基因和基因组测试

基因检测,
先进的基因组测试

基因测试和基因组测试听起来可能相似，但它们是非常不同的程序。遗传学是指一个人从出生时就拥有的遗传自过去几代人的基因。基因测试可以帮助确定一个人是否遗传了可能增加癌症风险的基因突变。基因组学是指肿瘤的分子组成。先进的基因组检测可能有助于发现可能驱动癌症行为的基因突变。这两种类型的检查可以帮助你和你的医生做出明智的决定，为你的特定癌症推荐治疗的类型。

更多地了解遗传学和基因组学是如何不同的

先进的基因组测试

在先进的基因组测试中，采用患者肿瘤的活组织检查，分离癌细胞并从活检样品中提取，并且在实验室中测序癌细胞的DNA。然后，复杂的设备用于扫描测序的遗传型材，以用于指示肿瘤功能的异常。

如果发现可识别的异常，则分析它们以确定它们是否匹配可能对特定疗法的已知突变或者证据表明可能存在之前未考虑的潜在治疗选项。如果有一场比赛，医生可能能够使用结果来推荐过去用于瞄准相同突变的治疗。

虽然传统的基因组检测对一些病人是标准的护理，但并不是所有的病人都可以进行先进的评估。基因图谱检测可能适用于罕见、罕见或难以治疗的癌症患者，以及对传统疗法没有充分反应的患者。

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遗传测试

遗传测试包括漱口水或验血。对样品的分析可以确定一个人在发展某种类型的癌症的人的可能性，无论是基因突变是否有助于现有的癌症诊断，以及人是否具有更大的患有同一癌症的风险再次或发育另一种类型的癌症。

遗传测试的阳性结果并不总是意味着该人会发展癌症。它只意味着他或她携带一种或多种基因突变。同样，测试中的负面结果并不意味着一个人不会发展癌症。

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基因突变

基因突变是基因DNA中永久性的异常变化。这些突变可能会增加患癌症和其他疾病的风险。基因突变有两种类型:

获得的突变当细胞在复制期间受损时，通过病毒或暴露于致癌物质，例如烟草烟雾或辐射。

遗传或种系突变从一代人发作到一代。

不是基因突变的每个人都会发展癌症，但是任何类型的基因突变都可能导致细胞脱离对照并形成肿瘤。获得的突变是癌症最常见的原因。遗传突变占所有癌症的10％。

可能在癌症发育中发挥作用的基因突变包括：

BRCA1和BRCA2

突变在BRCA1和BRCA2（乳腺癌1和乳腺癌2）基因可能会增加乳腺和/或卵巢癌的风险。BRCA突变可能是遗传的，并与患癌症的风险增加有关。BRCA基因检测通常被推荐用于有个人或家族癌症史的人，或患有某种特定类型癌症的人乳腺癌．通常情况下，对那些乳腺癌或卵巢癌平均风险较高的人不会进行这种检测。

微卫星不稳定性和不匹配修复缺陷

癌症有时是由正常细胞中的DNA受损引起的。但人体通常会在癌症形成前修复这种损伤，利用在正常细胞中发现的修复DNA缺陷的机制。其中一种机制被称为错配修复，它可以纠正细胞分裂时发生的错误。当这种功能崩溃时，细胞就会出现所谓的错配修复缺陷(dMMR)。有dMMR的细胞可以创造更不稳定的细胞环境，导致微卫星，或细胞中DNA的重复延伸，形成不匹配，而不是精确的DNA图谱副本。这种波动性被称为微卫星不稳定性(MSI-H)，它有时会导致细胞突变和生长失控，形成肿瘤。

MSI-H和DMMR在各种癌症中发现。例如，MSI-H已在15％的所有结肠直肠肿瘤中检测到，以及一些子宫那膀胱、乳腺癌、前列腺癌和甲状腺癌．在患有林奇综合症的大肠癌患者中，这种缺陷也被发现了90%。林奇综合症是一种会增加某些癌症风险的遗传疾病。并不是所有dMMR细胞都出现MSI-H。而且，在极少数情况下，MSI-H可以在没有dMMR的细胞中发生。免疫疗法药物被称为检查点抑制剂已经被批准用dMMR或MSI-H治疗癌症。

PD-L1

编程的细胞死亡受体1或PD-1是在T细胞上发现的蛋白质受体，其是免疫细胞，可保护身体免受疾病和感染。PD-1称为检查点蛋白，因为它寻找细胞并检查它们是否有害。当PD-1在免疫细胞上与另一个细胞上的PD-L1相互作用时，它会关闭免疫应答。一些癌细胞可能具有许多PD-L1受体，允许它们在免疫系统“检查”时将自己伪装为健康细胞。检查点抑制剂设计用于阻断PD-1和PD-L1受体的相互作用，并允许免疫系统更好地识别癌细胞并攻击它们。这些药物已被批准治疗各种癌症，包括黑色瘤那肺和膀胱癌．

其他可能在癌症中发现的基因突变包括:

基因突变	相关的癌症	测试	评论
筛选基因	肺癌，非霍奇金淋巴瘤	肿瘤活组织检查	检查可以帮助确定治疗方案和反应。
费城染色体	白血病	血液或骨髓检查	检查可以帮助诊断癌症并确定治疗方案。
BRAF V600	黑色素瘤，结直肠	肿瘤活组织检查	测试可能有助于确定治疗方案。
c - kit / CD117	胃肠道间质瘤，黑色素瘤	肿瘤活组织检查	检查可以帮助诊断癌症并确定治疗方案。
雌激素受体（ER）和孕酮受体（PR）	乳腺癌	肿瘤活组织检查	测试可能有助于确定治疗方案。
喀斯特	结直肠癌，肺癌	肿瘤活组织检查	测试可能有助于确定治疗方案。