对于患有癌症家族史，遗传测试可能会发现甚至救生线索。如果他们发现他们遗传了一种促进其风险的DNA突变乳腺癌例如，他们会知道获得更多频繁的乳房X线照片和其他筛查，它们可能会对潜在的症状更加警惕，他们甚至可以选择预防性外科，因为女演员安吉丽娜朱莉做了。调查结果也可能影响他们的家庭规划决策，并为其姐妹们和其他家庭成员提供有关自己健康风险的重要信息。
但不是每个人都符合遗传测试。遗传性癌症综合征仅占所有癌症诊断的5％至10％，并且数百人中的一个遗传性与癌症风险相关的DNA突变。因此，只有他们的家族史表明癌症可能在其谱系中运行，只有人们建议进行测试。
但对于许多人来说，线索并不明显。他们可能不知道患有癌症的其他家庭成员，或者他们的家族史可能不会显示出在他们的DNA中潜伏的风险的明显迹象，因此他们可能永远不会知道他们的遗传癌症综合征，即使他们患上癌症。
但这种情况正在开始发生变化，要归功于另一个测试起着癌症治疗的关键作用：先进的基因组测试，其分析肿瘤本身的DNA，用于可与特异性处理相匹配的已知突变，如有针对性的治疗方法。研究人员发现，许多不符合遗传检测标准的癌症患者正在接受基因组测试，这些试验表明它们毕竟可能具有癌症的遗传性风险。
从性质上说，基因测试都是关于通过搜索遗传DNA突变，也称为胚系突变评估风险。在另一方面，基因组测试已经长期被用于检测获取（或体细胞）的突变，占绝大多数的癌症和可能已通过暴露于致癌物质，辐射，化学物质或其他外部因素造成的。现在，科学家们正在想方设法利用基因测试来检测这两种体细胞和生殖细胞突变，信息是有重要的影响，不仅在扩大患者潜在的治疗方案，但在他们的家庭成员与武装主要健康信息。
“我觉得预测来自躯体测试结果的种系突变的能力可能对任何癌症患者以及他们的家庭未来旅程产生深远的影响，如果发现他们陷入了遗传基因突变那是以前未知的，说：”薇薇医生，BSN，OCN，精密内科主任在美国癌症治疗中心®（CTCA）。
埃里克福勒，MS，LCGC，遗传顾问和在CTCA临床遗传学的管理器®芝加哥和CTCA凤凰，记得与之合作肺癌患有发现BRCA2变体的基因组检测的患者通常是遗传和与乳腺和其他癌症的风险相关的。
“他没有任何与BRCA相关的癌症的重要家族史 - 没有乳房，没有卵巢， 不胰或者前列腺癌. 但是肿瘤DNA中这种标记物的存在促使肿瘤专家推荐遗传咨询我们做了基因测试，我们确实发现肿瘤中的BRCA改变也存在于健康细胞中，因此是一种遗传风险。这对他的家人有很大的帮助，他们中的一些人进行了基因检测，结果呈阳性。我们永远不会对那个人或那个家庭进行评估，也不会提供基因检测。”
DNA癌症研究
解锁我们的DNA的秘密继续提供癌症研究人员，通过提供更好地理解各种癌症在工作中的细胞突变的新的线索。2003年在DNA研究中发生了一场革命，完成了人类基因组项目，这是序列整个人类基因组的国际努力。它大致映射了人类基因组3.2亿基对- 遗传“字母” - 它20,000左右的基因。在国家DNA日，4月25日，我们庆祝人类基因组项目的完成和通过分子生物学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯克里克发现DNA链的双螺旋结构的纪念日。
“这就像一切的蓝图，一个人看起来像是他们所拥有的每个特征，他们的身体如何工作，甚至他们的细胞是如何互动的，”福勒说。“我们从每个父母那里继承我们的DNA，从母亲和一半的父亲那里。”
当涉及治疗癌症的精确药物选择时，遗传和基因组学的类似探测DNA研究领域具有重要作用。遗传学侧重于从父母传递的遗传性状，我们每个人都储存在我们体内的特定基因的DNA中，而基因组学分析了我们所有基因的构成 - 我们的基因组 - 以及他们如何彼此互动我们的环境。
基因检测分析健康细胞，通常经由血液或唾液样品，和基因组测试的关注点的肿瘤细胞。最近的研究强调了互补的作用，当涉及到确定潜在的癌症治疗，特别是对于晚期癌症患者或那些谁拥有来历不明的癌症两种形式的测试可能。
癌基因突变
人体有数十亿个细胞，随着年龄的年龄而连续复制。癌症形式作为DNA突变，产生不受控制的异常细胞，克服应该发现和破坏它们的免疫系统防御。
人类基因组计划铺平了科学家进行使用DNA的新一代测序在任何健康或癌细胞，以确定突变基因和基因组测试的方式。其中一个测试的目标是确定患者的识别突变是否匹配了一些已知的靶向治疗，开创了测序导向治疗（SDT）选项。
身体的异常细胞可分为两大类：
- 体细胞突变开发或一个人的生命过程中获得的。它们可以通过非遗传性因素，如烟草使用，紫外辐射，化学品暴露，病毒和老化引起的。它们出现在癌细胞，但不是在身体的每一个细胞。大部分癌症病例从这种突变起源。
- 种系突变是继承的，由父母通过受精过程中精子细胞或卵子传给孩子。这些突变编码到身体的每一个细胞。超过50遗传（或继承）癌综合征已经确定的日期。
基因组测试，因为它们是在癌细胞上进行的，不能确定是否存在遗传突变，即使突变可能类似于种系变体。需要进行后续的基因测试，以显示健康细胞中是否也存在相同的突变，这是决定因素。
“仅仅凭借基因组的测试结果，我们不能如果我们看到的是继承还是说不出来，”福勒说。“为了更好地理解，转诊到遗传咨询，然后进行基因检测将有助于对在获取或继承的肿瘤基因组测试中基因的差异来区分。”
对基因组和基因检测的新见解
有什么新的研究似乎表明的是，遗传风险因素可能比以前认为的更加普遍，医生说。
一个10月2020年10月的研究在Jama Network开放检查了在先进的基因组测试后进行了遗传测试的2,000多名癌症患者的病例，发现“进一步将种系遗传学进入常规肿瘤测试和患者护理的益处”。
“这项研究的结果表明，生殖细胞分析如下肿瘤测序经常产生可以通过家庭影响全身治疗的选择，手术的决定，更多的癌症筛查和遗传咨询影响病人护理的调查结果，”该研究的作者说。
二月里，贾马肿瘤学在一所密歇根大学的研究中报道，推荐任何具有晚期癌症的任何人都接受遗传测试以检查遗传性癌症易感性。它也支持“使用综合基因组分析”作为未知起源癌症患者的常规护理标准和其他罕见的恶性肿瘤。“随着基因组生物标志物的持续发现预测研究的作者说，我们预计抗癌疗法的临床效益，预计甚至更广泛地适用于这项技术，“该研究的作者表示。
提高新的问题
更大的遗传测试使用也可能为癌症患者及其家人创造更具挑战性的情况。进入基因组测试的人通常不会被指望被告知遗传的危险因素可能是在剧中。该结果可能对处理自己诊断的患者可能会扰乱，并且现在被告知他们的家庭成员也可能面临癌症的风险。
“想想，'如果我确实为突变测试了阳性，癌症的遗传风险怎么办？知道这会如何在日常内部影响我？这是我能够在放映或干预措施上提出之前能够忘记我的想法，或者是那些往往会出现的东西吗？“”福勒说，在CTCA提供遗传咨询。
患者也应考虑其家庭关系“因为当发现癌症的遗传风险基因检测可能会影响整个家庭，”福勒说。“例如，如果两个姐妹测试的正面为一BRCA突变但第三个姐姐测试了负面，怎么可能会影响姐妹之间的关系？没有继承这种突变的妹妹会有幸存者内疚，“即使没有家族突变也是不受影响的？
扩大基因检测
基因组测试结果越来越多地被用作确定遗传测试是否有必要考虑的另一个因素。最初，引导因素更加集中在家庭和个人历史上。
“一般来说，如果一个人在比平均年龄的年龄较早被诊断患有癌症，或者在50岁以下的情况下，或者如果他们在较早年龄的诊断中有一个相对，那可能是遗传咨询的考虑。”福勒说。一个other factor might be “if you have multiple people in the same family who’ve had the same type of cancer, or even different cancers that may be tracked back to the same inherited risk, such as with Lynch syndrome, where there’s a risk for colon or uterine cancer,” he says.
其他考虑因素包括在家庭或已知的癌症中的癌症的产生模式，例如与乳腺癌，卵巢，前列腺和胰腺癌家族历史的犹太人族血统中的人们。
福勒认为在未来的基因组和基因检测的巨大潜力。
“我认为，确定的新基因被认为是与癌症的遗传风险相关联，我们今天不知道的基因，今天无法测试，”Fowler说。“我认为遗传测试技术将是改进的，并且将比今天更准确 - 他们今天非常非常准确。而且我认为，基于发现有针对性的疗法和治疗的癌症患者的癌症遗传风险是今天的遗传性疗法，而不是我们今天可用，这只是某些基因和某些癌症类型。“
