尽管“遗传学”和“基因组学”这两个术语通常可以互换使用，但它们并不是同义词。既涉及遗传物质的研究，两者都来自希腊词创，意思是出生或起源。但两者的相似之处也仅限于此。虽然遗传学和基因组学都是复杂的话题，但它们之间的区别要简单得多:一个(遗传学)指一个人类基因组成，和另一个(基因组学)通常用于参考肿瘤的分子组合物。您还可以在癌症特异性突变方面考虑遗传性状和基因组学的遗传学。
它们是什么
遗传学是在出生时继承的基因的研究，通过世代通过家庭传递。人体中的每个细胞都有一整套DNA，每条链填充有基因，该基因携带某些性状的指示，例如蓝眼睛，红发或，或许是某些癌症的强烈可能性。遗传测试可能有助于识别一个人的癌症和其他疾病的风险。
基因组学通常指的是研究可能导致各种癌症行为的基因突变，从它的侵袭程度到它是否会扩散到身体的远处。人体内的每个细胞都含有数万个基因，但仅一个基因的突变就可能导致细胞生长失控，导致肿瘤生长。通常情况下，肿瘤中的细胞会随着时间的推移而发生变化，因为它们的基因会不断突变。因此，基因组检测可能会随着时间的推移而发生很大的变化，即使是在对同一肿瘤进行检测时也是如此。当肿瘤的分子结构发生变化时，患者可能会对某种治疗产生耐药性。“不幸的是，癌症是一种非常聪明的疾病，由于癌症已经是另一种癌症，所以治疗方法停止工作是很常见的，”注册遗传顾问梅勒妮·科布曼(Melanie Corbman)说。
测试结果如何
测试 - 映射人的DNA谱和分析肿瘤的基因组异常的那些 - 可能有助于治疗癌症，尽管遗传和基因组检测以非常不同的方式和在非常不同的情况下使用。在癌症世界中，基因检测寻找患者可能通过他或她的家人继承的基因突变，这就是为什么它通常推荐用于具有某种类型癌症的家族史的人。那些测试正面的人乳腺癌易感基因1例如，基因突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。
基因组检测用于识别与遗传无关，而是发生在癌细胞内部的突变，这些突变要么是由于外部原因，如吸烟或晒太阳，要么是内部因素，如细胞内的随机分子变化。这些变化可能决定了为什么肿瘤会有这样的表现——例如，为什么它会生长或扩散。如果突变与已知的异常相匹配，肿瘤学家可能会推荐一种特定的靶向治疗，旨在攻击该突变。这种形式的检测可能会被推荐给那些对化疗和放疗等传统疗法没有反应或反应不够好的癌症患者。
他们如何指导治疗
在遗传和基因组测试中，您的肿瘤科医生可以根据您的结果建议治疗，例如在基因组测试的遗传检测的情况下的预防手术或某种类型的药物治疗。因为大多数癌症发展研究人员希望，基因组检测的不断进步将帮助他们更好地针对特定的肿瘤突变，并为每个人量身定制治疗方案，而不是因为遗传基因，而是因为突变会贯穿患者的一生。
TAPUR研究是一项使用基因组测试来进一步了解癌症治疗方法的临床试验。TAPUR是一项临床试验，旨在通过将药物与具有特定基因突变的肿瘤进行匹配，提高我们对商业上可用的抗癌药物在更广泛的癌症上的疗效的理解。
