当安吉丽娜·朱莉通过基因测试结果发现她继承了BRCA1基因突变，她决定有一个预防性乳房切除术2013年制造头条新闻。她坦率信息向公众留言解释她的决定有助于提高某些遗传突变与遗传风险增加的对联系的认识胸部和卵巢癌．许多妇女都想过，如果她们处在她的位置，她们会怎么做。
约281550名女性将被确诊在美国2021年在美国的乳腺癌，根据国家癌症研究所（NCI），使其成为第二次常见的癌症(在皮肤癌之后)。约5％到10％这些诊断是由遗传因素引起的。
普通女性一生中患乳腺癌的几率大约为13%。但如果你是500名携带BRCA基因突变的女性中的一员，你一生中患病的几率将上升到70%左右。许多女性想知道是否需要或应该考虑乳腺癌的基因检测。
基因检测寻找癌症的遗传性易感性或易感性。它可能会识别在一个人的一生中发育第一或第二癌症的风险增加，但这不是对现在或未来癌症的保证。
虽然你可以控制（某种程度上）一些风险因素与乳腺癌相关的，比如生活方式的选择，你无法控制其他因素，比如你的家族史和基因组成。理解你的乳腺癌的个人风险，特别是当你的基因使你处于高风险时，可能会帮助你对你的健康护理做出更明智的决定。
但是，遗传测试结果并不总是清除，而不是每个人都有资格或将受益于测试。为了帮助您了解乳腺癌的遗传检测的INS和推出，本文探讨了这些常见问题：
- 什么是乳腺癌的遗传测试？
- 谁应该获得乳腺癌的遗传测试？
- 基因测试的可能结果是什么?
- 乳腺癌遗传检测的潜在好处是什么？
- 基因顾问的作用是什么?
- 关于基因检测我还应该考虑什么?
- 我在哪里可以得到基因咨询和检测?
如果你有兴趣和别人谈谈乳腺癌的基因检测或者乳腺癌的第二意见在美国癌症治疗中心®(CTCA),打电话给我们要么在网上聊天和我们团队的一员。
什么是乳腺癌的遗传测试？
基因测试使用从血液或唾液测试中获得的健康细胞。我们研究细胞的DNA，寻找遗传变化或差异，也称为突变，我们知道这些变化会阻止基因完成它应该完成的工作，也就是修复受损的DNA。
当我们经历生活时，我们面临着环境中有害的元素，如化学品，杀虫剂和辐射。这些曝光（以及某些生活方式习惯）可能会损害我们的细胞DNA。
当我们体内的细胞分裂时，DNA被复制。如果复制正确，复制品就会和原件一模一样。但有时，在这个过程中会发生错误。有些基因的工作就是在这些错误发生时修复它们。
我们已经了解到，在某些人，在某些家庭中，其中一种基因无法修复它所应该的方式损伤，并且这种故障的基因从代代发电时流下。任何具有这种类型的遗传突变的人都有与这种突变相关的某些类型的癌症的平均风险。
与乳腺癌高风险相关的基因突变
科学家学习癌症遗传学继续寻找和评估可能增加家族癌症易感性的遗传突变。
由于与乳腺癌风险增加有关，最常检测的遗传基因包括:
BRCA1：在55％到72％的继承BRCA1基因突变的女性之间将在终身期间发育乳腺癌，根据NCI．这些女性患卵巢癌的几率为39%至44%，而普通女性患卵巢癌的几率约为1.2%。
BRCA2：在45％到69％的患者中，继承BRCA2遗传突变的妇女将在寿命中发育乳腺癌。他们发育卵巢癌的风险范围从11％到17％。
BRCA1和/或BRCA2突变的妇女也在增加胰腺癌的风险增加。
男性继承这些BRCA遗传突变之一处于更高的发展风险男性乳腺癌， 也胰腺癌和前列腺癌．
CHEK2:大约1％的人携带这种突变。它比BRCA突变更常见，但是发展与其相关的癌症的风险较低。在Chek2基因中有一个突变的女人有一个23到48％罹患第一次乳腺癌的终生风险29％的机会在第一年内开发第二次乳腺癌。
有这种突变也与更高的风险结肠癌．
其他基因因为它们对乳腺癌发展的潜在影响，可能会被测试，包括但不限于，PALB2, PTEN和TP53．
谁符合乳腺癌的遗传检测？
诸如全国综合癌症网（nccn）和美国预防性服务工作队概述哪些人应该被考虑进行乳腺癌基因检测的标准。
指南的重点是那些携带与乳腺癌相关的有害基因突变的可能性较高的人。例子包括:
- 在45岁之前被诊断为乳腺癌或被诊断出来三阴性乳腺癌在60岁之前
- 在50岁或以下患有乳腺癌的亲密家庭成员
- 患有癌症与患有乳腺癌的遗传风险相关的癌症的亲密家庭成员，例如卵巢癌或胰腺癌
- 患有两个贴身的家庭成员被诊断出患有乳腺癌，其中一名被诊断为50岁或以下患者
- 在任何年龄诊断出患有乳腺癌的家庭的同一侧有三个或更多个亲属
- 拥有乳腺癌，卵巢或胰腺癌的家族史和德系犹太人血统（在40例患有这种祖先的妇女中约1次携带BRCA1或BRCA2基因突变。）
基因测试的可能结果是什么?
患者有时会失望地发现，基因测试的结果可能不清楚，可能没有提供他们想要的答案。可能的测试结果及其含义包括:
- 阳性:阳性检测结果意味着我们发现了患癌症的遗传风险。
- 阴性：消极的测试结果意味着我们发现我们看起来的任何基因没有差异。
- 不确定：不确定的测试结果意味着我们发现遗传差异尚不清楚。该结果也可能被称为a意义不确定变量．这意味着我们不确定我们发现的差异是否会导致癌症的发展。
当有人在家庭中测试了一个已知的突变时，这被称为真正的负面测试结果。绝大多数具有真正的消极测试结果的人均患癌症的平均风险。
有时，负面和不确定的结果被称为无关的结果，意味着基因检测没有为癌症的个人或家族史提供解释。这意味着我们发现了基因的差异，但它对该基因的功能的影响，因此癌症的风险是未知的。
当癌症的强烈家族史时，一个不知情的结果可能尤其令人沮丧。但请记住，可能存在尚未发现或与特定癌症的发展有关的基因突变。家庭中的癌症簇也可能是由环境暴露或共享的生活方式因素引起的。
当基因检测没有找到明确的答案时，我建议人们每隔几年向我或其他基因顾问咨询，看看是否有什么重大改进可以适用于他们的个人历史和/或家族历史。我们在癌症遗传学领域不断发现新的基因，测试方法也在不断改进，变得更加准确。
乳腺癌遗传检测的潜在好处是什么？
当病人来找我CTCA的遗传咨询®大多数美国人想知道基因检测对他们和/或他们的家庭成员有什么好处。
基因检测向我们介绍了开发未来癌症的风险，但结果也可用于引导癌症筛查决策，以对已经被诊断患有癌症的人的风险降低措施和治疗决策。
不管有没有癌症诊断，检测结果都可以帮助一个人和他或她的家庭成员了解他们未来患某些癌症的风险，并让他们有机会采取措施减少他们的风险或者更积极主动地进行癌症筛查。
例如，患者知道他们有一个突变可能会考虑更频繁的检查。他们的医疗团队可能会考虑在乳房x光检查之外使用乳房核磁共振成像来进行后续筛查。
一些携带BRCA突变的女性决定进行降低风险的手术，如乳房切除术，以降低患乳腺癌的风险。知道这种基因突变也意味着患卵巢癌的风险更高，一些人决定进行手术摘除卵巢和输卵管。
如果我们发现有人具有继承的风险，我们可以使用遗传测试结果来缩小其他家庭成员DNA中相同的突变。
它有点像找到一个人的家。一旦您拥有地址，就可以找到那个人更容易。
基因检测结果如何影响治疗决定
如果你已经被诊断出患有乳腺癌，基因检测结果可能会确定你患乳腺癌的原因，并影响治疗决定，比如建议进行哪种手术，或者建议进行什么样的后续治疗(以及多久一次)。
有些患者对他们的外科和其他治疗决策有关，无论什么遗传测试表明。其他人使用基因检测来指导他们的治疗计划。
到那个时刻乳房手术例如，一些知道自己患第二种乳腺癌的几率更高的患者决定进行更广泛的手术，比如a乳房切除术或双重乳房切除术。相反，当其他人发现他们没有BRCA或其他突变时，他们有时决定有一个乳房肿瘤切除术切除肿瘤而不是切除双侧乳房。
在手术前了解这些信息可能有助于一些人作出决定，他们不会制造，或者它可能让他们做出更有信心的决定。
遗传学测试的结果有时允许肿瘤科医生考虑其他治疗，例如有针对性的治疗方法和不同类型的化疗，可能没有其他类型的化学疗法。
基因顾问的作用是什么?
大多数人被他们的医生或先进的从业者提到了遗传顾问，例如医生的助理或护士从业者。
遗传辅导员不建议测试。我们的角色是执行一个风险评估并回顾人们可能对基因咨询感兴趣或不感兴趣的原因，以使他们能够做出适合自己的决定。
在测试前咨询期间，基因辅导员：
- 讨论遗传学和与癌症的联系
- 审查您的个人和家族历史信息，以评估遗传测试可能找到遗传风险的可能性
- 为基因检测可能发现或不发现的东西和结果的潜在后果做好准备
- 审查人们可能会拒绝遗传测试
如果您选择继续进行基因检测，我们将在检测后的咨询会议中讨论您的结果及其潜在后果。
如果我们发现了突变，我们会根据特定突变的医疗指南，讨论你的选择，以帮助你决定下一步的行动。如果你是CTCA的一名患者，我们会与你的医疗团队合作，概述未来需要考虑的指导方针。
在做基因测试之前，我还应该考虑些什么?
在作出决定之前与遗传辅导员合作可以帮助您探索与基因检测相关的其他常见的常见后果。
情绪影响
发现你的癌症风险增加可能导致压力和焦虑。它有时会改变家庭关系。有些人可以在学习时遇到幸存者内疚，但他们没有继承风险，而是他们爱的家庭成员。其他时候，那些继承了风险的人，“为什么我？”
潜在的歧视
人们有时想知道，发现癌症风险增加是否会影响他们的未来，并导致在就业能力和获得人寿或健康保险覆盖方面受到歧视。
联邦法律，基因信息非歧视法案该法案禁止医疗保险公司和工作场所的基因歧视，但该法律并不适用于人寿保险、残疾或长期护理。
什么遗传测试不能告诉我们
遗传测试结果不能告诉我们您在测试时是否患有癌症，或者您是否曾经发展过。
测试结果无法判断你是否存在未检测的疾病风险，比如心脏病、糖尿病或中风。目前，大多数基因检测都集中在医学的某个特定领域。所以当我们在肿瘤学背景下对人们进行基因测试时，只是为了寻找癌症的遗传风险。我们目前还没有一种可以广泛用于筛查所有健康状况的检测方法。
去哪里进行基因咨询和检测
根据指导方针，大多数健康保险公司在认为医学上有必要或合理的情况下，都会为检测提供保险。有些医生要求他们的病人进行基因检测，不管有没有遗传咨询。它因医生和机构而异。询问你的医生是否有可能转介基因顾问进行深入的风险评估，并探索基因测试的选择。
如果您的医生无法将您推荐给遗传辅导员，您可以搜索经过认证的遗传辅导员找一名合格的遗传顾问美国遗传咨询委员会网站的网页。
直接消费遗传测试也可用。一些主要的测试实验室目前为那些选择自付的人收取约250美元的费用。但请务必彻底研究这个选项，以清楚地了解您应该对这种测试所期望的。直接消费者遗传测试通常不会评估遗产癌症风险，作为医疗提供者订购的测试，结果通常需要在第二个实验室确认。
基因咨询师必须在患者居住的州获得执照。在CTCA，我们几乎在每个需要基因咨询执照的州都有执业顾问。这让我们可以为美国的大多数患者提供咨询，也让我们可以选择如何进行治疗远程健康咨询对于遗传咨询，除了亲自访问。（您不必在CTCA患者使用我们的服务。）
CTCA是一个癌症中心在哪里我们只治疗癌症．我们的肿瘤学家和多学科癌症专家对基因检测及其在癌症和治疗的各个阶段的影响都很熟悉。我们为被推荐做基因检测的病人提供基因咨询，我们通常能够很快地与他们见面。
当涉及癌症和癌症治疗时，每个人的情况都是独一无二的，包括是如何获得遗传测试的决定。如果您涉及乳腺癌的家族史，遗传辅导员可以帮助评估您的家庭和医学史，以确定您的个人风险因素是否需要基因检测。
