当科学家在2003年宣布他们已经绘制了人类基因组图时，它打开了发现新基因的大门癌症诊断和治疗．对人类基因组的深刻理解导致了先进基因组检测的发展，这有助于识别基因突变这可能会导致癌症的增长靶向治疗旨在攻击特定突变的药物。最近，人类基因组图谱的绘制导致了抗癌工具箱中另一个关键工具的开发：液体活检，它可以用于早期检测癌症并帮助癌症患者的个性化治疗。
什么是液体活组织检查？
液体活检是从病人身上提取的特定体液样本，如血液、尿液或脊髓液，以提供有关其肿瘤的遗传信息。液体活检被设计为侵袭性更小，可能比组织活检重复更多，组织活检可能需要小的或更广泛的手术。液体活组织检查也可以帮助捕捉身体难以触及的区域的组织。
在癌症治疗过程中，液体活检起着另一个重要的作用。当与活组织检查结合使用时，通常用于诊断癌症的成像研究，如x光、超声波和核磁共振成像，可能有助于监测肿瘤对治疗的反应，并帮助医生和临床医生针对身体的特定区域进行治疗，例如辐射threapy，同时保护周围地区。
绘制人类基因组
人类基因组计划1991年的成本约为27亿美元来自世界各地的研究人员参与了一项持续了12年多的雄心勃勃的努力。他们的任务是:将人类的基因排序并绘制成一组染色体，即人类基因组。
被认为是多年来，生物学的发展相当于“月亮射中了，”人类基因组计划将继续影响下一代癌症的诊断和治疗。通过将基因组解码成大约30亿个碱基对的DNA，我们可以“阅读大自然构建人类的完整基因蓝图，”根据国家人类基因组研究所。
在这种详细、详尽的人体图谱的指导下，在许多情况下，肿瘤学家可能能够更好地定制患者的治疗路径。具体来说，这些丰富的分子数据被肿瘤学家用来针对肿瘤个性化模式的靶向治疗．
早在人类基因组计划开始120多年前，澳大利亚病理学家托马斯·阿什沃思首次在患者血液中检测到循环肿瘤细胞(ctc)。阿什沃斯发现肿瘤细胞看起来与病人的血细胞不同。他观察到肿瘤细胞正在进入血液，这一过程可能会导致转移，或癌细胞扩散到身体其他部位。
差不多一个世纪后的1966年，科学家们建立高水平的DNA片段，或患者独特的遗传密码，在血浆中循环。这些被称为cfDNA的片段是发现1989年在癌症患者中。两年后，研究人员有学问的他们可以分离出这些DNA片段的特定变化，在2000年，第一个液体活检产品是发达的为商业用途。
研究和审批
显然，自1869年阿什沃斯观察他的病人以来，情况发生了很大变化。人类基因组图谱帮助医生和研究人员更好地识别ctc的特定突变。这也导致了研究的激增，有助于释放液体活检的潜力。
2020年，美国食品和药物管理局(FDA)批准了两种液体活检产品，这意味着该联邦机构已经证明了这些产品的安全性和有效性。2020年8月，美国食品药品监督管理局批准了加利福尼亚州雷德伍德市Guardant Health公司开发的一项活组织检查，该检查旨在寻找各种实体癌症(如乳腺癌或前列腺癌)中存在突变的癌细胞DNA的迹象。这项试验还可以确定哪些患者可能从奥西替尼(Tagrisso)药物治疗中获益®)用于治疗非小细胞肺癌。
2020年11月，FDA经核准的一种液体活检，由马萨诸塞州剑桥的基础医学开发，是一种配套的诊断设备。该测试还确定了可能受益于卵巢癌、非小细胞肺癌、乳腺癌和转移性去势抵抗前列腺癌的特定治疗的患者。
肿瘤学家也使用液体活检收集关于肿瘤的实时信息，有时是持续的，希望了解一些可能影响患者治疗计划的信息，例如，癌症对特定治疗反应不佳。
液体活检对目前的癌症检测方法是一个有用的补充，而且它可能会被证明更加有用。2020年10月的研究发表在临床癌症研究例如，发现基于尿液的液体活组织检查优于传统的尿液癌症检测方法。
这种以尿液为基础的液体活组织检查被称为UroCAD，目前正在一家医院进行评估临床试验尿路上皮癌是最常见的膀胱癌，根据美国癌症协会。
乳腺癌似乎也是液体活组织检查的一个很有希望的候选者。监测治疗反应和预测疾病进展或复发是研究人员感兴趣的两个领域，他们对液体活检在乳腺癌临床中的应用持乐观态度。这可能会对美国产生深远的影响，在美国，乳腺癌是仅次于皮肤癌的最常见癌症女性癌症．
液体活检在肺癌检测和治疗中的应用也很有前景，是美国最致命的癌症. 研究人员在2019年发表在转化医学年鉴观察d认为简单的抽血可以使该工具“易于复制，风险低，与其他方法相比，总体成本可能较低。”
液体活检是肿瘤学家临床工具包中一个潜在的工具，用于检测、监测和个性化患者的治疗计划。像x光和核磁共振成像这样的成像研究将继续为癌症治疗提供信息和指导，但是基于150多年前病理学家的发现的液体活组织检查无疑正在获得关注。
