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BRCA基因突变对男性的意义是什么?

BRCA突变
随着人们对乳腺癌的关注,BRCA基因突变带来的风险引起了人们的广泛关注。但许多人错误地认为BRCA只对女性有影响,尽管男性和女性一样可能有BRCA突变。

全部意识乳腺癌如今,很多关注都集中在造成的风险上BRCA基因突变.但许多人错误地认为BRCA只对女性有影响,尽管男性和女性一样可能有BRCA突变。我们费城医院的遗传顾问Melanie Corbman说:“因为男性因BRCA突变而患癌症的风险比女性低得多,他们也不太可能接受突变检测。”“男性可能有BRCA突变,但从不知道。”了解这种遗传因素很重要,原因有二:男性不仅是可能将突变遗传给子女的潜在携带者,而且BRCA突变也与男性某些癌症的高发病率有关。

父亲通过改变的BRCA基因以与母亲的速度相同。当父母带有突变的基因时,他或她有50%的几率将它传递到儿子或女儿。“有待测试的决定对于一些人来说可能是非常困难的,”Corbman说。“他们很难学习他们可以将其传递给他们的孩子。”

brca阳性是什么意思?

BRCA阳性与癌症诊断不一样,但它大大提高了发展疾病的风险,特别是在女性中。对较高风险的担忧促使女演员安吉丽娜·朱莉对突变进行了测试,当她测试积极时,她决定让她的乳房和卵巢作为预防性方法。

朱莉的行为让遗传性癌症的基因检测成为人们关注的焦点,但关于基因突变对男性的影响的讨论却很有限。尽管只有1%的乳腺癌发生在男性身上,但BRCA突变会增加患乳腺癌的风险,尤其是患有乳腺癌的男性BRCA2.BRCA积极也提出了一个男人的发展机会胰腺癌,黑色素瘤以及更具侵略性的前列腺癌

大约12%的前列腺癌患者——大约八分之一——携带BRCA突变2016新英格兰医学杂志研究成立。这比百分比更高患有BRCA突变的乳腺癌的妇女

BRCA突变具有对男性的额外测试和治疗影响。对于初学者来说,应该在早期的年龄比平均风险因素的男性筛选前列腺和乳腺癌。全国综合癌症网络(NCCN)建议携带BRCA突变的男性在35岁时开始乳房自我检查和每年一次的临床乳房检查。NCCN还建议从40岁开始对BRCA突变携带者进行前列腺癌筛查。

“有可能有人可以在他的30多岁时接受前列腺癌筛查,特别是如果他有前列腺癌的家族史,”我们医院附近的亚特兰大医院的遗传顾问说。“在他的家庭中最早发病的前期前期前期前10年开始他的放映将适当。”

BRCA和男子

男性应该考虑与基因咨询师或其他医学专业人士会面,讨论他们患癌症的风险,并确定他们是否适合接受BRCA和其他基因检测,如果有以下情况:

  • 拥有男性乳腺癌的个人或家族史
  • 拥有至少两名男性的个人或家族史,具有侵略性前列腺癌(Gleason得分为7或更高)
  • 有个人或胰腺癌的家族史以及一个或多个患有乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的亲属
  • 有卵巢癌家族史;年轻时(50岁以下)罹患乳腺癌或多发性原发性乳腺癌的女性亲属;或者有三个或三个以上的女性亲属在任何年龄患有乳腺癌
  • 拥有家族史胸部,卵巢,胰腺,前列腺癌或黑色素瘤
  • 都是德系犹太人后裔,个人有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌病史,侵略性前列腺癌,或者黑色素瘤
  • 有已知的家族病史BRCA1或BRCA2突变

如果您确实与遗传辅导员会面,他或她将在初次会议中收集个人和家庭病史,以确定基因检测是否可能是一个好的选择。如果推荐,遗传测试通常用血液或唾液测试进行。“基因检测是个人可供个人的选择,”尤因说。“作为遗传辅导员,我们相信个人为自己做出最好的决定,这是我们的工作,帮助促进该决策过程。”