随着研究人员对人体的基因组成和一些人携带的基因突变了解得越来越多,他们发现了额外的DNA改变,这些改变使人们患某些癌症的风险很高。
如果你携带其中一种基因突变,你的医生可能会建议你多做一些检查癌症筛查结果.根据突变的不同,你可能是处方药旨在降低患某种癌症的风险。而且,如果你因为遗传基因而患乳腺癌或妇科癌症的风险很高,你的医生可能会建议减少风险的手术作为预防癌症的选择。这个过程也被称为预防性手术或预防性手术。
2013年,女演员安吉丽娜·朱莉接受了著名的双乳切除手术——切除了她的两个乳房,因为基因检测显示她有BRCA1基因突变,这使她患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。两年后,她在腹腔镜双侧手术中摘除了卵巢和输卵管输卵管卵巢切除术.朱莉做出这些选择的时候,知道她的母亲、阿姨和祖母都死于癌症。
这种预防性手术是为了在癌症有机会发展之前切除易受影响的器官。众所周知,这种手术可以显著降低风险,但不能完全消除风险,因为不可能移除所有相关组织。
在美国癌症治疗中心®(CTCA),我们了解女性所特有的癌症的特殊性质。我们每家医院都有一个妇女癌症中心,有一位妇科肿瘤学家专门治疗患有癌症的妇女生殖系统癌症——或者那些患此类癌症的风险较高的女性。
身体的细胞在不断分裂。每一次,它们都会产生一个新的DNA副本。有时错误会被插入到DNA密码中,产生基因突变或因环境因素而异。然而,另一些时候,突变是从个体的祖先那里遗传来的。
研究人员继续发现可能使女性患某些癌症的高风险基因突变。一个类别,HBOC或遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征,涉及BRCA突变携带者或患有乳腺癌和卵巢癌的个体BRCA1或BRCA2基因突变.
其他增加女性患妇科和/或乳腺癌风险的变异包括这些基因:ATM、TP53、PTEN、CDH1、CHEK2、PALB2和stk11等等。林奇综合症这是一种由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2或EPCAM基因突变引起的遗传疾病,与结肠癌、子宫癌、卵巢癌和其他癌症有关。
此外,BRIP1、RAD51D、RAD51C和BARD1基因的突变与卵巢癌的高风险相关。
血液检测现在可以通过单基因、多基因面板检测检测到许多基因突变。估计是20%到25%卵巢,输卵管或腹膜癌可能是遗传基因突变。
根据基因突变的不同,妇科预防性手术的范围可能从切除一个或两个输卵管到全部切除子宫切除术双侧输卵管卵巢切除术,切除输卵管和卵巢。
手术降低了患妇科癌症的风险。例如,如果你是卵巢癌或输卵管癌的高危人群,你可能有癌细胞或癌前细胞在你手术时就已经形成或存在的细胞,没有好的早期检测筛查工具可以在那个时间点识别这些细胞。事实上,在接受风险降低手术的女性中,约有3%到6%在对手术中切除的组织进行活检后被诊断为早期癌症。
一些女性还面临着腹壁内膜癌变的风险,因为降低风险的手术无法移除整个腹壁内膜。
在一般人群中,妇科癌症最常发生在绝经后的女性,但高危人群往往更早发生。CTCA妇科肿瘤学国家项目主任Ruchi Garg医学博士说,一般来说,卵巢癌的平均发病年龄,BRCA2突变患者通常约为58岁,BRCA1突变患者约为48岁®.
加格医生说:“如果你想提前大约10年做预防性手术,那么我们建议37岁到40岁之间的女性都做这种手术,以真正最大化BRCA1患者的益处。”“对于BRCA2基因突变的患者,我们认为手术应该在42岁到45岁之间进行。”
如果你是高危人群,正在考虑做降低风险的手术,你可能要考虑手术对你生育计划的影响,以及对你的自尊、性别认同和亲密关系.
如果你想要孩子,你的医生可能会建议你更频繁地进行生殖器官检查,直到你的家庭完整为止。如果你考虑将预防性乳房切除术推迟到母乳喂养结束后,筛查也是一种选择。
如果你患乳腺癌和妇科癌症的风险很高,正在考虑进行预防性手术,但同时进行这两种手术不舒服,最好与医生讨论一下分别进行这两种手术的顺序。在这种情况下,加格医生通常建议先进行卵巢手术,因为很难发现卵巢癌。她说:“大多数乳腺癌病例在第一阶段的筛查中被发现,而大多数卵巢癌病例直到晚期才被诊断出来。”
虽然乳腺癌可能更容易被发现,但这并不意味着你应该过度推迟预防性手术。芝加哥CTCA的整形和重建外科医生丹尼尔·刘(Daniel Liu)说:“我们CTCA倾向于在患者感到舒服的时候尽早切除乳房。”
接受预防性手术的高危患者不需要像手术前那样进行更频繁的筛查,但他们通常仍需要进行一些筛查检查。例如,在切除了子宫和卵巢和输卵管后,她们可能只需要一年一次的随访检查和CA-125(癌症抗原)血检检查疾病的迹象比如腹膜癌