muty相关息肉病(MAP)是一种罕见的家族遗传病,容易形成结肠和直肠的息肉.这些息肉的存在大大增加了发展的风险结肠直肠癌.如果你是受这种情况影响的人之一,一定要与你的护理团队合作,寻求如何降低这种风险的建议。
MAP是一种遗传性息肉病,已知会导致多发性息肉,尽管根据患者的不同,其数量从少于20到数百不等美国临床肿瘤学会.它与其他遗传病如家族性腺瘤性息肉病(FAP)和衰减型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)有相似之处。
MAP患者通常会在结肠和直肠内壁形成息肉(通常少于100个),但也有一些可能出现在胃和小肠。
息肉是发生在粘膜上的异常生长。大多数是良性的,但也有一些会变成癌症。息肉癌变的可能性取决于类型、位置和大小——除了你可能患有的息肉和癌症的遗传倾向之外。
如果不及时治疗,与MAP相关的息肉几乎总是会癌变。这就是为什么,如果你有MAP,切除息肉是很重要的。
结肠息肉通常不会引起很多症状,但有些人可能会有:
MAP患者也更有可能出现其他类型的增生。
其他在MAP患者中更常见的生长包括:
MAP是由MUTYH基因的基因变化或突变引起的。
你的基因包含细胞用来制造蛋白质的信息,这些蛋白质在身体中起着不同的作用。每次细胞分裂时,它会复制所有的基因。当这些基因复制完成时,它们有时包含突变,导致基因不能正常工作(或根本不能工作)。这些突变也会导致息肉和癌症的发展。
MAP突变以常染色体隐性遗传的方式遗传,这意味着MUTYH基因的两个拷贝都需要发生突变才能使病情发展。你遗传这种突变基因的可能性取决于你的父母。你的父母双方都需要至少有一个MUTYH突变副本,并将其传递给你,你才有可能继承这种情况。
你也可以把MAP传给你的孩子,这取决于你和你的伴侣的MUTYH基因是否发生了突变。
mutyh相关息肉的存在增加了发生结直肠癌的风险。到60岁时,MAP患者有43%到63%的几率患结肠直肠癌GeneReviews.MAP患者结直肠癌的中位发病年龄为48岁。MAP患者一生中患结肠直肠癌的风险是80%到90%,特别是如果你没有定期进行息肉筛查。
此外,GeneReviewsMAP患者罹患其他癌症的终身风险更高,包括:
需要进行基因检测来确定是否患有MAP。医生会询问你的症状和家族史。
如果发生以下情况,您的医生可能会怀疑MAP: