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6关于风险评估和乳腺癌遗传检测的常见问题解答

隐藏的癌细胞
虽然没有人可以预测谁会得到乳腺癌,但是,对于许多易于评估的女性来说,有风险因素,然后是地址。

乳腺癌是第二次常见的癌症诊断女性在皮肤癌之后。事实上,每8名女性中就有1人——2021年将超过28万诊断患有癌症在她的一生中,根据美国临床肿瘤学家协会(ASCO).虽然没有人可以预测谁会得到乳腺癌,但是,有风险因素对许多女性来说,这很容易评估,然后地址

有些女性因患有乳腺癌而越来越大的风险遗传基因突变.而所有的女人BRCA1和BRCA2基因,每个500名女性中的一个有一个突变在这些基因中。根据ASCO的说法,如果一个女人的母亲或父亲有BRCA1或BRCA2遗传突变,她有50%的机会具有相同的突变。

有关风险评估的问题

如果你有兴趣了解自己患乳腺癌的风险,和你的医生谈谈,了解风险评估,遗传咨询基因检测.以下是常见问题关于这些临床工具的答案。

什么是乳腺癌风险评估?

四个因素可能会影响患者患者发育乳腺癌的可能性,根据美国产科医生和妇科学院(妇产科):

  • 生殖风险,如旧年龄在第一次出生或更年期
  • 在先前的活组织检查中检测到出于原位的非典型增生或小叶癌
  • 电离辐射暴露于电离辐射,通常是由于先前癌症的放射治疗
  • 癌症家族史

为了了解自己患乳腺癌的风险,患者应该了解自己的家族史,尤其是家族成员(直系或远系)是否患有乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、前列腺癌或胰腺癌。家庭关系通常分为三个层次:

一级:完全的亲生父母,兄弟姐妹和孩子

第二度:阿姨、叔叔、祖父母、侄女、侄子和同父异母的兄弟姐妹

三度:曾祖父母,孙子,巨大的叔叔,伟大的阿姨和第一个表兄弟。

国家癌症研究所(NCI)提供了一项乳腺癌风险评估工具评估患者在未来5年至90岁期间罹患浸润性乳腺癌的风险。

与其他风险评估工具一样,NCI的模型使用女性的个人医疗和生育史,以及母亲、姐妹和女儿的任何乳腺癌史,来评估她的“绝对乳腺癌风险”。根据NCI,这是患者在特定时期发展为浸润性乳腺癌的机会。

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为什么风险评估重要?

每个人都有发展乳腺癌的机会是不同的。风险评估可能有助于患者,他们的医疗保健提供者发现他们是否平均或增加风险。根据ACOG的说法,该知识可以指导关于乳腺癌监测,风险降低和遗传检测的深思熟虑的讨论。可能适用于患有乳腺癌的较高风险患者的服务包括:

  • 遗传咨询
  • 增强成像,如使用MRI(磁共振成像)
  • 更频繁的临床乳房考试
  • 降低风险的策略,如预防性手术

种族和种族也可能在风险评估中发挥作用。例如,由于乳腺癌的乳腺癌比其他种族和种族群体更容易死亡,根据美国癌症协会的调查(ACS)。具体而言,黑人女性更有可能开发三阴性乳腺癌,根据2019年的一项研究癌症.经常侵略性,这种类型的乳腺癌可能在初始治疗后返回。

美国疾病控制和预防中心(CDC)也笔记那个在40岁的犹太女性中有一个BRCA基因突变,可能会使它们更加突出乳腺癌癌症的危险性。BRCA1和BRCA2是设计用于帮助抑制肿瘤的基因。一种突变在其中一种基因中,防止基因正常抗肿瘤的作用。

一个病人有患上乳腺癌的遗传倾向的几率有多大?

虽然有乳腺癌家族史可能会增加女性患乳腺癌的风险,但这并不意味着她遗传了一个显著影响风险的基因,根据ACS.也就是说,包括乳腺癌,卵巢,胰腺和前列腺癌的家族史意味着患者患者携带遗传基因更可能。

三个变量可能会增加具有增加患者风险的遗传基因的风险:

  • 紧密相对的癌症,如母亲或姐姐,这比癌症更加遥远的亲戚,如曾祖母或阿姨
  • 被诊断患有癌症的家庭成员人数
  • 相对的年龄被诊断出来

乳腺癌的基因检测如何工作?

卫生保健提供者可能会建议使用多基因检测面板进行检测,以寻找多种基因,包括BRCA1和BRCA2。疾病预防控制中心建议第一个家庭成员被诊断出患有乳腺癌,卵巢癌或其他相关癌症,例如胰腺癌和前列腺癌,是家庭中的第一家族遗传测试。

基因咨询可能有助于了解基因测试的结果,并为患者及其家人决定下一步的适当步骤。阴性的测试结果意味着没有基因突变被发现。阳性发现意味着患者有一种已知会导致遗传性乳腺癌和卵巢癌的突变。Ia重要的是要知道,阴性的检测结果并不意味着没有遗传基因突变,只意味着他们没有一种可以检测的基因。此外,发现基因突变的阳性检测结果并不意味着患者就会得癌症。

关于乳腺癌风险评估,男性需要知道什么?

虽然具有BRCA基因的男性患乳腺癌的风险更大,但其风险低于女性的风险,根据ACS.男性乳腺癌占所有乳腺癌诊断的1%。

关于基因检测病人应该问什么问题?

基因检测可以帮助患者根据自己患乳腺癌的风险做出明智的决定。但是准备和医疗保健人员的谈话可能会有压力。提前准备一份问题清单可能会有所帮助。美国癌症协会建议患者问以下五个问题:

  • 我开发乳腺癌的风险是什么?
  • 我应该注意哪些警告信号?
  • 鉴于我的健康历史和家人的健康历史,我应该获得遗传测试,以了解有关发育乳腺癌的风险吗?
  • 基因检测的风险和好处是什么?
  • 阳性或阴性的检测结果对我和我的家人意味着什么?

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