也许你想更多地了解你的家族祖先。你也可能对你可能遗传的家庭特征感兴趣。或者你想知道你患某些疾病的风险。如果这些或其他的好奇心让你想用一种快捷方便的方式测试你的基因树，联邦政府批准的新方案可能引起了你的注意。
新的直接面向消费者(DTC)基因检测,就像一个4月通过美国联邦药品管理局(FDA),每天被一些人视为工具,使得美国人不仅了解他们的家族血统也患疾病从晚发性阿尔茨海默氏症,帕金森氏症,从舒适的家。对许多人来说，这一消息听起来似乎是一个受欢迎的发展，但专家警告说，应该谨慎看待这些家庭测试。
作出明智的决定
在美国食品和药物管理局4月份宣布之前的几年里，基因测试遗传风险只能由医学专业人员在临床环境下对患者进行遗传性疾病和基因突变的检测，如BRCA基因，这会增加患者的发病风险乳腺癌和卵巢癌. 通常情况下，患者需要看医生基因顾问在接受测试之前。然后将结果与医生分享，医生帮助指导根据研究结果做出的任何医疗决定。
现在，新的DTC基因检测将结果直接交到消费者手中，就像你从胰岛素、家庭怀孕或艾滋病毒检测中得到的信息一样。这些家庭检测公司没有医生的指示，也没有医生或基因顾问的指导，而是通过他们的网站、邮件或电话与消费者分享检测结果，而不是从训练有素的医学专业人员那里得到消息。这问题美国医学遗传学和基因组学学院该组织坚持认为，接受过遗传学培训的医学专业人员应该是解释和传递基因结果的人，同时还要考虑患者的家庭和病史，以便更全面地了解情况。
“癌症遗传顾问审查个人和家族史，评估遗传性癌症风险的可能性，并对人们进行癌症、遗传学和基因检测方面的教育，”他说埃里克·福勒，遗传顾问我们的医院在芝加哥附近．“当提供基因检测时，基因顾问使人们能够在知情的情况下决定是否进行检测，并确保安排适当和准确的检测。这些基因检测结果将在个人和家庭历史的背景下进行解释，并详细解释它们对医疗管理的影响，并仔细考虑。”
正如DTC基因测试的使用简单——通常要求使用者将唾液沉积在一个小试管中——遗传学是一个远比家庭测试要复杂的研究领域。许多基因测试无法确定某人是否会患上某种特定疾病。相反，它们旨在检测特定基因的变异，以衡量一个人的风险水平——他或她可能会利用这些信息，在医学专业人士的指导下，决定是否进行更定期的筛查，甚至采取预防性手术等激进的预防措施。一些专家担心，消费者会利用从家庭检测中收集的信息，在没有医疗建议的情况下做出与健康相关的重要决定，而且有时也不知道结果可能不准确。
不是诊断工具
在这种背景下，FDA决定为了批准DTC测试，该机构提出了警告：“测试结果不应用于诊断或告知治疗决定。”在一份声明中说，并补充说，假阳性和假阴性结果也是可能的。
福勒说：“直接面向消费者的基因测试在实用性和可靠性方面差别很大。”。“虽然DTC测试可能会报告某些健康状况的发展机会，或有关遗传密码的信息，但结果并不总是说明总体风险。如果没有遗传学知识、基因测试方法和实验室认证，DTC测试的质量和准确性很难衡量。”
事实上，FDA警告说，这些测试的结果不应被视为诊断性的，也不应告知任何类型的治疗计划。如果消费者有疑问，建议他们去找基因顾问。Fowler说：“通过DTC实验室进行的基因测试提供了有关影响健康的风险和有遗传病孩子的可能性的信息，可能不如通过基因顾问或医生进行的全面。”。“应谨慎解释涉及健康和风险的结果，并与遗传顾问一起审查问题。”
