我我们不可能知道癌症是否会在何时何地出现。患癌症的风险会随着年龄、生活方式选择、环境暴露和其他因素的增加而增加，但许多癌症的确切原因——以及它们影响某些人而不影响其他人的原因——仍然是一个谜。例如，一个终生吸烟者可能永远不会得这种病，而一些身体健康的非吸烟者却会得。但对有些人来说,患癌症的风险提出了一个常数,已知的威胁,不是因为生活方式决定或其他危险因素,而是因为他们在肿瘤学的世界遗传性癌症综合征,造成基因通过家庭的诊断可能是可怕的和,通过提供答案和干预机会，增强权能。
”知道自己有遗传癌症风险的人可能会有各种各样的情绪反应，从恐惧、焦虑到内疚和愤怒。学习的一种遗传癌症的风险也可以提供救济的形式回答为什么癌症发生在家庭,以及一种希望和授权,提供机会的患者进行筛查更紧密在早期发现癌症,更易于管理的阶段,或者在某些情况下,采取手术等措施彻底预防癌症。”- Eric Fowler，注册遗传学顾问
简而言之，遗传性癌症综合征是在家庭中运行的癌症风险。风险源于从代代产生的缺陷或突变的基因。遗传性癌症综合征与之有关高达10%所有的癌症诊断。由综合症发展而来的癌症类型取决于突变或有缺陷的基因。例如，遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征源于brca1和/或BRCA2基因的突变。这种综合症会显著增加患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和其他癌症的几率。的人Li-Fraumeni综合症，以TP53基因突变为特征，在30岁之前患癌症的风险很高几乎可以肯定在60岁之前得癌症CTCA华东地区临床遗传学注册顾问和经理Melanie Corbman说，患有癌症综合症的人患多种癌症和/或罕见癌症的风险更高，而且更有可能在低于平均年龄的时候患癌症®．
哪些症状是最常见的?
常见症状及与之相关的癌症:
| 癌症综合征 | 基因 | 相关癌症 |
|---|---|---|
| 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 | BRCA1, BRCA2 | 乳腺，卵巢，前列腺，胰腺 |
| Li-Fraumeni综合症 | TP53 | 乳腺、软组织肉瘤、骨、白血病、脑癌、肾上腺皮质癌 |
| Cowden综合症 | PTEN | 乳腺癌、甲状腺、子宫内膜癌 |
| 林奇综合症 | Msh2, mlh1, msh6, pms2, epcam | 肠，子宫内膜，卵巢，肾盂，胰腺，肝脏，胃，大脑，乳房 |
| 家族性腺瘤息肉病 | APC. | 恶性和良性肠肿瘤，脑，胃，骨，皮肤 |
| 视网膜母细胞瘤 | RB1 | 眼睛(视网膜)、黑色素瘤、软组织肉瘤 |
| 多发性内分泌瘤2型 | 受潮湿腐烂 | 甲状腺(骨髓),良性的肾上腺肿瘤 |
| 冯Hippel-Lindau综合症 | vhl. | 肾脏，多发性非癌性肿瘤 |
被诊断为大多数癌症综合症的患者不一定会发展成癌症。但是，知道自己的症状可能会使他们能够采取关键步骤——在早期阶段帮助检测癌症，帮助预防癌症的发生，并帮助他们的亲人决定是否寻求自己的干预。例如，一些患者可能会选择积极的筛查方案。患有增加乳腺癌风险的综合征的患者可能会决定每六个月交替进行乳房x光检查和乳房核磁共振检查。对于其他患者，更积极的预防性手术可能是首选。
“如果有人还没有准备好选择手术，我建议从筛查开始，看看你的情况如何，”Corbman说，他是我们费城医院高风险项目的负责人。“风险随着年龄的增长而增加，所以25岁的人风险更低，如果他们选择的话，也许可以推迟一些决定。”女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)则走了更激进的路线。2013年，在得知自己携带BRCA1基因突变后，37岁的她接受了预防性双乳切除术。“一旦我知道这是我的现实，我决定积极主动，尽可能地减少风险，”朱莉中写道纽约时报．朱莉的母亲在56岁时死于卵巢癌，她后来摘除了卵巢和输卵管。
对于许多被怀疑患有癌症综合症的患者来说，一个关键的决定是是否要接受癌症治疗基因测试确认诊断。“你可以在不做任何基因测试的情况下对一种综合症进行临床诊断。但在大多数情况下，基因测试是确诊某些综合症的唯一方法。基因测试的结果可能有助于解开祖先癌症的起源之谜。它们可能会提醒兄弟姐妹和后代癌症风险的增加。而且，对其他病人来说，它们可能有助于决定治疗方案。例如，对于一名乳腺癌患者来说，确认她患有家族综合症可能意味着接受乳房肿瘤切除术还是双乳切除术。这种诊断还可能有助于确定她患卵巢癌的风险。
什么时候做检查?
如果你有以下情况，你可以考虑进行基因检测:
- 多个父母，兄弟姐妹或与癌症的后代
- 家族中患有同一类型癌症的一方亲属
- 患有多种癌症的家庭成员
- 年轻时患癌症的家庭成员
- 患有遗传性癌症综合症的亲属
- 一个患有罕见癌症的家庭成员
- 德系犹太人或非裔美国人后裔
- 有已知基因突变的家庭成员
Corbman和Fowler建议患者在做出任何治疗决定之前，都要咨询遗传顾问和他们的肿瘤医生。“我最近有个病人刚被诊断出乳腺癌。所以我们讨论了基因测试的信息如何有助于做出一些手术决定，”Corbman说。“很多病人说他们想要这些信息。但是这个病人还没有准备好。她说，癌症的诊断对她来说已经足够了。她要做手术，接受治疗，当一切都完成后，还要做基因测试。这是一个非常诚实的回答。”
