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CTCA的医学和科学总裁Maurie Markman,MD.
本页于2021年6月17日更新。
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组影响血细胞的癌症的名字,听起来很复杂。MDS多发生在老年人中,很少发生在50岁以下的人群中。每年有略多于一万人受到影响,而且男性受影响的程度往往大于女性。
血细胞有不同的类型。每一种都在体内发挥重要作用。
MDS导致这些血细胞中的一种或多种。根据MDS的类型以及哪种血细胞受到影响,患者可能会经历:
MDS被认为是一种癌症,因为它们会导致某些细胞异常活动。
在健康的人中,当未成熟的细胞(称为干细胞)开始改变形式和成熟时,创造新的血细胞(在骨髓内部的海绵组织)时产生。随着这些干细胞的发展,它们成为红细胞,白细胞或血小板。
在MDS患者中,这些干细胞不能正常成熟。他们的身体留下了太多有缺陷的、不成熟的细胞和太少的基本血细胞。缺乏健康的血细胞会导致贫血、感染和容易出血等问题。
MDS可能有可能进入一种更典型的癌症形式急性髓性白血病(AML).大约三分之一的MDS患者会发展为aml癌症,开始于骨髓,但迅速扩散。
虽然这些患者中大多数患者不展现白血病,但任何形式的MDS的风险 - 以及对该人的生命和福祉的影响可能是大量的。一个人与疾病的人多久取决于MD的类型,以及年龄和整体健康。
通过检查血液和骨髓中的细胞来确定MDS的类型。医生需要血液和骨髓测试来证实诊断。
血液测试可以揭示患者血液中是否含有低水平的一种或多种血细胞类型,这可能意味着MDS。虽然血液检查在诊断MDS中发挥作用,但骨髓检查通常需要确认诊断。
骨髓试验需要通过注射器或插入髋骨的针而获得的骨髓样品。在实验室中分析样品,其中检查血细胞的尺寸,形状和数量。分析还研究了存在多少未成熟的血细胞 - 以及成熟的细胞很少 - 因为这些未开发的细胞是MDS的重要指标。
治疗和与疾病相关的风险 - 例如它对急性髓性白血病的可能性 - 取决于MD的类型。
MDS的类型是根据与骨髓细胞相关的某些因素确定的,比如它们在显微镜下的样子,以及存在什么样的细胞(每种细胞有多少)。
以下是一些常见的MDS类型,根据美国国家癌症研究所.
难治性贫血:这种类型的MD的人缺乏红细胞并具有贫血,但他们的白细胞和血小板计数正常。大约20%到30%的MDS患者有这种类型。
带环状血管的难治性贫血剂:这种类型的MDS和难治性贫血是一样的,除了红细胞中的铁过量。大约10%到12%的MDS患者有这种类型。
母细胞过多的难治性贫血:利用这种类型的MDS,骨髓和血液中的未成熟细胞太多,患者的至少一种血细胞类型较低。大约40%的MDS有这种类型的人,它可能会进入AML。
难治性细胞减少伴多系发育不良:具有这种类型的MDS的人缺乏至少两种类型的血细胞。它占MDS案件的约24%,并可能进入AML。
其他RAR类型包括:
MDS导致低红细胞计数和贫血可能导致症状:
MDS导致白血球计数不足可能导致频繁或严重的感染,而MDS影响血小板水平可能导致容易擦伤和出血,频繁或严重的鼻血或牙龈出血。
MD的其他潜在症状包括:
通常,MDS在早期阶段不会引起明显的症状。任何担心某些症状的人都可以去看医生,医生可以帮助确定病因和最佳治疗方案。常规的血液检查可以发现异常的血细胞水平,这通常是早期发现MDS的最简单的方法。
科学家已经发现了几种MDS患者骨髓细胞中常见的突变。在大多数情况下,导致这些突变的原因是未知的。
然而,一些MDS患者可能从父母那里继承这些突变。有一些遗传综合征,突变具有较高的开发MDS风险,包括:
其他人可能会获得突变,增加MDS的风险通过暴露在他们的一生中。某些环境暴露可能会通过破坏骨髓细胞的DNA来促进引起mds的突变,包括:
可能会增加开发MD的机会的其他因素包括:
人们无法改变他们的年龄或继承的突变。然而,它们可以通过避免潜在的环境原因来降低风险,例如吸烟或高水平的癌症化学品和重金属。
如何治疗MDS可能因类型和严重程度而异,以及人的症状,整体健康和个人喜好。
治疗的目标是尽可能地摧毁疾病或减缓其进展。如果正在考虑更积极的治疗方案,医生可能会推荐干细胞移植,这是目前已知的唯一可能治愈MDS的治疗方案。干细胞移植与化疗结合使用。化疗帮助杀死癌细胞,然后干细胞移植将健康的细胞(来自捐赠者)引入病人的骨髓。
其他治疗方案可能有助于减轻症状,减缓疾病进展和/或避免并发症。这些包括:
临床试验也是治疗的可能途径。医生可以帮助患者发现并评估MDS的临床试验选择。试验由NCI等组织提供支持。在线提供了几项列表搜索服务,包括NCI的“查找临床试验的步骤”。