我们的DNA造就了今天的我们。它决定了我们的头发和眼睛的颜色，在某种程度上，还决定了我们的身体能力和天赋。但双螺旋结构也对我们的身体产生了不可磨灭的影响。这些分子构建块在医疗保健的进化中发挥了至关重要的作用，帮助我们更好地了解疾病癌症以及科学界治疗它们的努力。
这些成就有很多值得庆祝的地方，而今天就是专门用来做这些事情的日子:认可和赞扬在探索我们的DNA是什么样子及其工作原理的过程中所蕴含的科学、知识和毅力。
在这个国家DNA日，我们庆祝两个里程碑，这两个里程碑帮助解开了DNA的奥秘，导致了一系列科学发现和癌症等疾病的新疗法:
- 1953年，分子生物学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克发现了DNA链的标志性双螺旋结构。这一发现导致了有关DNA阶梯上的梯级是如何组织的信息，这些链是如何自我复制的，以及它们是如何存储和传输信息的。
- 2003年，科学家完成了人类基因组计划，绘制出了人类细胞内的遗传物质。这个项目帮助我们明确了对DNA、基因和染色体结构的理解。它还使我们更好地理解基因突变如何导致疾病，包括癌症。
以下是这些发现帮助科学家和医生更好地了解癌症和治疗方法的五个方面。
导致癌症的基因突变
科学家们几十年前就知道癌症是由人类DNA的变化引起的。人类基因组计划不仅证实了这些理论;它有助于识别特定的突变，并提高我们对它们可能导致癌症的原因的理解。科学家们还能够对在许多癌症中发现的基因类型进行分类:
原癌基因:这些基因控制着细胞的生长。当原癌基因发生突变时，它们就变成致癌基因——导致癌症的基因。常见的致癌基因包括:
肿瘤抑制基因:这些基因控制细胞何时停止生长。它们还能关闭有缺陷的细胞或生长过快的细胞，有时还能修复DNA中的损伤。当肿瘤抑制细胞发生突变时，受损细胞可能会生长并可能形成癌症。癌症中常见的抑癌细胞包括:
- 在大约一半的癌症中发现了TP53或P53
- 在大约10%的乳腺癌，生殖癌，胰腺癌和其他癌症中发现了BRCA1和BRCA2
“根据人类基因组图谱，研究人员能够确定患者个体中与癌症生长有关的特定分子缺陷。他们随后开发了针对这种异常的策略，以干扰癌症的进展。Maurie神枪手美国癌症治疗中心医学与科学总裁®(CTCA)。
靶向治疗
有了如何识别癌症中特定基因突变的知识，科学家们很快就会采取下一步:开发针对肿瘤中这些特定特征的药物。这就是靶向治疗药物进来。它们是专门用来攻击癌细胞中的某些突变并杀死细胞或帮助其他治疗方法更好地发挥作用的。这些药物通常针对的是癌细胞不受抑制地生长的能力，但有些确实如此为了避免癌症利用某些生存技巧来适应威胁，比如创造新的血液供应。
然而，识别肿瘤中的基因突变并不能保证针对这种突变开发出靶向治疗药物，或保证药物有助于减缓肿瘤的生长，因为:
“关于基因组的复杂性，我们已经了解了很多，包括单个基因控制着许多重要的正常过程这一事实，即使它们也在某种程度上与癌症生长有关，”马克曼博士说。“因此，以基因为目标干扰其功能可能会有负面影响，也会干扰细胞和身体器官的正常活动。”
癌症的遗传原因
决定头发和眼睛颜色、体型和其他身体特征的基因通过我们的基因一代一代地传递下去。不幸的是，一些基因突变以同样的方式遗传。绘制人类基因组图谱有助于医生识别某些遗传基因突变那可能会导致癌症。这些基因紊乱被称为遗传性癌症综合征大约10%的癌症都与癌症有关。
天生患有癌症综合症并不意味着你就会得癌症。但这可能意味着你的风险更高。它还可以帮助你决定是否寻求干预。例如，患有增加乳腺癌风险的综合征的患者可能会决定增加筛查以帮助发现癌症，或者他们可能会选择积极的预防性手术来帮助预防癌症。
液体活检
许多癌症诊断需要活检来寻找癌细胞，并帮助确定疾病的阶段。大多数活组织检查都是外科手术，摘除一块肿瘤，然后送到实验室进行检查。但是如果医生可以不做手术就进行活组织检查呢?
绘制基因组图谱为液体活组织检查开辟了道路，液体活组织检查是利用血液、尿液、粪便或其他可能含有突变癌症DNA的物质进行的检测。美国食品和药物管理局已经批准了几种液体活组织检查，以帮助检测可能导致某些疾病的基因突变肺癌的种类或结肠直肠癌。它们也可以用来衡量癌症的进展，以确定治疗方案是否正在减缓癌症的生长。液体活组织检查可能无法取代大多数传统的外科活组织检查，但它们为医生的诊断工具箱提供了另一种选择。
马克曼博士说:“液体活检是一种很有前景的策略，它可以更容易地跟踪癌症内部分子变化的自然过程(例如，耐药性的发展)，并随后允许基于这些发现的治疗策略的改变。”
CRISPR
既然科学家们知道了DNA应该是什么样子，并且能够识别导致癌症等疾病的错误或突变，科学家们就开始思考是否有一种方法可以修复DNA本身的错误。进入CRISPR——代表“有规律的间隔短回文重复群集”。理论上，正式名称为CRISPR-Cas9的CRISPR-Cas9将帮助科学家找到一段有缺陷的DNA，解开它，并将其与兼容的RNA(核糖核酸)链匹配。一旦重新编织，丝线将被修复。CRISPR也可以用来重新连接细胞，帮助它们更好地应对疾病治疗。宾夕法尼亚大学的科学家正在进行一项临床试验，利用CRISPR编辑患者的t细胞来帮助他们识别和攻击癌细胞。
但是CRISPR，就像我们对人类基因组的理解一样，还处于起步阶段。科学家们仍在试图确定是否基因编辑工具可以切实安全地应用。例如，一段DNA中的修复序列是否会对链中其他部分造成损伤?尽管有如此多的未知，CRISPR的潜力被认为是非常有前途的，它现在正被研究用于镰状细胞性贫血、囊性纤维化和癌症等疾病。
“CRISPR可能是一种非常强大的策略，可以相对精确地改变单个人类细胞的分子构成，”马克曼博士说。“CRISPR在临床医学的许多领域都有一个真正令人印象深刻的机会，但它在癌症治疗中的潜在作用仍有待确定。”
