预测遗传检测和癌症

你的妈妈被诊断出来乳腺癌在她的40多岁。她的诊断对你意味着什么？你更有可能发展乳腺癌吗？你应该考虑预测的遗传测试吗？

短暂的答案是可能的。在做出这个重要的决定之前需要考虑很多。这种测试寻找遗传基因突变这可能会增加开发某些癌症的风险。当您的家庭中的某些类型的癌症和基因突变进行癌症时，通常是一种选择。

您可能希望根据您的个人或癌症的家族史来追求预测的基因测试，这可能包括：

• 癌症的一级亲属（父母，兄弟姐妹或儿童）
• 与同一癌症的历史的家庭一侧的多个亲戚
• 患有多种类型的癌症或癌症的家庭成员，患者患者比癌症的典型（通常为50岁及以下）
• 家庭成员癌症癌症与单一基因突变相关联，例如BRCA1或BRCA2，或者是与遗传性癌症综合征有关的癌症史的近亲，如林奇综合征，常见的遗传性结肠癌的原因（如果你有林奇综合症，你更有可能发展结直肠癌和/或年轻时的其他癌症。）
• 家庭中癌症的一代代生成模式
• 在您的家庭中接受遗传测试并具有突变的一个或多个人

在思考预测遗传测试时，您的种族背景是考虑的另一个因素。例如，阿什肯纳齐犹太人患有BRCA1或BRCA2突变的风险较高。

如果在考试期间发现某些东西，这表明遗传癌症 - 例如具有多个冒号息肉- 您的医生也可能表明预测性遗传测试。

即使您检查其中一个或多个这些框，也是美国临床肿瘤学会仅在可以基于结果采取准确的测试可用和可操作的步骤，例如可以根据结果采取的准确测试，例如更积极的筛选和/或其他风险降低策略，仅推荐预测的基因检测。

换句话说，你不应该进入预测的遗传测试。你应该见面遗传顾问首先要讨论您的风险，以及对您的特定情况进行测试的优缺点。这种关系也没有结束。遗传辅导员可以帮助您了解您的测试结果并讨论任何后续步骤。结果可能会改变您的轨​​迹癌症筛查，并且可能意味着更多的医疗测试，并帮助您继续保持一步癌症诊断。

有超过50名遗传性癌症综合征，如林奇综合征，最多可能是由单一的基因突变。此外，还有其他与命名综合征有关的基因，但确实增加癌症风险，例如：

• PALB2中的遗传突变，与增加的乳房风险增加有关胰腺癌
• Chek2，与乳腺癌和结肠癌的风险更高

一些测试寻找单个基因，而其他测试在同一时间（面板测试）同时寻找多种基因中的有害变体或突变。

血液，唾液，来自脸颊内部的细胞，甚至皮肤细胞的小样本，并被送到专门的实验室进行分析。这个过程可能需要几周或更长时间。

谈到基于家庭的测试：买方要小心。这些测试要求您发送一个Saliva样本，用于分析给定的公司，然后将您发送回复结果，包括您是否有可能影响您的某些基因癌症的风险或其他条件。这种测试通常具有更有限的检测遗传性癌症风险能力，并且可能需要通过另一个实验室确认结果。

癌症或其他疾病的预测遗传检测只应在与遗传辅导员和持牌保健机构和实验室进行咨询后进行。

阳性结果意味着您在基因（或基因）中具有突变，该突变倾向于开发某种类型或类型的癌症。阴性结果意味着没有检测到突变，这可以减少但不能消除癌症遗传风险的机会。遗传测试结果可能不确定，意味着在基因中发现差异或变化，但对癌症风险的影响是未知的。

请记住：虽然遗传测试可能会揭示你有一个基因突变这使您倾向于某种癌症，它不能确定您将培养癌症。

增加癌症风险的其他因素包括：

• 抽烟
• 吃大量的红肉和加工食品
• 消耗太多酒精
• 在阳光下晒黑而没有足够的保护
• 暴露于环境中的某些化学品，农药和辐射

如果您对与癌症相关的遗传突变进行阳性测试，它也可能影响其他家庭成员。您的遗传辅导员可以帮助您根据结果共享新闻和其他决策。

一些保险公司涵盖了某些预测遗传测试的成本。遗传辅导员帮助人们确定是否满足了遗传测试的医疗和保险标准，并可以提供有关遗传检测潜在成本的信息。

联邦法律已通过保护您免受基于遗传测试结果的健康保险和雇佣歧视。这些法律在生命范围内没有提供保护或长期护理保险或残疾。这些主题以及关于如何释放遗传信息的隐私法，可以在具有遗传测试之前进行考虑。