当面对对手时，尽可能多地了解对手是有益的。投手在面对打线之前阅读球探报告。军队在与敌人交战前查阅情报。
同样的原则也适用于某些癌症的治疗。在治疗肿瘤时，对医生来说，尽可能多地了解癌症是很重要的——特别是，是什么驱动了肿瘤的生长。
为了获得肿瘤的内部信息，医生们越来越依赖生物标志物，是生物标记、可测量的体征或物质的缩写，这些物质或物质可能表明病人的整体健康状况和/或疾病的存在或进展。
癌症生物标志物的发现极大地改变了癌症的进程癌症治疗．几十年来，许多癌症的治疗方法都是类似的，包括手术、放疗或化疗。在癌症细胞中识别生物标记物已经导致了新的精准药物的开发，例如有针对性的治疗方法和免疫疗法设计用于靶向癌细胞中的特定特征，可能降低对健康细胞的损伤。“各种生物标志物的常规用途大幅改变了癌症医学的实践方式，”说Maurie Markman.美国癌症治疗中心医学与科学总裁®(CTCA)，“从提供更准确的预后信息，到协助预测更有可能为单个患者带来良好结果的特定治疗策略。”
生物标志物是什么?
生物标记是指任何可以衡量一个人健康状况的指标。血压是一种生物标志物，也是体温，血糖和胆固醇测量。在癌症中，生物标志物还包括蛋白质，激素，基因像差，如基因突变或重新排列以及在癌细胞中或癌细胞上发现的其他分子。癌症生物标记物可以在血液、尿液或粪便常规检查中发现。其他人可能需要活检和/或先进的基因检测揭开。“基因组学让它更容易找到基因突变，”阿图罗Loaiza-Bonilla，医学博士，MSEd, FACP, CTCA副主席®肿瘤内科。“现在，我们可能能够针对一个突变，并有可能让癌症停止生长。”
生物标志物在癌症等疾病的治疗中发挥多种作用，包括:
诊断:帮助确定疾病的存在，有时在症状出现之前
预后:帮助预测疾病的进展和侵袭性以及复发的风险
预测:帮助医生识别病人对某些药物的反应
生物标记物可能发挥任何或所有这些作用，甚至更多。一些生物标记物可用于评估患者患病的风险、治疗的有效性或治疗是否安全或有毒。
常见的癌症生物标志物包括：
- BRCA1和BRCA2基因例这些基因的突变可能会增加妇女患乳腺癌的风险胸部和卵巢癌．对男性来说，它可能会增加患前列腺癌的风险。
- PSA:前列腺特异性抗原提示前列腺癌．这种生物标志物不仅可以使用诊断疾病，但要衡量其进展以及治疗方式如何表现。
- HER2：人表皮生长因子受体2在许多癌症中都能发现，尤其是乳腺癌。靶向治疗药物曲妥珠单抗和其他类似的单克隆抗体可能是her2阳性癌症患者的治疗选择。
- BCR-ABL:这种基因，被称为费城染色体，在患有慢性粒细胞性白血病．该基因的存在可能表明患者可能对酪氨酸激酶抑制剂药物如伊马替尼的治疗反应良好。
- PD-L1:程序性死亡配体1是PD-1的伴侣受体。这可能表明癌症有逃避免疫系统的能力。免疫疗法的药物称为检查点抑制剂可能是治疗PD-L1水平高的癌症的一种选择。
- CA-125:在许多癌症和其他疾病中都发现了高水平的癌症抗原-125。CA-125癌症的治疗选择取决于癌症的起源。
- MSI-H:微卫星不稳定 - 高是在许多癌症中发现的细胞的DNA突变，尤其是结肠直肠癌。检查点抑制剂药物已经被批准用于MSI-H的癌症。
困难的目标
生物标记并不总是能说明一切。发现可能表明癌症风险增加的生物标志物并不意味着患者会得癌症。并非所有的癌症都有可识别的生物标志物。在癌症中识别驱动生物标志物并不一定会导致治疗选择。一些癌症的生物标志物没有相应的靶向治疗或免疫治疗药物。例如:
- TP53:肿瘤蛋白53是一种肿瘤抑制基因，旨在帮助阻止癌细胞生长。TP53突变是最常见的存在于癌细胞中，也可能存在于大多数癌症中。
- 拉:30%的癌症包括95%的胰腺癌在内，已知RAS家族中控制细胞死亡和生长的基因发生了突变。
目前还没有针对这些突变的癌症的靶向治疗药物被批准。Markman博士说:“在癌症的发展、进展和耐药性中，许多公认的关键信号通路仍然很难‘靶向’来影响临床结果。”“成功且安全地靶向其中一条或两条途径的能力，有可能成为癌症管理的重要进展。”
许多癌症，尤其是实体肿瘤，有多种生物标志物，其中任何一种都可能推动癌症的生长。以一个生物标记为目标，另一个可能会取代驱动突变。并不是所有癌细胞都有相同的生物标记。“随着癌细胞的生长，它们开始出现新的异常，在细胞增殖的过程中出现错误，”博尼拉博士说。这些新的突变可能使癌症对治疗更具耐药性。
此外，医生需要采取措施，防止患者在靶向特定生物标志物的过程中受到伤害。例如，使用针对PD-L1高水平癌症的检查点抑制剂的患者可能会出现以下症状自身免疫疾病，如结肠炎。“目标是找到每个单个细胞表达的特定生物标志物而不损害正常细胞，”博尼拉博士说，“因为一旦你告诉免疫系统杀死一群细胞，就会杀死所有这些细胞，它们是否好或坏。但如果您能够找到这种疾病的标志的特定生物标志物，并且需要被淘汰，那么找到疗法更容易。“
生物标志物的发现导致了癌症治疗领域的变革。得知自己有BRCA突变的女性现在有权做出可能挽救生命的决定，以预防乳腺癌和卵巢癌。发展缓慢的前列腺癌患者现在可以积极监测自己的病情，部分原因是他们的PSA水平可以测量出来。研究人员正在寻找新的生物标记物，以帮助治疗其他癌症和疾病，如糖尿病、帕金森氏病和心脏病。
“生物标记为将基因组学应用于人群健康提供了一个机会，可以了解人们可能倾向于哪些疾病或状况，”CTCA肿瘤内科主任Pamela Crilley说。“我会得糖尿病吗?”胆固醇会升高吗?有什么我能做的吗?看看遗传性乳腺癌和卵巢癌。这项科学已经使BRCA1和BRCA2突变患者能够预防疾病。现在，我们或许能够显著降低你患病的风险。”
