米任何美国人都在议论联邦政府最近的批准该国对与几种常见癌症有关的遗传突变的第一个免税遗传测试。但癌症专家正在提高严重关切的是，试验的弊大于良好，原因有两个：它不是自行决定，消费者没有培训在没有咨询专业的情况下了解结果。由个人遗传公司的测试，制造和销售23 andme这标志着一项直接面向消费者的评估癌症风险的基因检测首次获得了美国食品和药物管理局的批准。
这项分析筛查了BRCA1和BRCA2基因上的三种基因突变，它们与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的高风险显著相关。公司确实注意到在批准该检测的新闻发布会上，他说，这种检测并不能解释所有会增加癌症风险的基因突变，大多数癌症都不是遗传性的，人们应该继续定期进行癌症筛查。不过，专家们担心，消费者无法得到这一信息，他们会被结果误导。
”他们可能认为如果结果是负面的，他们就清白了。但事实可能并非如此。”-Maurie Markman.美国癌症治疗中心医学与科学总裁
什么基因确实23个？
在BRCA1和BRCA2基因上发现了超过1,000名已知的遗传突变，但是三种突变在美国非常小的人口中，33andme试验筛选中的三种突变更常见：阿什基纳齐人群从东欧的犹太人血统。甚至在阿什肯尼犹太人中，只有2%的女性有这三种突变之一。在美国其他人口中，这些突变极为罕见——几乎为零。例如，如果一个有强烈乳腺癌家族史的人在测试中得到了阴性结果，她可能会有一种虚假的、危险的解脱感。马克曼博士说:“人们会认为，尽管他们有家族史，但他们没事，但测试只显示了1000种可能突变中的3种的阴性结果。”
马克曼博士还提醒消费者不要认为阴性结果就意味着他们患乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌的风险不高，因为大多数癌症都不是由遗传突变引起的。我们亚特兰大附近医院的乳腺癌外科肿瘤学家Anita Johnson医学博士说:“人们一直在传递一个错误的信息，那就是大多数乳腺癌都与遗传基因突变有关。”“实际上，只有不到10%的乳腺癌与这种联系有关。”
令人担忧的原因
遗传学的领域和研究非常复杂，平均消费者没有背景，知识或培训，以充分掌握归属测试的局限性或结果的含义。这就是为什么它对柜台提供的医疗测试是危险的，因为Markman博士说，它的结果留给每个人来解释和决定下一步。“我只是不认为这是一个逼真的人，相信人们会随后与医生跟进，这是可怕的，”他说。“如果您有一个强大的癌症家族史或担心您的风险，您的医生可以为您的所有可能的基因突变进行测试，为您提供这些癌症的所有可能的基因突变。这一部分是负责任地解释结果。“
马克曼博士说，允许公众更多地获取基因信息是一个值得称赞的目标，只要这些信息是在完整的背景下并在医疗监督下传递的。他补充说，基因检测应该让更多的人更容易获得。他说:“我们只是用一种减少误解风险的方式来做这件事。”
遗传顾问可以帮助你回顾你的个人和家族的癌症史，并为你讨论适当的基因检测和筛查建议。
