基因检测

癌症是由不正常细胞的不受控制的生长引起的，这一过程由突变在细胞的基因中。随着这些细胞的繁殖，它们聚集在一起形成肿瘤或挤走血液中的健康细胞。大多数癌症是偶然或偶然发生的。细胞分裂时的一个随机错误可能导致基因变化。基因也可能因生活习惯和/或环境暴露或伤害而改变。

一些家庭的人有什么称为遗传性癌症综合征，a癌症风险在家庭中运行．这些综合征由特定基因突变或突变分类，该突变或从一代传递到下一个。某些综合症可能与发育多种癌症的风险相关联。例如，患者林奇综合征它们与多种基因的突变有关，是患多种生殖或胃肠道癌症的高风险人群。遗传癌症综合征与所有癌症诊断的10%相关。然而，并不是每个天生就有基因突变倾向的人都会患上癌症。

在你在美国癌症治疗中心的初步评估期间^®（CTCA），您将填写调查问卷，其中包括关于您的个人和癌症史的问题。此信息将有助于确定您是遗传测试的候选者。

以下是遗传性癌症风险的一些迹象：

• 众所周知的家庭成员基因突变
• 乳房那结肠要么子宫癌诊断年龄在50岁以下
• 卵巢癌在任何年龄诊断
• 拥有相同类型的癌症的两个或更多的亲密家庭成员
• 几代家庭中相同类型的癌症

基因检测可能有助于你做出明智的决定，如何管理未来的癌症风险。例如，如果确定您的乳腺癌复发风险高于“普通”患者，我们可能会建议将乳房核磁共振成像添加到常规筛查中。此外，如果你是一名患有乳腺癌的女性，你发现自己有遗传风险，那么你患卵巢癌的风险可能会增加。我们将为您提供可能降低这种风险的选择。如果你已经患了癌症，检测可能有助于确定它是由遗传基因突变引起的，还是你患第二种癌症的风险增加了。

基因测试需要从血液、唾液或漱口水中提取DNA样本。在你考试前后，你可以选择与一个基因顾问讨论您的问题和疑虑。您将了解基因和遗传性在癌症发展中的作用以及您的哪些家庭成员可能会受到影响。测试结果也可能有助于您的医生为您提供个性化的护理计划。

你可以接受一个遗传测试来确定你的DNA是否包含一个或多个遗传变化——称为变异或突变相关与癌症．专家认为遗传变异导致的癌症占所有癌症的5%到10%国家癌症研究所（NCI）．

遗传测试可以用于特定变体或基因的面板筛选，用于广泛的变化。

可能的基因测试结果包括:

• 积极的
• 消极的
• 不确定意义

阳性结果是什么意思？

如果您的测试恢复正面，这意味着您已知有一个与癌症的风险增加相关的变异。

• 如果你已经被诊断出患有癌症，这种检测可能会确认它可能是由这种变异引起的，并提供有关其他癌症发生风险的信息。
• 如果您没有癌症，测试表明您具有开发与变体相关的癌症类型的高于正常的机会。

为了降低你的风险，你的医生可能会建议增加和早期的癌症筛查，减少癌症风险和生活方式的选择变化。

更具体地说，与高风险相关的阳性基因测试结果可能会导致你考虑手术切除某些受变异影响的器官和组织。有些妇女患乳腺癌的风险很高卵巢癌例如，选择卵巢删除了卵巢。

最值得注意的是，一些女性选择在学习后被移除乳房，其中继承了其中一种基因中的突变：

• BRCA1
• BRCA2
• PALB2
• PTEN
• TP53

去除不能消除所有乳房组织，因此一些风险仍然是癌症可能发展。手术也会影响身体的外表和感觉如何，并且通常会影响患者的自我形象和与她的伴侣的关系。年轻女性从拆除中有更多的风险降低，只是因为他们可能有更多多年的生活。根据这一点NCI如果您携带a，双侧预防性乳房切除术可以将癌症风险降低95％或更高BRCA1或BRCA2基因突变如果您有一个强大的家族史，那么多达90％乳腺癌．

NCI还估计，如果你是卵巢癌和乳腺癌的高危人群，摘除卵巢和输卵管可能会使你患卵巢癌的几率降低90%，患乳腺癌的几率降低50%。

大多数遗传变异是从父母中继承的，意思是兄弟姐妹和其他亲属也可能增加癌症风险，并且风险可能会被传递给您的孩子。

重要的是要记住，积极的结果并不意味着有人会发展癌症，但癌症风险高于平均水平。您的肿瘤科医生或遗传辅导员可以帮助您更好地了解您的情况。

如果结果是消极的呢?

检测结果呈阴性可能有以下几个原因:

• 如果测试特定变体或突变已经在一个相对中发现了，负测试结果表明您没有那种变体。在这种情况下，您不会与其他对变体测试肯定的家庭成员分享相同的癌症风险。这个结果被称为“真正的负面”。这并不意味着你没有发展癌症的风险;你只是没有那种变体的风险增加。
• 如果您的家人有一个显着的癌症历史，但遗传检测没有发现家庭中的变种或突变，这被称为“无关的阴性”。在这种情况下，医疗管理和癌症筛查的建议应基于家族史或癌症的任何个人历史。不合适的负面结果可能发生在：
• 家庭中的癌症是由生活方式选择（例如，吸烟），饮食或亲属共同的环境暴露。
• 在已知或未发现的癌症风险基因中，存在一种无法检测到的突变。

什么是不确定意义(VUS)的变体?

当基因检测发现一种未知或不确定的变异时，这意味着健康专家还不知道这种基因变化是无害的还是良性的，或者它是否会增加你患癌症的风险。这些变异中的大多数最终被归类为良性，但一些后来被发现与遗传和增加的癌症风险有关。由于这些原因，如果基因检测结果发现一种变异的重要性不确定，你应该定期与你的医生或基因顾问检查，看看研究是否最终揭示了这种变异是否是无害的或增加了癌症风险。