家庭有时可以解释癌症病例之间的联系。在所有的癌症病例中，高达10%的病例可追溯到基因突变和遗传的癌症综合征。现在，科学家们正在进一步了解与一种特定癌症有关的家族联系:最常见的慢性淋巴细胞白血病(CLL)类型的白血病在成人。事实上，在长达10年的遗传学研究中收集的新数据“为CLL的遗传易感提供了第一个直接证据”欧洲血液学协会的医学杂志HemaSphere指出。这些信息可以帮助医生预测一个人患这种疾病的潜在遗传倾向。
慢性淋巴细胞白血病是什么?
最常在六七十岁的人确诊，约占新发病例的25%白血病诊断CLL是一种在淋巴细胞中形成的血癌，淋巴细胞是在骨髓中发现的白细胞。
由于身体使淋巴细胞更加突变，它们挤出健康的血细胞，导致各种症状并使身体难以对抗感染。随着时间的推移，这些细胞可以扩散到其他区域，更常见的是脾，淋巴结和肝脏。
顾名思义，CLL被认为是慢性的，这意味着这种疾病生长缓慢，可能在数年内不需要立即治疗。随着时间的推移，疾病可能需要放射治疗，免疫疗法，化疗,一个干细胞移植或其他治疗。
美国癌症协会(ACS)估计，到2021年，21250个新的CLL病例将被诊断出来4320人将死于这种疾病。平均而言，一个人一生中CLL的风险是175分之一，男性的风险略高于女性。
风险因素和家庭关系
与许多类型的白血病一样，CLL的最大危险因素是年龄。但不断发展的研究表明，一个人患CLL的风险通常与他们是否有被诊断出患有这种疾病的亲属有关，他说埃里克·福勒，硕士，美国癌症治疗中心西部地区临床遗传学注册遗传顾问和经理®（CTCA）。诊断中的亲属和年龄也可能确定风险。在许多情况下，连接是遗传。在其他人中，它可能会归结为家庭生活和环境因素在那里玩耍。
福勒补充说，患有CLL的亲属数量越多，而且血缘关系越近，遗传风险的几率就越大。为什么?近亲拥有更多相同的DNA，他们很可能在同一个房子里长大，接触的环境也相同。接触某些化学物质或辐射是CLL的危险因素之一。
他说:“如果亲属在更年轻的时候被诊断出患有CLL，那么它对风险的影响将超过那些在更标准的年龄被诊断出CLL的人。”“可能是遗传，可能是环境因素，也可能是两者的结合。”
每增加一个一级亲属患病，家族风险显著增加。例如:
- 平均每个人一生中罹患CLL的累积风险为0.4%。
- 如果一个一级亲属——父母、兄弟姐妹或孩子——被诊断出患有CLL，风险将增加到2.15%。
- 如果有两名或两名以上的一级亲属被确诊，风险将增加到8.6%。
“从一个一级亲属到现在，这是一个巨大的飞跃，”他说。
即使是与一级相对的关系也很重要。福勒说:“如果你的兄弟姐妹患有CLL，它对风险的影响甚至比你的父母患有CLL更大。”其他血癌更容易发生在父母被诊断出患有这种疾病．
一个全面研究该研究分析了瑞典家庭癌症数据库中超过1600万人的数据，发现CLL患者的亲属患淋巴瘤(始于淋巴系统的癌症)和称为骨髓增生性肿瘤的血癌的风险也有所增加骨髓纤维化，真性红细胞增多和必要的血小板增多．当骨髓中的干细胞发生突变，导致白细胞、红细胞和/或血小板过多时，就会发生这些癌症。
CLL的遗传原因
对导致癌症遗传风险的新基因的研究仍在进行中。有证据表明，一种名为POT1的基因的遗传变化或突变会导致CLL、黑色素瘤皮肤癌和脑瘤的更高风险。有可能在未来发现导致CLL风险的其他基因。
更多的学习
CLL患者的试验显示23条人类染色体之间有特定的改变。在某些情况下，染色体的某些片段可能会缺失。其他病人可能有额外的染色体，根据ACS的说法．
研究人员还指出，特定的基因突变可能导致某些CLL患者的高死亡率。在2021年的一篇论文中发表在自然研究人员表示，BRAF、NRAS和其他几种特定基因突变的CLL患者因感染死亡的发生率更高，这是CLL患者死亡的主要原因。
虽然最近关于遗传CLL风险的发现为这种疾病的潜在起源提供了见解，Fowler说，其他变量也需要调查，因为关于这种疾病的起源仍然有很多东西需要了解。
“他们没有看待职业，或者人们生活或工作的环境，”他说。“有些家庭具有遗传风险;有些人可能在基因中分享常见变体，该基因增加了全面的CLL风险。“
程度上的问题
为了更好地了解你患癌症的风险，对于有癌症家族史的人来说，尽可能多地收集以前家族病例的信息是很重要的。需要回答的问题包括:
- 我的哪些亲戚得了癌症?
- 他们的相对是多么近？
- 他们有什么样的癌症？
- 他们是在什么年龄被诊断的?
- 有亲属看过基因咨询师或做过基因测试吗?
与CLL一样，你与癌症患者的家族关系越密切，你患癌症的风险就越高。家庭关系分为三个层次:
一级:完全的亲生父母，兄弟姐妹和孩子
二级:阿姨、叔叔、祖父母、侄女、侄子和同父异母的兄弟姐妹
三度:曾祖父母、曾孙、叔舅婶姨和堂兄妹
你该怎么办？
有遗传的癌症基因或有癌症家族史并不意味着你会得癌症，但它确实增加了几率。Fowler建议那些有CLL或任何血癌家族史的人对疾病的症状进行自我教育。在CLL中，症状可能包括：
- 淋巴结肿大
- 盗汗
- 乏力
- 呼吸急促（气促）
- 感染
- 原因不明的体重减轻
- 腹胀因脾脏肿大而引起的腹部不适或胀满
他说:“和你的医生谈谈，询问基因检测，以及年度血液检查作为筛查工具可能带来的好处。”“消息灵通。”
