离开医院后追求遗传咨询和测试,我们会在大多数领域提供电话缩醛,或者很高兴在您下次访问我们的中心时会很高兴见到您。

基因检测的好处和风险

基因检测造成了心理效益和风险。负面的结果可以带来救济感,减少你的一些担心和焦虑。它还可以消除对具有高风险癌症的个体常规的常规核对和测试的需要。

癌症遗传咨询是由具有医学遗传学和咨询专业知识的保健专业人员提供的一项服务。在咨询期间,遗传咨询师将:

  • 评估你的个人和家庭癌症史
  • 评估你的遗传性癌症风险
  • 简化遗传学和遗传性癌症风险的概念
  • 为有癌症风险的个人和家庭提供支持
  • 赋予您提出明智的选择
  • 解决您的问题和疑虑

重要的是要记住测试阳性基因突变并不一定意味着你会得癌症。有些有这种结果的人永远不会得癌症。

了解更多关于基因检测的信息

什么是遗传顾问?

遗传辅导员是医疗保健专业人员,帮助人们了解某些健康状况的遗传基础。他们审查了关于遗传检测的可通知决策的选择,并探讨了遗传测试结果如何用于指导医疗保健。

基因辅导员有什么样的培训?

虽然他们不是医生,基因顾问可能是一个人的医疗团队的核心部分。他们的资格证书包括遗传咨询或医学遗传学硕士学位,美国遗传咨询委员会(ABGC)的认证,以及一个州(有时是多个州)的执照。

随着医学遗传学的广泛培训,基因咨询师是一个重要的参考点,人们有兴趣了解自己和家人的健康状况的遗传风险。基因顾问在评估家庭风险、协调和解释基因测试结果以及提供心理和情感支持方面经验丰富。

专业领域可能包括:

  • 心脏病学
  • 神经病学
  • 肿瘤学
  • 眼科学
  • 儿科
  • 产前
  • 精神病学

有人何时会见一个遗传顾问?

如果人们对自己的个人或家族癌症史有疑问或担忧,他们可能会与遗传顾问见面。如果患者有以下个人或家庭病史,医生或其他医疗提供者可能会推荐患者进行基因咨询,并讨论基因检测的选择:

  • 多个亲属患有癌症。
  • 同一家族的多个亲属患有相同或相关类型的癌症(例如,结肠癌和子宫癌可能与同一遗传原因有关)。
  • 卵巢胰腺癌已被诊断出来,两者都可以与遗传癌症风险相关联。
  • 多种癌症已被诊断为同一个人。
  • 癌症的诊断年龄比平均年龄要早,通常定义为50岁或更年轻。
  • 这个家族的癌症代代相传。
  • 已发现家庭成员具有增加癌症风险的基因突变。
  • 这个家族有德系犹太人(东欧)的遗传,有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的病史。

在肿瘤学遗传辅导员访问期间预期的内容是什么?

据估计,大约5%到10%的癌症是由遗传风险引起的癌症美国癌症协会(ACS)。遗传咨询和测试可以帮助人们了解他们对发展癌症的风险。这些工具还可以帮助他们学习如何使用个性化癌症筛查管理其风险,并确定他们可能采取的步骤来降低癌症风险。

遗传顾问通过询问个人和家庭历史来进行风险评估,以创建一个可以追溯到三到四代的家谱。这些信息有助于评估一个家庭患癌症的遗传风险,并确定是否符合基因检测的医学标准。提供了关于癌症和遗传和遗传癌症条件之间的联系的信息。顾问还回顾了基因检测的可用性和考虑因素。

正如ACS., 这国家遗传顾问协会和其他组织,遗传辅导员帮助人们考虑基因检测结果如何影响他们及其家庭。在遗传检测之前,作为遗传咨询会议的一部分,辅导员审查和讨论这些主题:

  • 基因检测的目的
  • 遗传测试将如何评估的条件
  • 可能的基因检测结果
  • 测试准确性和原因,为什么人们可能拥有或拒绝测试
  • 基因检测的替代方案
  • 遗传测试结果如何影响医疗保健,包括癌症筛查,减少癌症风险和癌症治疗的选择
  • 根据基因检测结果做出可能的决定
  • 有关遗传信息隐私和遗传歧视的法律
  • 关于基因检测结果如何有助于进一步研究的考虑
  • 额外的支持咨询和其他可用服务

最终,遗传顾问提供了一个支持性的环境,使人们能够了解遗传学和健康状况的风险,并就基因检测做出知情的决定。

如何找到基因顾问

医生或保险提供商可以提供有关该地区的遗传辅导员的信息。此外,以下组提供在线资源:

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