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遗传测试可能有所帮助,但了解他们的局限性

基因检测
在管理您出生的癌症风险方面,您可能会在验血的帮助下获得新的见解。

你可以采取很多步骤来降低患癌症的风险。戒烟。少喝酒。穿防晒。这些以及其他生活方式的改变可能会显著降低你患癌症的风险。但是,当涉及到控制与生俱来的癌症风险时——这些风险可能潜伏在你的基因图谱中——这个策略需要的不仅仅是改变你的饮食或日常习惯。它通常始于获得新的见解——通过血液测试来确定某些基因突变是否遗传给了你。

遗传测试寻找可能表明癌症风险增加的特定基因中的突变。“患者可以使用该信息来增加可能有助于在早期寻找癌症的筛查,”在费城我们医院的许可,被证明的遗传辅导员才能提高癌症。“并且可能存在预防性手术的选择,以降低获得癌症的风险。”在最高调的例子中,女演员Angellina Jolie选择在学习患有突变的BRCA1基因后在2013年进行预防性双重乳房切除术,以增加乳腺癌,卵巢或其他癌症的风险。Jolie的母亲在卵巢癌的56次死亡。两年后,Jolie接受了另一种预防程序,去除卵巢和输卵管。

但随着遗传测试的指导性,重要的是要理解他们对测量癌症风险有局限性。例如,无论您是否会患上癌症,他们都无法以任何确定性预测,也不能确定您大多可能发展的确切癌症。鉴定基因突变可能只意味着您有增加的癌症风险,您的风险可能涉及多种癌症。并非所有癌症也与基因突变相关联。事实上,遗传基因缺陷已与仅有5次挂钩10%的癌症美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)的数据显示。

仍然,遗传测试可能有助于衡量某些关键,常见癌症类型的风险,包括乳腺癌,结直肠癌,胰腺,卵巢,前列腺,甲状腺和子宫。该试验通常鉴定遗传性癌症综合征,其特征在于通过世代通过的缺陷基因。

常见的症状

一些最常见的症状包括:

并发症状 基因 相关的癌症
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 BRCA1,BRCA2 乳房,卵巢,前列腺,胰腺
Li-Fraumeni综合症 TP53 乳腺、软组织肉瘤、骨、白血病、脑癌、肾上腺皮质癌
Cowden综合征 PTEN 乳腺,甲状腺,子宫内膜
林奇综合征 Msh2, mlh1, msh6, pms2, epcam 肠,子宫内膜,卵巢,肾盂,胰腺,肝,胃,脑,乳房
家族性腺瘤性息肉组织 APC 恶性和良性肠道肿瘤,脑,胃,骨,皮肤
视网膜母细胞瘤 RB1. 眼睛(视网膜),黑色素瘤和软组织肉瘤
多个内分泌瘤形成2型 甲状腺(骨髓),良性的肾上腺肿瘤
von hippel-lindau综合症 VHL 肾脏,多发性非癌性肿瘤
资料来源:国家癌症研究所

遗传测试不适合每个人。“有一些红旗为谁有遗传测试,”Corbman说。如果以下情况,您也可能考虑获得遗传测试:

  • 你在年轻时被诊断出患有癌症,或者在低于特定癌症标准的年龄被诊断出患有癌症,比如在50岁以下患乳腺癌或结肠癌。
  • 在一组两个器官中,都发现了癌症,如乳房或肾脏(称为双侧癌症)。
  • 您有一个强大的癌症家族史,例如若干亲属在您的家庭的一侧被诊断出患有相同类型的癌症。
  • 您的家庭中有多种类型的癌症。
  • 这个家族的另一个成员有已知的基因突变。
  • 家庭成员在很小的时候就被诊断出患有癌症。
  • 你是某个种族的人,比如非洲裔美国人或德系犹太人,他们患癌症的基因突变风险更高。

遗传辅导员可以帮助确定遗传测试是否有利,通常是有助于解释测试结果的专业人士。如果您选择获得遗传测试,Corbman建议为获得结果后可能经历的情感浪潮准备。“积极的结果可能会让你感到焦虑或内疚,”Corbman说。“有时候最难接受的是你可能已经将此传递给你的孩子。”