患癌症已经是一个很大的挑战了，但是被诊断出患有一种罕见的癌症还会带来更多的困难。许多罕见的癌症很难识别，可能导致漏诊或延迟诊断。而且很难找到有治疗这些疾病经验的医生，有关这些疾病的信息通常也较少。根据定义，由于它们影响的患者数量要少得多，投入时间和资源用于开发罕见癌症新疗法的临床试验相对较少，这通常意味着可供治疗这些癌症的选择较少。
但在越来越多的病例中，精密药物的时代已经颠覆了关于罕见和常见癌症的看法。研究表明，一些长期认为共同的癌症只是恰好恰好分享相同来源的罕见亚型的集合。免疫疗法的进展也导致了一些罕见的癌症的新治疗，曾经难以治疗。先进的基因组检测揭示了一些稀有癌症中的分子特征，这些癌症可以用以前为疾病的更常见形式产生的药物治疗。“罕见癌症的定义随着时间的推移而变化，两者都是由于基因组测试的作用和不同的亚型提供影响治疗和结果的临床有意义的信息，”癌症治疗中心医学和科学总裁Maurie Markman说美国的®(CTCA)。
罕见的癌症事实
- 罕见的癌症占成人癌症诊断的约20％。
- 在欧洲，罕见癌症的定义是每年每10万人中诊断出6例或更少的癌症，不到美国的一半(15例)。
- 大多数罕见的癌症被诊断为儿童，青少年和年轻人。罕见的癌症占71％的患者患者患者年龄小于20，患者患者20至39岁。
从甘氨酸癌（一种稀有的骨癌）到Waldenström的麦克风培养血症（一种类型）非霍奇金淋巴瘤）， 多于500种稀有癌症的形式根据国家癌症研究所（NCI），已被记录。罕见的癌症不仅仅是那些在特定细胞或模糊的身体部位中发现的未经强化名称。它们还包括胃癌，食道，骨，阴道，阴茎和胆囊癌的癌症。
| 选择罕见的癌症 | 新发病例 每100000人 |
|---|---|
| 气管 |
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| 卡波西肉瘤 |
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| 腹部（腹膜 和逆流量） |
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| 输尿管 |
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| 唇 |
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因为这些癌症是如此不寻常，有关如何识别，阶段或治疗它们的信息通常很难找到。“在治疗癌症经验有限的环境中，稀有癌症的管理是一个特殊的挑战，”马克曼博士说。“医生可以每隔几年来看看这样的情况，甚至更频繁地看到这种情况。稀有癌症的临床试验只会使情况更加困难。“
在加深对特定癌症蓝图的理解的同时，科学家和肿瘤学家发现，一些所谓的常见癌症可能根本就不常见。“常见癌症正被细分为与临床相关的、分子定义的亚群，结果可能会失去它们的常见癌症称号。2016年关于稀有癌症的文章写道柳叶刀肿瘤学，补充说“罕见是基因组学时代的新常见。”例如，黑色素瘤是第五次常见的癌症诊断在美国，每年有超过90,000个新案件。但科学家们已经将黑色素瘤崩溃了多个亚型每一种都有独特的DNA突变。研究人员写道，黑素瘤“是一种罕见癌症的集合，每一种都有独特的生物学特性，对治疗有不同的影响——这是肿瘤学中日益普遍的模式。”在NCI的指导下，每一种亚型都被认为是罕见的癌症。
| 最常见的癌症 | 新发病例 每100000人 |
|---|---|
| 女性乳腺癌 |
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| 前列腺 |
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| 肺和支气管 |
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| 结直肠 |
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| 皮肤黑色素瘤 |
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对罕见癌症的基因组分析也有可能公布普通突变在各种癌症中发现，这可能导致新的治疗方法。“基于最初在许多常见的癌症或更常见的突变更常见的地方，”我们可能会看到稀有癌症的治疗方法，或者在突变更常见的情况下，“Markman博士说。“例如，HER-2突变在乳腺癌中具有高度相关性，但这种异常的存在可能有助于在抗HER-2治疗通常不被认为是护理标准的癌症中定义有效的治疗方法。“研究人员正在研究靶向治疗药物曲据曲据（赫赛汀）®)，这通常是处方治疗Her2阳性乳腺癌，作为潜在的治疗唾液管道和子宫浆液性癌，罕见和侵袭性癌症，可能有HER2阳性突变。
这些新发现通过精密药的时代延续了，有助于导致稀有癌症的新治疗和潜在治疗方法。2017年，称为检查点抑制剂的免疫疗法药物被批准治疗Merkel细胞癌，一种极其罕见的皮肤癌形式，霍奇金淋巴瘤，珍稀血液癌。免疫疗法是也被研究作为其他稀有癌症的潜在治疗，如胸腺癌和间皮瘤。
罕见癌症的挑战
尽管如此，被认为是罕见的癌症仍然给医生和病人带来了挑战。根据2017年的研究美国癌症协会:
- 59％的罕见癌症被诊断为晚期阶段，而45％的常见癌症。
- 含有稀有癌症的5年的生存率为55％，而普通癌的75％则为75％。
- 患有罕见癌症的女性5年生存率为60%，而患普通癌症的女性为74%。
“最重要的发现是，总体上罕见的癌症仍有可能在晚期被诊断出来，总体存活率很低，”研究作者卡罗尔·德桑蒂斯(Carol DeSantis)，公共卫生硕士，告诉治愈杂志。面对这种压倒性的百分比可以造成损害患者。但斯蒂芬•林奇他是医学博士，也是我们的初级保健医生凤凰医院，鼓励患者控制自己的诊断，尽可能多地了解自己的癌症。林奇博士说:“很多时候，无论是普通癌症还是真正的怪病，很多患者真的不了解它。”“她们被告知患有乳腺癌。乳腺癌有很多不同的疾病。他们被告知患有肺癌。这是许多不同的疾病。所以，首先也是最重要的是帮助患者了解他们疾病的基础。”
随着科学家和研究人员深入研究每种癌症的基因组学，他们发现每种癌症，就像每个病人一样，都有独特的特征，往往需要个体化的治疗。林奇博士说，重要的是要让患者了解是什么让他们的特定癌症发挥作用，尽管它被分为常见或罕见。他说:“深入研究这种诊断，帮助患者了解其肿瘤的独特分子方面，将有助于他们更好地了解自己在处理什么，以及应该问什么问题。”
